Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Molekylärgenetiska mekanismer för infantil epilepsi och effekten av genetisk diagnos

22 april 2026 uppdaterad av: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekylärgenetiska mekanismer för infantil epilepsi och effekten av genetisk diagnos: genförkortningstid för utvärdering i pediatrisk epilepsitjänster (Gene-STEPS)

Målet med denna studie är att upptäcka nya genetiska orsaker till infantil epilepsi och utvärdera effekten av dessa upptäckter på spädbarn med epilepsi och deras familjer.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Infantila epilepsier är vanliga och drabbar 1 av 1000 spädbarn och är förknippade med betydande sjuklighet, dödlighet, sjukvårdskostnader och vårdgivares börda. Även om de flesta infantila epilepsier tros ha genetiska orsaker, förblir de flesta spädbarn med epilepsi genetiskt "olösta" och hela genetiska landskapet för infantila epilepsier är okänt, vilket begränsar vår förmåga att utveckla precisionsterapier och i slutändan förbättra resultaten för denna sårbara befolkning. Denna studie syftar till att upptäcka nya genetiska orsaker till infantil epilepsi och utvärdera effekten av dessa upptäckter på spädbarn med epilepsi och deras familjer, vilket bidrar till kunskap som kommer att informera vår vetenskapliga förståelse av normal och onormal hjärnutveckling och vägleda klinisk vård och implementering av precisionsmedicin för spädbarn med epilepsi.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

600

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Kriterier för spädbarn

Inklusionskriterier:

  • Anfall börjar vid mindre än 12 månaders ålder
  • Anmälan inom 6 veckor efter anfallsrelaterad presentation
  • Patient på Boston Children's Hospital

Uteslutningskriterier:

  • Enkla feberkramper
  • Akuta provocerade anfall (t.ex. på grund av sepsis, blödning, elektrolytavvikelse, hjärninfarkt, hypoxisk ischemisk encefalopati, icke-oavsiktlig skada)
  • Genetisk eller förvärvad orsak till epilepsi som redan har identifierats, inklusive magnetisk resonanstomografi i hjärnan som överensstämmer med en specifik genetisk etiologi (t.ex. tuberös skleroskomplex)
  • Död före inskrivning

Inklusionskriterier för föräldrar - Förälder till berättigat spädbarn (se ovan)

Uteslutningskriterier

- Inte det berättigade barnets vårdnadshavare

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Hälsovårdsforskning
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Genomisk sekvensering
Alla inskrivna spädbarn får interventionen (genomisk sekvensering, inklusive snabb genomsekvensering). Omfattande genomiska analyser kommer att utföras för att identifiera genetiska diagnoser. Genetiska resultat kommer att återlämnas till familjer och spädbarn kommer att följas fram till 2,5 års ålder för att utvärdera effekten av genetisk diagnos med hjälp av kvantitativa validerade resultatmått och kvalitativa föräldraintervjuer.
Genetisk: Genomisk sekvensering
Genomisk sekvenseringsdata kommer att analyseras omfattande för patogena varianter som förklarar deltagarnas epilepsi.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diagnostisk avkastning
Tidsram: Samlas in efter återlämnande av genetiska resultat cirka 2 veckor efter att barnet har registrerats
Det diagnostiska utbytet av genomisk sekvensering kommer att beräknas som andelen inskrivna spädbarn med epilepsi som får en genetisk diagnos.
Samlas in efter återlämnande av genetiska resultat cirka 2 veckor efter att barnet har registrerats
Kortsiktig klinisk användbarhet av genetisk testning
Tidsram: Samlas in efter återlämnande av genetiska resultat cirka 2 veckor efter att barnet har registrerats
Den kortsiktiga kliniska nyttan av genetiska tester kommer att utvärderas med det validerade C-GUIDE-måttet. C-GUIDE:s totalpoäng kommer att jämföras mellan spädbarn med epilepsi som gjorde det kontra inte fick en genetisk diagnos.
Samlas in efter återlämnande av genetiska resultat cirka 2 veckor efter att barnet har registrerats
Förälderupplevd (personlig) nytta av genetisk testning
Tidsram: Samlas när barnet är 2,5 år
Den förälderuppfattade nyttan av genetisk testning kommer att utvärderas med det validerade GENE-U-måttet. Totalpoängen för GENE-U kommer att jämföras mellan spädbarn med epilepsi som gjorde det och inte fick en genetisk diagnos.
Samlas när barnet är 2,5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utvecklingsframsteg
Tidsram: Samlas när barnet är 2,5 år
Utvecklingsframsteg kommer att utvärderas med Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition. De kognitiva, språkliga och motoriska subskalapoängen kommer att jämföras mellan spädbarn med epilepsi som gjorde det kontra inte fick en genetisk diagnos.
Samlas när barnet är 2,5 år
Anfallsfrekvens
Tidsram: Samlas in vid återlämnande av genetiska resultat cirka 2 veckor efter att barnet har registrerats och när barnet är 2,5 år gammalt
Anfallsfrekvensen kommer att utvärderas med hjälp av anfallsfrekvensens utfallsmått utvecklat av American Academy of Neurology och dikotomiserat som minskning kontra ingen minskning mellan de två tidpunkterna. Andelen spädbarn med detta resultat kommer att jämföras mellan spädbarn med epilepsi som gjorde det och inte fick en genetisk diagnos.
Samlas in vid återlämnande av genetiska resultat cirka 2 veckor efter att barnet har registrerats och när barnet är 2,5 år gammalt
Föräldrars erfarenheter av genetisk testning
Tidsram: Samlas när barnet är 2,5 år
Detta resultat kommer att utvärderas med hjälp av en kvalitativ metod. Semistrukturerade intervjuer kommer att utföras med en undergrupp av föräldrar med hjälp av målinriktad sampling och kommer att analyseras med hjälp av en iterativ grundteori.
Samlas när barnet är 2,5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 september 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 november 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 november 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 november 2024

Första postat (Faktisk)

22 november 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 1K23NS140397 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera