Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær genetiske mekanismer af infantil epilepsi og virkningen af ​​genetisk diagnose

22. april 2026 opdateret af: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekylærgenetiske mekanismer for infantile epilepsier og virkningen af ​​genetisk diagnose: Genforkortelse af evalueringstid i pædiatriske epilepsitjenester (Gene-STEPS)

Målet med denne undersøgelse er at opdage nye genetiske årsager til infantil epilepsi og evaluere virkningen af ​​disse opdagelser på spædbørn med epilepsi og deres familier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Infantile epilepsier er almindelige og rammer 1 ud af 1000 spædbørn og er forbundet med betydelig sygelighed, dødelighed, sundhedsomkostninger og omsorgsbyrde. Selvom de fleste infantile epilepsier menes at have genetiske årsager, forbliver de fleste spædbørn med epilepsi genetisk "uløst", og det fulde genetiske landskab af infantile epilepsier er ukendt, hvilket begrænser vores evne til at udvikle præcisionsterapier og i sidste ende forbedre resultaterne for denne sårbare befolkning. Denne undersøgelse har til formål at opdage nye genetiske årsager til infantile epilepsier og evaluere virkningen af ​​disse opdagelser på spædbørn med epilepsi og deres familier, hvilket bidrager til viden, der vil informere vores videnskabelige forståelse af normal og unormal hjerneudvikling og vejlede klinisk pleje og implementering af præcisionsmedicin til spædbørn med epilepsi.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

600

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Kriterier for spædbørn

Inklusionskriterier:

  • Anfald starter ved mindre end 12 måneders alderen
  • Tilmelding senest 6 uger efter anfaldsrelateret præsentation
  • Patient på Boston Children's Hospital

Ekskluderingskriterier:

  • Simple feberkramper
  • Akutte fremkaldte anfald (f.eks. på grund af sepsis, blødning, elektrolytabnormitet, hjerneinfarkt, hypoxisk iskæmisk encefalopati, ikke-utilsigtet skade)
  • Genetisk eller erhvervet årsag til epilepsi, der allerede er identificeret, herunder hjernemagnetisk resonansbilleddannelse i overensstemmelse med en specifik genetisk ætiologi (f.eks. tuberøs sklerosekompleks)
  • Død før indskrivning

Inklusionskriterier for forældrekriterier - Forælder til berettiget spædbarn (se ovenfor)

Eksklusionskriterier

- Ikke den juridiske værge for det berettigede spædbarn

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Genomisk sekventering
Alle tilmeldte spædbørn modtager interventionen (genomisk sekventering, herunder hurtig genomsekventering). Der vil blive udført omfattende genomiske analyser for at identificere genetiske diagnoser. Genetiske resultater vil blive returneret til familier, og spædbørn vil blive fulgt indtil 2,5 år for at evaluere virkningen af ​​genetisk diagnose ved brug af kvantitative validerede resultatmål og kvalitative forældreinterviews.
Genetisk: Genomisk sekventering
Genomisk sekventeringsdata vil blive grundigt analyseret for patogene varianter, der forklarer deltagernes epilepsi.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Det diagnostiske udbytte af genomisk sekventering vil blive beregnet som procentdelen af ​​indskrevne spædbørn med epilepsi, som modtager en genetisk diagnose.
Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Kortsigtet klinisk nytte af genetisk testning
Tidsramme: Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Den kortsigtede kliniske nytte af genetisk testning vil blive evalueret ved hjælp af det validerede C-GUIDE-mål. C-GUIDE's samlede score vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde, og ikke modtog en genetisk diagnose.
Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Forældre-opfattet (personlig) nytte af genetisk testning
Tidsramme: Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Den forældreopfattede nytte af genetisk testning vil blive evalueret ved hjælp af det validerede GENE-U-mål. Den samlede GENE-U-score vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde, og ikke modtog en genetisk diagnose.
Afhentes når spædbarnet er 2,5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udviklingsmæssige fremskridt
Tidsramme: Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Udviklingsmæssige fremskridt vil blive evalueret ved hjælp af Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition. De kognitive, sproglige og motoriske subskala-scorer vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde det vs ikke modtog en genetisk diagnose.
Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Anfaldshyppighed
Tidsramme: Indsamles ved returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet, og når spædbarnet er 2,5 år gammelt
Anfaldshyppigheden vil blive evalueret ved hjælp af anfaldsfrekvensmålet udviklet af American Academy of Neurology og dikotomiseret som fald vs intet fald mellem de to tidspunkter. Procentdelen af ​​spædbørn med dette resultat vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde, og ikke modtog en genetisk diagnose.
Indsamles ved returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet, og når spædbarnet er 2,5 år gammelt
Forældres erfaringer med genetisk testning
Tidsramme: Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Dette resultat vil blive evalueret ved hjælp af en kvalitativ tilgang. Semi-strukturerede interviews vil blive udført med en undergruppe af forældre ved hjælp af formålsbestemt prøveudtagning og vil blive analyseret ved hjælp af en iterativ grundet teori.
Afhentes når spædbarnet er 2,5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. september 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. november 2024

Først opslået (Faktiske)

22. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1K23NS140397 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neonatal epilepsi

Kliniske forsøg med Genomisk sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner