Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulárně genetické mechanismy kojeneckých epilepsií a vliv genetické diagnostiky

22. dubna 2026 aktualizováno: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekulární genetické mechanismy dětských epilepsií a dopad genetické diagnostiky: Gene-Shortening Time of Evaluation in Pediatric Epilepsy Services (Gene-STEPS)

Cílem této studie je odhalit nové genetické příčiny kojeneckých epilepsií a zhodnotit dopad těchto objevů na kojence s epilepsií a jejich rodiny.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Infantilní epilepsie jsou běžné, postihují 1 z 1000 kojenců a jsou spojeny s významnou morbiditou, úmrtností, náklady na zdravotní péči a zátěží pečovatelů. Ačkoli se předpokládá, že většina kojeneckých epilepsií má genetické příčiny, většina kojenců s epilepsií zůstává geneticky „nevyřešena“ a celá genetická krajina dětských epilepsií není známa, což omezuje naši schopnost vyvíjet přesné terapie a nakonec zlepšit výsledky pro tuto zranitelnou populaci. Tato studie si klade za cíl odhalit nové genetické příčiny kojenecké epilepsie a vyhodnotit dopad těchto objevů na kojence s epilepsií a jejich rodiny, čímž přispěje k poznatkům, které povedou k našemu vědeckému chápání normálního a abnormálního vývoje mozku a vedou klinickou péči a implementaci přesné medicíny. pro kojence s epilepsií.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

600

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro kojence

Kritéria zahrnutí:

  • Nástup záchvatů ve věku méně než 12 měsíců
  • Zápis do 6 týdnů od prezentace související se záchvaty
  • Pacient v Bostonské dětské nemocnici

Kritéria vyloučení:

  • Jednoduché febrilní křeče
  • Akutní provokované záchvaty (například v důsledku sepse, krvácení, elektrolytové abnormality, mozkového infarktu, hypoxické ischemické encefalopatie, nenáhodného poranění)
  • Již identifikovaná genetická nebo získaná příčina epilepsie, včetně nálezů magnetické rezonance mozku v souladu se specifickou genetickou etiologií (např. komplex tuberózní sklerózy)
  • Zemřel před zápisem

Parent Criteria Inclusion Criteria – Rodič způsobilého dítěte (viz výše)

Kritéria vyloučení

- Není zákonným zástupcem způsobilého dítěte

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Genomické sekvenování
Všichni zapsaní kojenci dostanou intervenci (genomové sekvenování, včetně rychlého sekvenování genomu). K identifikaci genetických diagnóz budou provedeny komplexní genomické analýzy. Genetické výsledky budou vráceny rodinám a kojenci budou sledováni až do věku 2,5 let, aby se vyhodnotil dopad genetické diagnózy pomocí kvantitativních validovaných výsledků měření a kvalitativních rozhovorů s rodiči.
Genetický: Genomické sekvenování
Data genomového sekvenování budou komplexně analyzována na patogenní varianty, které vysvětlují epilepsii účastníků.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický výtěžek
Časové okno: Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Diagnostická výtěžnost genomového sekvenování bude vypočtena jako procento zapsaných kojenců s epilepsií, kteří obdrží genetickou diagnózu.
Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Krátkodobá klinická užitečnost genetického testování
Časové okno: Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Krátkodobá klinická užitečnost genetického testování bude hodnocena pomocí validovaného měření C-GUIDE. Celkové skóre C-GUIDE bude porovnáno mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Rodičem vnímaná (osobní) užitečnost genetického testování
Časové okno: Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Rodičem vnímaná užitečnost genetického testování bude hodnocena pomocí validovaného měření GENE-U. Celkové skóre GENE-U bude porovnáno mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývojový pokrok
Časové okno: Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Vývojový pokrok bude hodnocen pomocí Bayley Scale of Infant and Toddler Development Fourth Edition. Skóre kognitivní, jazykové a motorické subškály budou porovnány mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Frekvence záchvatů
Časové okno: Sbírá se při návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte a když je dítěti 2,5 roku
Frekvence záchvatů bude vyhodnocena pomocí výsledného měření frekvence záchvatů vyvinutého Americkou akademií neurologie a rozděleno jako pokles vs. žádný pokles mezi dvěma časovými body. Procento kojenců s tímto výsledkem bude porovnáno mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Sbírá se při návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte a když je dítěti 2,5 roku
Zkušenosti rodičů s genetickým testováním
Časové okno: Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Tento výsledek bude hodnocen pomocí kvalitativního přístupu. Polostrukturované rozhovory budou provedeny s podskupinou rodičů pomocí účelového vzorkování a budou analyzovány pomocí iterativního přístupu zakotvené teorie.
Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. září 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

22. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1K23NS140397 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genomické sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit