영아 뇌전증의 분자 유전 메커니즘과 유전 진단의 영향
2026년 4월 22일 업데이트: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
유아 간질의 분자 유전 메커니즘과 유전 진단의 영향: 소아 간질 서비스 평가의 유전자 단축 시간(Gene-STEPS)
이 연구의 목표는 유아 간질의 새로운 유전적 원인을 발견하고 이러한 발견이 간질이 있는 유아와 그 가족에게 미치는 영향을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유아 간질은 흔한 질환으로 유아 1000명 중 1명에게 영향을 미치며 심각한 질병률, 사망률, 의료 비용 및 간병인 부담과 관련이 있습니다.
대부분의 영아 간질은 유전적 원인이 있는 것으로 여겨지지만, 대부분의 영아 간질은 유전적으로 "해결되지 않은" 상태로 남아 있으며 영아 간질의 전체 유전적 환경은 알려져 있지 않습니다. 이는 정밀 치료법을 개발하고 궁극적으로 이 취약한 집단에 대한 결과를 개선할 수 있는 능력을 제한합니다.
본 연구는 유아 간질의 새로운 유전적 원인을 발견하고 이러한 발견이 간질이 있는 유아와 그 가족에게 미치는 영향을 평가하여 정상 및 비정상 뇌 발달에 대한 과학적 이해를 알리고 임상 치료 및 정밀 의학 시행을 안내하는 지식에 기여하는 것을 목표로 합니다. 간질이 있는 유아의 경우.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
600
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Beth R Sheidley, MS
- 전화번호: 8572185533
- 이메일: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
연락하다:
- Beth R Sheidley, MS
- 전화번호: 8572185533
- 이메일: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
유아 기준
포함 기준:
- 12개월 미만에 발작이 시작됨
- 발작 관련 발현 후 6주 이내에 등록
- 보스턴 아동병원 환자
제외 기준:
- 단순 열성경련
- 급성 유발 발작(예: 패혈증, 출혈, 전해질 이상, 뇌경색, 저산소성 허혈성 뇌병증, 비사고적 부상으로 인한)
- 특정 유전적 병인(예: 결절성 경화증 복합체)과 일치하는 뇌 자기공명영상 소견을 포함하여 이미 확인된 간질의 유전적 또는 후천적 원인
- 입학 전 사망
부모 기준 포함 기준 - 적격 유아의 부모(위 참조)
제외 기준
- 해당 유아의 법적 보호자가 아닌 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 게놈 시퀀싱
등록된 모든 영아는 개입(신속한 게놈 서열 분석을 포함한 게놈 서열 분석)을 받습니다.
유전자 진단을 확인하기 위해 포괄적인 게놈 분석이 수행됩니다.
유전자 결과는 가족에게 반환되며 영아는 2.5세가 될 때까지 추적 관찰하여 정량적으로 검증된 결과 측정 및 정성적 부모 인터뷰를 통해 유전자 진단의 영향을 평가하게 됩니다.
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참가자 간질을 설명하는 병원성 변종에 대해 게놈 서열 분석 데이터를 종합적으로 분석합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단 수율
기간: 유아 등록 후 약 2주 후에 유전자 결과 반환 후 수집
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게놈 서열분석의 진단 수율은 유전 진단을 받은 등록된 간질 영아의 비율로 계산됩니다.
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유아 등록 후 약 2주 후에 유전자 결과 반환 후 수집
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유전자 검사의 단기 임상적 유용성
기간: 유아 등록 후 약 2주 후에 유전자 결과 반환 후 수집
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유전자 검사의 단기 임상적 유용성은 검증된 C-GUIDE 측정을 사용하여 평가됩니다.
C-GUIDE 총점은 유전 진단을 받은 간질 영아와 유전 진단을 받지 않은 영아 간에 비교됩니다.
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유아 등록 후 약 2주 후에 유전자 결과 반환 후 수집
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부모가 인지한(개인적) 유전자 검사의 유용성
기간: 유아가 2.5세일 때 수집
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부모가 인식하는 유전자 검사의 유용성은 검증된 GENE-U 척도를 사용하여 평가됩니다.
GENE-U 총점은 유전 진단을 받은 간질 영아와 유전 진단을 받지 않은 영아 간에 비교됩니다.
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유아가 2.5세일 때 수집
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발달 과정
기간: 유아가 2.5세일 때 수집
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발달 과정은 Bayley 영유아 발달 척도 제4판을 사용하여 평가됩니다.
인지, 언어 및 운동 하위 척도 점수는 유전 진단을 받은 간질 영아와 유전 진단을 받지 않은 영아 간에 비교됩니다.
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유아가 2.5세일 때 수집
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발작 빈도
기간: 유아 등록 후 약 2주 후 그리고 유아가 2.5세일 때 유전자 결과 반환 시 수집됩니다.
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발작 빈도는 미국 신경학회(American Academy of Neurology)에서 개발한 발작 빈도 결과 측정법을 사용하여 평가되며 두 시점 사이에서 감소 대 감소 없음으로 이분화됩니다.
이러한 결과를 보이는 영아의 비율은 유전 진단을 받은 간질 영아와 유전 진단을 받지 않은 영아 사이에서 비교됩니다.
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유아 등록 후 약 2주 후 그리고 유아가 2.5세일 때 유전자 결과 반환 시 수집됩니다.
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유전자 검사에 대한 부모의 경험
기간: 유아가 2.5세일 때 수집
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이 결과는 질적 접근 방식을 사용하여 평가됩니다.
반구조화된 인터뷰는 목적 샘플링을 사용하여 일부 부모를 대상으로 수행되며 근거 이론 반복 접근 방식을 사용하여 분석됩니다.
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유아가 2.5세일 때 수집
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 9월 2일
기본 완료 (추정된)
2029년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 11월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 11월 21일
처음 게시됨 (실제)
2024년 11월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 22일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
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