Infantiilin epilepsian molekyyligeneettiset mekanismit ja geneettisen diagnoosin vaikutus
keskiviikko 22. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
Infantiilien epilepsian molekyyligeneettiset mekanismit ja geneettisen diagnoosin vaikutus: Geenien lyhentäminen arviointiajan lasten epilepsiapalveluissa (Gene-STEPS)
Tämän tutkimuksen tavoitteena on löytää uusia geneettisiä syitä infantiilille epilepsialle ja arvioida näiden löydösten vaikutusta epilepsiaa sairastaviin vauvoihin ja heidän perheisiinsä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Infantiilit epilepsiat ovat yleisiä, ja niitä sairastaa 1 pikkulapsesta 1000:sta, ja niihin liittyy merkittävä sairastuvuus, kuolleisuus, terveydenhuoltokustannukset ja hoitajan taakka.
Vaikka useimpien lasten epilepsioiden uskotaan johtuvan geneettisistä syistä, useimmat epilepsiaa sairastavat pikkulapset ovat geneettisesti "ratkaisemattomia" ja koko infantiiliepilepsian geneettistä maisemaa ei tunneta, mikä rajoittaa kykyämme kehittää tarkkoja hoitoja ja lopulta parantaa tämän haavoittuvan väestön tuloksia.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on löytää uusia geneettisiä syitä infantiilille epilepsialle ja arvioida näiden löydösten vaikutusta epilepsiaa sairastaviin vauvoihin ja heidän perheisiinsä. Tutkimuksen tavoitteena on edistää tieteellistä ymmärrystämme aivojen normaalista ja epänormaalista kehityksestä ja ohjata kliinistä hoitoa ja tarkkuuslääketieteen käyttöönottoa. epilepsiaa sairastaville vauvoille.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
600
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Beth R Sheidley, MS
- Puhelinnumero: 8572185533
- Sähköposti: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Beth R Sheidley, MS
- Puhelinnumero: 8572185533
- Sähköposti: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
-
Päätutkija:
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Vauvan kriteerit
Sisällön kriteerit:
- Kohtaukset alkavat alle 12 kuukauden iässä
- Ilmoittautuminen 6 viikon kuluessa kohtaukseen liittyvästä esittelystä
- Potilas Bostonin lastensairaalassa
Poissulkemiskriteerit:
- Yksinkertaiset kuumekohtaukset
- Akuutit provosoivat kohtaukset (esim. sepsiksen, verenvuodon, elektrolyyttihäiriön, aivoinfarktin, hypoksisen iskeemisen enkefalopatian, ei-tapaturman aiheuttamat vammat)
- Jo tunnistettu geneettinen tai hankittu epilepsian syy, mukaan lukien aivojen magneettikuvauslöydökset, jotka vastaavat tiettyä geneettistä etiologiaa (esim. mukula-skleroosikompleksi)
- Kuollut ennen ilmoittautumista
Vanhemman kriteerien sisällyttämiskriteerit – kelvollisen lapsen vanhempi (katso yllä)
Poissulkemiskriteerit
- Ei kelvollisen lapsen laillinen huoltaja
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Genominen sekvensointi
Kaikki ilmoittautuneet lapset saavat interventiota (genominen sekvensointi, mukaan lukien nopea genomin sekvensointi).
Geneettisten diagnoosien tunnistamiseksi tehdään kattavat genomianalyysit.
Geneettiset tulokset palautetaan perheille ja vauvoja seurataan 2,5-vuotiaaksi asti geneettisen diagnoosin vaikutuksen arvioimiseksi kvantitatiivisilla validoiduilla tulosmittauksilla ja laadullisilla vanhempien haastatteluilla.
|
Genomiset sekvensointitiedot analysoidaan kattavasti patogeenisten varianttien varalta, jotka selittävät osallistujien epilepsian.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen tuotto
Aikaikkuna: Kerätään geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen noin 2 viikkoa vauvan rekisteröinnin jälkeen
|
Genomisekvensoinnin diagnostinen tuotto lasketaan niiden epilepsiaa sairastavien lasten prosenttiosuutena, jotka saavat geneettisen diagnoosin.
|
Kerätään geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen noin 2 viikkoa vauvan rekisteröinnin jälkeen
|
|
Geneettisen testauksen lyhytaikainen kliininen hyöty
Aikaikkuna: Kerätään geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen noin 2 viikkoa vauvan rekisteröinnin jälkeen
|
Geneettisen testauksen lyhytaikainen kliininen käyttökelpoisuus arvioidaan validoidulla C-GUIDE-mitalla.
C-GUIDE-kokonaispisteitä verrataan epilepsiaa sairastavien imeväisten välillä, jotka saivat geneettisen diagnoosin ja eivät saaneet.
|
Kerätään geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen noin 2 viikkoa vauvan rekisteröinnin jälkeen
|
|
Vanhempien kokema (henkilökohtainen) geenitestauksen hyöty
Aikaikkuna: Kerätään, kun vauva on 2,5-vuotias
|
Vanhempien kokemaa geneettisen testauksen hyödyllisyyttä arvioidaan käyttämällä validoitua GENE-U-mittausta.
GENE-U-kokonaispisteitä verrataan niiden epilepsiaa sairastavien imeväisten välillä, jotka saivat geneettisen diagnoosin ja eivät saaneet geneettistä diagnoosia.
|
Kerätään, kun vauva on 2,5-vuotias
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehityksen edistyminen
Aikaikkuna: Kerätään, kun vauva on 2,5-vuotias
|
Kehityksen edistymistä arvioidaan käyttämällä Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition -ohjelmaa.
Kognitiivisen, kielen ja motorisen ala-asteikon pisteitä verrataan epilepsiaa sairastavien imeväisten välillä, jotka saivat geneettistä diagnoosia.
|
Kerätään, kun vauva on 2,5-vuotias
|
|
Kohtausten taajuus
Aikaikkuna: Kerätään geneettisten tulosten palauttamisen yhteydessä noin 2 viikkoa vauvan rekisteröinnin jälkeen ja kun vauva on 2,5-vuotias
|
Kohtausten esiintymistiheys arvioidaan käyttämällä American Academy of Neurology -akatemian kehittämää kohtausten esiintymistiheyden tulosmittausta, joka jaetaan kahden ajankohdan välillä laskevana vs. ei vähenemisenä.
Tämän tuloksen saaneiden imeväisten prosenttiosuutta verrataan niiden epilepsiaa sairastavien vauvojen välillä, jotka saivat geneettistä diagnoosia.
|
Kerätään geneettisten tulosten palauttamisen yhteydessä noin 2 viikkoa vauvan rekisteröinnin jälkeen ja kun vauva on 2,5-vuotias
|
|
Vanhempien kokemuksia geenitesteistä
Aikaikkuna: Kerätään, kun vauva on 2,5-vuotias
|
Tämä tulos arvioidaan käyttämällä laadullista lähestymistapaa.
Puolistrukturoidut haastattelut suoritetaan osajoukon vanhempien kanssa käyttämällä tarkoituksellista otantaa, ja ne analysoidaan käyttäen perusteltua teoria iteratiivista lähestymistapaa.
|
Kerätään, kun vauva on 2,5-vuotias
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 2. syyskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. marraskuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. marraskuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 19. marraskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. marraskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 22. marraskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 27. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 22. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1K23NS140397 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .