Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Molekylærgenetiske mekanismer for infantile epilepsier og virkningen av genetisk diagnose

22. april 2026 oppdatert av: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molecular Genetic Mechanisms of Infantile Epilepsis and the Impact of Genetic Diagnosis: Gene-Shortening Time of Evaluation in Pediatric Epilepsy Services (Gene-STEPS)

Målet med denne studien er å oppdage nye genetiske årsaker til infantile epilepsier og evaluere virkningen av disse oppdagelsene på spedbarn med epilepsi og deres familier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Infantile epilepsier er vanlige og rammer 1 av 1000 spedbarn, og er assosiert med betydelig sykelighet, dødelighet, helsekostnader og omsorgsbyrde. Selv om de fleste infantile epilepsier antas å ha genetiske årsaker, forblir de fleste spedbarn med epilepsi genetisk "uløst" og hele det genetiske landskapet av infantile epilepsier er ukjent, noe som begrenser vår evne til å utvikle presisjonsterapier og til slutt forbedre resultatene for denne sårbare befolkningen. Denne studien har som mål å oppdage nye genetiske årsaker til infantile epilepsier og evaluere virkningen av disse oppdagelsene på spedbarn med epilepsi og deres familier, og bidra til kunnskap som vil informere vår vitenskapelige forståelse av normal og unormal hjerneutvikling og veilede klinisk behandling og implementering av presisjonsmedisin for spedbarn med epilepsi.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

600

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Kriterier for spedbarn

Inkluderingskriterier:

  • Anfallsutbrudd ved mindre enn 12 måneders alder
  • Påmelding innen 6 uker etter anfallsrelatert presentasjon
  • Pasient ved Boston Children's Hospital

Ekskluderingskriterier:

  • Enkle feberkramper
  • Akutt provoserte anfall (f.eks. på grunn av sepsis, blødning, elektrolyttavvik, hjerneinfarkt, hypoksisk iskemisk encefalopati, ikke-tilfeldig skade)
  • Genetisk eller ervervet årsak til epilepsi allerede identifisert, inkludert hjernemagnetisk resonansavbildningsfunn i samsvar med en spesifikk genetisk etiologi (f.eks. tuberøs sklerosekompleks)
  • Død før påmelding

Inkluderingskriterier for foreldre - Forelder til kvalifisert spedbarn (se ovenfor)

Eksklusjonskriterier

- Ikke den juridiske vergen til det kvalifiserte spedbarnet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Helsetjenesteforskning
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Genomisk sekvensering
Alle påmeldte spedbarn mottar intervensjonen (genomisk sekvensering, inkludert rask genomsekvensering). Det vil bli utført omfattende genomiske analyser for å identifisere genetiske diagnoser. Genetiske resultater vil bli returnert til familier og spedbarn vil bli fulgt til 2,5 år gamle for å evaluere virkningen av genetisk diagnose ved bruk av kvantitative validerte utfallsmål og kvalitative foreldreintervjuer.
Genetisk: Genomisk sekvensering
Genomisk sekvenseringsdata vil bli grundig analysert for patogene varianter som forklarer deltakernes epilepsi.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk utbytte
Tidsramme: Samlet inn etter returnering av genetiske resultater ca. 2 uker etter at spedbarnet er registrert
Det diagnostiske utbyttet av genomisk sekvensering vil bli beregnet som prosentandelen av registrerte spedbarn med epilepsi som får en genetisk diagnose.
Samlet inn etter returnering av genetiske resultater ca. 2 uker etter at spedbarnet er registrert
Kortsiktig klinisk nytte av genetisk testing
Tidsramme: Samlet inn etter returnering av genetiske resultater ca. 2 uker etter at spedbarnet er registrert
Den kortsiktige kliniske nytten av genetisk testing vil bli evaluert ved å bruke det validerte C-GUIDE-målet. C-GUIDE totalpoengsum vil bli sammenlignet mellom spedbarn med epilepsi som gjorde det kontra ikke fikk en genetisk diagnose.
Samlet inn etter returnering av genetiske resultater ca. 2 uker etter at spedbarnet er registrert
Foreldreoppfattet (personlig) nytte av genetisk testing
Tidsramme: Samles når spedbarnet er 2,5 år
Den foreldreoppfattede nytten av genetisk testing vil bli evaluert ved å bruke det validerte GENE-U-målet. GENE-U totalpoengsum vil bli sammenlignet mellom spedbarn med epilepsi som gjorde det kontra ikke fikk en genetisk diagnose.
Samles når spedbarnet er 2,5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utviklingsmessig fremgang
Tidsramme: Samles når spedbarnet er 2,5 år
Utviklingsfremgang vil bli evaluert ved å bruke Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition. De kognitive, språklige og motoriske subskala-skårene vil bli sammenlignet mellom spedbarn med epilepsi som gjorde det kontra ikke fikk en genetisk diagnose.
Samles når spedbarnet er 2,5 år
Anfallsfrekvens
Tidsramme: Samlet inn ved retur av genetiske resultater omtrent 2 uker etter at spedbarnet er registrert og når spedbarnet er 2,5 år gammelt
Anfallsfrekvensen vil bli evaluert ved å bruke anfallsfrekvensmålet utviklet av American Academy of Neurology og dikotomisert som reduksjon vs ingen reduksjon mellom de to tidspunktene. Prosentandelen av spedbarn med dette utfallet vil bli sammenlignet mellom spedbarn med epilepsi som gjorde det kontra ikke fikk en genetisk diagnose.
Samlet inn ved retur av genetiske resultater omtrent 2 uker etter at spedbarnet er registrert og når spedbarnet er 2,5 år gammelt
Foreldres erfaringer med genetisk testing
Tidsramme: Samles når spedbarnet er 2,5 år
Dette resultatet vil bli evaluert ved hjelp av en kvalitativ tilnærming. Semi-strukturerte intervjuer vil bli utført med en undergruppe av foreldre ved bruk av målrettet prøvetaking og vil bli analysert ved å bruke en iterativ tilnærming til grunnteori.
Samles når spedbarnet er 2,5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. september 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. november 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. november 2024

Først lagt ut (Faktiske)

22. november 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1K23NS140397 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere