小儿癫痫的分子遗传机制及遗传诊断的影响
2026年4月22日 更新者：Alissa D'Gama、Boston Children's Hospital
婴儿癫痫的分子遗传学机制和基因诊断的影响：基因缩短小儿癫痫服务的评估时间 (Gene-STEPS)
这项研究的目的是发现婴儿癫痫的新遗传原因，并评估这些发现对癫痫婴儿及其家庭的影响。
研究概览
详细说明
婴儿癫痫很常见，影响千分之一的婴儿，并与显着的发病率、死亡率、医疗费用和护理人员负担相关。
尽管大多数婴儿癫痫被认为具有遗传原因，但大多数癫痫婴儿在遗传上仍然“未解决”，并且婴儿癫痫的完整遗传景观尚不清楚，这限制了我们开发精准疗法并最终改善这一弱势群体预后的能力。
本研究旨在发现婴儿癫痫的新遗传原因，并评估这些发现对癫痫婴儿及其家人的影响，为我们对正常和异常大脑发育的科学理解提供知识，并指导临床护理和精准医疗的实施对于患有癫痫的婴儿。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
600
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Beth R Sheidley, MS
- 电话号码：8572185533
- 邮箱：beth.sheidley@childrens.harvard.edu
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
-
接触：
- Beth R Sheidley, MS
- 电话号码：8572185533
- 邮箱：beth.sheidley@childrens.harvard.edu
-
首席研究员：
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
婴儿标准
纳入标准：
- 小于 12 个月大时癫痫发作
- 出现癫痫相关症状后 6 周内入组
- 波士顿儿童医院的病人
排除标准：
- 单纯性高热惊厥
- 急性癫痫发作（例如败血症、出血、电解质异常、脑梗塞、缺氧缺血性脑病、非意外伤害）
- 已确定的遗传性或获得性癫痫病因，包括与特定遗传病因一致的脑磁共振成像结果（例如结节性硬化症）
- 入学前已去世
父母标准纳入标准 - 符合条件的婴儿的父母（见上文）
排除标准
- 不是符合资格的婴儿的法定监护人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：卫生服务研究
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：基因组测序
所有登记的婴儿均接受干预（基因组测序，包括快速基因组测序）。
将进行全面的基因组分析以确定基因诊断。
基因结果将返回给家人，并对婴儿进行跟踪直至 2.5 岁，以使用定量验证的结果测量和定性家长访谈来评估基因诊断的影响。
|
将全面分析基因组测序数据，找出解释参与者癫痫病的致病变异。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
诊断率
大体时间：在婴儿入组后约 2 周返回基因结果后收集
|
基因组测序的诊断率将计算为接受基因诊断的登记癫痫婴儿的百分比。
|
在婴儿入组后约 2 周返回基因结果后收集
|
|
基因检测的短期临床效用
大体时间：在婴儿入组后约 2 周返回基因结果后收集
|
基因检测的短期临床效用将使用经过验证的 C-GUIDE 措施进行评估。
将比较接受和未接受基因诊断的癫痫婴儿的 C-GUIDE 总分。
|
在婴儿入组后约 2 周返回基因结果后收集
|
|
父母感知（个人）基因检测的效用
大体时间：婴儿2.5岁时收集
|
将使用经过验证的 GENE-U 测量来评估家长对基因检测的认知效用。
将比较接受和未接受基因诊断的癫痫婴儿的 GENE-U 总分。
|
婴儿2.5岁时收集
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
发育进度
大体时间：婴儿2.5岁时收集
|
将使用贝利婴幼儿发育量表第四版来评估发育进度。
将比较接受和未接受基因诊断的癫痫婴儿的认知、语言和运动分量表得分。
|
婴儿2.5岁时收集
|
|
癫痫发作频率
大体时间：在婴儿入组后约 2 周且婴儿 2.5 岁返回遗传结果时收集
|
将使用美国神经病学学会开发的癫痫发作频率结果测量来评估癫痫发作频率，并将其分为两个时间点之间减少与不减少。
将比较接受基因诊断的癫痫婴儿与未接受基因诊断的婴儿出现这种结果的百分比。
|
在婴儿入组后约 2 周且婴儿 2.5 岁返回遗传结果时收集
|
|
父母进行基因检测的经验
大体时间：婴儿2.5岁时收集
|
将使用定性方法评估这一结果。
将使用有目的抽样对一部分家长进行半结构化访谈，并使用扎根理论迭代方法进行分析。
|
婴儿2.5岁时收集
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alissa M D'Gama, MD, PhD、Boston Children's Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年9月2日
初级完成 (估计的)
2029年11月1日
研究完成 (估计的)
2029年11月1日
研究注册日期
首次提交
2024年11月19日
首先提交符合 QC 标准的
2024年11月21日
首次发布 (实际的)
2024年11月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月22日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.