Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculair genetische mechanismen van infantiele epilepsieën en de impact van genetische diagnose

22 april 2026 bijgewerkt door: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Moleculair genetische mechanismen van infantiele epilepsieën en de impact van genetische diagnose: genverkortende evaluatietijd in pediatrische epilepsiediensten (Gene-STEPS)

Het doel van deze studie is om nieuwe genetische oorzaken van epilepsie bij kinderen te ontdekken en de impact van deze ontdekkingen op kinderen met epilepsie en hun families te evalueren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Infantiele epilepsieën komen vaak voor en treffen 1 op de 1.000 zuigelingen. Ze gaan gepaard met aanzienlijke morbiditeit, mortaliteit, gezondheidszorgkosten en lasten voor de verzorgers. Hoewel wordt aangenomen dat de meeste infantiele epilepsieën genetische oorzaken hebben, blijven de meeste kinderen met epilepsie genetisch ‘onopgelost’ en is het volledige genetische landschap van infantiele epilepsieën onbekend, wat ons vermogen beperkt om precisietherapieën te ontwikkelen en uiteindelijk de resultaten voor deze kwetsbare populatie te verbeteren. Deze studie heeft tot doel nieuwe genetische oorzaken van infantiele epilepsieën te ontdekken en de impact van deze ontdekkingen op zuigelingen met epilepsie en hun families te evalueren, en draagt ​​bij aan kennis die ons wetenschappelijk begrip van normale en abnormale hersenontwikkeling zal informeren en de klinische zorg en implementatie van precisiegeneeskunde zal begeleiden. voor baby's met epilepsie.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

600

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Criteria voor baby's

Inclusiecriteria:

  • De aanval begint op de leeftijd van minder dan 12 maanden
  • Inschrijving binnen 6 weken na de aanvalsgerelateerde presentatie
  • Patiënt in het Boston Children's Hospital

Uitsluitingscriteria:

  • Eenvoudige koortsstuipen
  • Acuut uitgelokte aanvallen (bijv. als gevolg van sepsis, bloeding, elektrolytenafwijking, herseninfarct, hypoxische ischemische encefalopathie, niet-accidenteel letsel)
  • Genetische of verworven oorzaak van epilepsie die al is geïdentificeerd, inclusief bevindingen van magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen die consistent zijn met een specifieke genetische etiologie (bijv. Tubereuze sclerosecomplex)
  • Overleden vóór inschrijving

Criteria voor ouders Opnamecriteria - Ouder van in aanmerking komend kind (zie hierboven)

Uitsluitingscriteria

- Niet de wettelijke voogd van het in aanmerking komende kind

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Genomische sequencing
Alle ingeschreven baby's krijgen de interventie (genomische sequencing, inclusief snelle genoomsequencing). Uitgebreide genomische analyses zullen worden uitgevoerd om genetische diagnoses te identificeren. Genetische resultaten zullen worden teruggestuurd naar gezinnen en baby's zullen worden gevolgd tot 2,5 jaar oud om de impact van genetische diagnose te evalueren met behulp van kwantitatieve gevalideerde uitkomstmaten en kwalitatieve ouderinterviews.
Genetisch: Genomische sequencing
Gegevens over genomische sequencing zullen uitgebreid worden geanalyseerd op pathogene varianten die de epilepsie van de deelnemers verklaren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnostische opbrengst
Tijdsspanne: Verzameld na terugkeer van genetische resultaten, ongeveer 2 weken nadat het kind is ingeschreven
De diagnostische opbrengst van genomische sequencing zal worden berekend als het percentage ingeschreven zuigelingen met epilepsie dat een genetische diagnose krijgt.
Verzameld na terugkeer van genetische resultaten, ongeveer 2 weken nadat het kind is ingeschreven
Klinisch nut op korte termijn van genetische tests
Tijdsspanne: Verzameld na terugkeer van genetische resultaten, ongeveer 2 weken nadat het kind is ingeschreven
Het klinische nut van genetische tests op de korte termijn zal worden geëvalueerd met behulp van de gevalideerde C-GUIDE-maatstaf. De totaalscore van de C-GUIDE zal worden vergeleken tussen baby's met epilepsie die wel een genetische diagnose kregen en kinderen die geen genetische diagnose kregen.
Verzameld na terugkeer van genetische resultaten, ongeveer 2 weken nadat het kind is ingeschreven
Door ouders waargenomen (persoonlijk) nut van genetische tests
Tijdsspanne: Wordt verzameld als het kind 2,5 jaar oud is
Het door ouders waargenomen nut van genetische tests zal worden geëvalueerd met behulp van de gevalideerde GENE-U-maatstaf. De GENE-U totaalscore zal worden vergeleken tussen baby's met epilepsie die wel en geen genetische diagnose kregen.
Wordt verzameld als het kind 2,5 jaar oud is

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkelingsvooruitgang
Tijdsspanne: Wordt verzameld als het kind 2,5 jaar oud is
De ontwikkelingsvoortgang zal worden geëvalueerd met behulp van de Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition. De cognitieve, taal- en motorische subschaalscores zullen worden vergeleken tussen baby's met epilepsie die wel en geen genetische diagnose kregen.
Wordt verzameld als het kind 2,5 jaar oud is
Frequentie van aanvallen
Tijdsspanne: Verzameld bij terugkeer van genetische resultaten ongeveer 2 weken nadat het kind is ingeschreven en wanneer het kind 2,5 jaar oud is
De aanvalsfrequentie zal worden geëvalueerd met behulp van de uitkomstmaat voor de frequentie van aanvallen, ontwikkeld door de American Academy of Neurology en gedichotomiseerd als afname versus geen afname tussen de twee tijdstippen. Het percentage baby's met deze uitkomst zal worden vergeleken tussen baby's met epilepsie die wel en geen genetische diagnose hebben gekregen.
Verzameld bij terugkeer van genetische resultaten ongeveer 2 weken nadat het kind is ingeschreven en wanneer het kind 2,5 jaar oud is
Ervaringen van ouders met genetisch testen
Tijdsspanne: Wordt verzameld als het kind 2,5 jaar oud is
Dit resultaat zal worden geëvalueerd met behulp van een kwalitatieve benadering. Semi-gestructureerde interviews zullen worden uitgevoerd met een subgroep van ouders met behulp van doelgerichte steekproeven en zullen worden geanalyseerd met behulp van een iteratieve gefundeerde theoriebenadering.
Wordt verzameld als het kind 2,5 jaar oud is

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 september 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 november 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 november 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 november 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1K23NS140397 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren