Mecanismos genéticos moleculares de las epilepsias infantiles y el impacto del diagnóstico genético
22 de abril de 2026 actualizado por: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
Mecanismos genéticos moleculares de las epilepsias infantiles y el impacto del diagnóstico genético: tiempo de evaluación para acortar los genes en los servicios de epilepsia pediátrica (Gene-STEPS)
El objetivo de este estudio es descubrir nuevas causas genéticas de las epilepsias infantiles y evaluar el impacto de estos descubrimientos en los bebés con epilepsia y sus familias.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las epilepsias infantiles son comunes, afectan a 1 de cada 1.000 bebés y se asocian con morbilidad, mortalidad, costos de atención médica y carga para los cuidadores significativos.
Aunque se cree que la mayoría de las epilepsias infantiles tienen causas genéticas, la mayoría de los bebés con epilepsia siguen estando genéticamente "sin resolver" y se desconoce el panorama genético completo de las epilepsias infantiles, lo que limita nuestra capacidad para desarrollar terapias de precisión y, en última instancia, mejorar los resultados para esta población vulnerable.
Este estudio tiene como objetivo descubrir nuevas causas genéticas de las epilepsias infantiles y evaluar el impacto de estos descubrimientos en los bebés con epilepsia y sus familias, contribuyendo al conocimiento que informará nuestra comprensión científica del desarrollo cerebral normal y anormal y guiará la atención clínica y la implementación de la medicina de precisión. para bebés con epilepsia.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
600
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Beth R Sheidley, MS
- Número de teléfono: 8572185533
- Correo electrónico: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
-
Contacto:
- Beth R Sheidley, MS
- Número de teléfono: 8572185533
- Correo electrónico: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios infantiles
Criterios de inclusión:
- Inicio de las convulsiones antes de los 12 meses de edad.
- Inscripción dentro de las 6 semanas posteriores a la presentación relacionada con las convulsiones
- Paciente en el Boston Children's Hospital
Criterios de exclusión:
- Convulsiones febriles simples
- Convulsiones agudas provocadas (p. ej., debidas a sepsis, hemorragia, anomalía electrolítica, infarto cerebral, encefalopatía isquémica hipóxica, lesión no accidental)
- Causa genética o adquirida de epilepsia ya identificada, incluidos hallazgos de imágenes por resonancia magnética cerebral compatibles con una etiología genética específica (p. ej., complejo de esclerosis tuberosa)
- Fallecido antes de la inscripción
Criterios de los padres Criterios de inclusión: padres del bebé elegible (ver arriba)
Criterios de exclusión
- No ser el tutor legal del bebé elegible.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Secuenciación genómica
Todos los bebés inscritos reciben la intervención (secuenciación genómica, incluida la secuenciación rápida del genoma).
Se realizarán análisis genómicos completos para identificar diagnósticos genéticos.
Los resultados genéticos se enviarán a las familias y se seguirá a los bebés hasta los 2,5 años para evaluar el impacto del diagnóstico genético utilizando medidas de resultados cuantitativas validadas y entrevistas cualitativas con los padres.
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Los datos de secuenciación genómica se analizarán exhaustivamente en busca de variantes patogénicas que expliquen la epilepsia de los participantes.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento diagnóstico
Periodo de tiempo: Recopilados después de la devolución de los resultados genéticos aproximadamente 2 semanas después de que se inscriba al bebé
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El rendimiento diagnóstico de la secuenciación genómica se calculará como el porcentaje de bebés con epilepsia inscritos que reciben un diagnóstico genético.
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Recopilados después de la devolución de los resultados genéticos aproximadamente 2 semanas después de que se inscriba al bebé
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Utilidad clínica a corto plazo de las pruebas genéticas.
Periodo de tiempo: Recopilados después de la devolución de los resultados genéticos aproximadamente 2 semanas después de que se inscriba al bebé
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La utilidad clínica a corto plazo de las pruebas genéticas se evaluará utilizando la medida C-GUIDE validada.
La puntuación total de C-GUIDE se comparará entre bebés con epilepsia que recibieron y no recibieron un diagnóstico genético.
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Recopilados después de la devolución de los resultados genéticos aproximadamente 2 semanas después de que se inscriba al bebé
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Utilidad (personal) percibida por los padres de las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: Recogido cuando el bebé tiene 2,5 años.
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La utilidad de las pruebas genéticas percibida por los padres se evaluará utilizando la medida GENE-U validada.
La puntuación total de GENE-U se comparará entre bebés con epilepsia que recibieron y no recibieron un diagnóstico genético.
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Recogido cuando el bebé tiene 2,5 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Progreso del desarrollo
Periodo de tiempo: Recogido cuando el bebé tiene 2,5 años.
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El progreso del desarrollo se evaluará utilizando la cuarta edición de las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños.
Las puntuaciones de las subescalas cognitiva, de lenguaje y motora se compararán entre bebés con epilepsia que recibieron y no recibieron un diagnóstico genético.
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Recogido cuando el bebé tiene 2,5 años.
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Frecuencia de convulsiones
Periodo de tiempo: Recopilados al recibir los resultados genéticos aproximadamente 2 semanas después de la inscripción del bebé y cuando el bebé tiene 2,5 años.
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La frecuencia de las convulsiones se evaluará utilizando la medida de resultado de frecuencia de las convulsiones desarrollada por la Academia Estadounidense de Neurología y dicotomizada como disminución versus no disminución entre los dos puntos de tiempo.
El porcentaje de bebés con este resultado se comparará entre los bebés con epilepsia que recibieron y no recibieron un diagnóstico genético.
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Recopilados al recibir los resultados genéticos aproximadamente 2 semanas después de la inscripción del bebé y cuando el bebé tiene 2,5 años.
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Experiencias de los padres con las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: Recogido cuando el bebé tiene 2,5 años.
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Este resultado se evaluará mediante un enfoque cualitativo.
Se realizarán entrevistas semiestructuradas con un subconjunto de padres mediante muestreo intencional y se analizarán mediante un enfoque iterativo de teoría fundamentada.
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Recogido cuando el bebé tiene 2,5 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de septiembre de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de noviembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de noviembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
22 de noviembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1K23NS140397 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .