Mécanismes génétiques moléculaires des épilepsies infantiles et impact du diagnostic génétique
22 avril 2026 mis à jour par: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
Mécanismes génétiques moléculaires des épilepsies infantiles et impact du diagnostic génétique : raccourcissement du temps d'évaluation des gènes dans les services d'épilepsie pédiatrique (Gene-STEPS)
Le but de cette étude est de découvrir de nouvelles causes génétiques des épilepsies infantiles et d'évaluer l'impact de ces découvertes sur les nourrissons épileptiques et leurs familles.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les épilepsies infantiles sont courantes, touchant 1 nourrisson sur 1 000, et sont associées à une morbidité, une mortalité, des coûts de santé et une charge de travail importants pour les soignants.
Bien que l'on pense que la plupart des épilepsies infantiles ont des causes génétiques, la plupart des nourrissons épileptiques restent génétiquement « non résolus » et le paysage génétique complet des épilepsies infantiles est inconnu, ce qui limite notre capacité à développer des thérapies de précision et, à terme, à améliorer les résultats pour cette population vulnérable.
Cette étude vise à découvrir de nouvelles causes génétiques des épilepsies infantiles et à évaluer l'impact de ces découvertes sur les nourrissons épileptiques et leurs familles, contribuant ainsi à des connaissances qui éclaireront notre compréhension scientifique du développement cérébral normal et anormal et guideront les soins cliniques et la mise en œuvre de la médecine de précision. pour les nourrissons épileptiques.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
600
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Beth R Sheidley, MS
- Numéro de téléphone: 8572185533
- E-mail: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Lieux d'étude
-
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
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Contact:
- Beth R Sheidley, MS
- Numéro de téléphone: 8572185533
- E-mail: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
-
Chercheur principal:
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères infantiles
Critères d'intégration :
- Début des crises à moins de 12 mois
- Inscription dans les 6 semaines suivant la présentation liée aux crises
- Patient à l'hôpital pour enfants de Boston
Critères d'exclusion :
- Convulsions fébriles simples
- Convulsions aiguës provoquées (par ex. dues à une septicémie, une hémorragie, une anomalie électrolytique, un infarctus cérébral, une encéphalopathie hypoxique ischémique, une blessure non accidentelle)
- Cause génétique ou acquise de l'épilepsie déjà identifiée, y compris les résultats de l'imagerie par résonance magnétique cérébrale compatibles avec une étiologie génétique spécifique (par exemple, sclérose tubéreuse de Bourneville)
- Décédé avant l'inscription
Critères d'inclusion des critères parentaux - Parent du nourrisson éligible (voir ci-dessus)
Critères d'exclusion
- Pas le tuteur légal du bébé éligible
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Recherche sur les services de santé
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Séquençage génomique
Tous les nourrissons inscrits reçoivent l'intervention (séquençage génomique, y compris séquençage rapide du génome).
Des analyses génomiques complètes seront effectuées pour identifier les diagnostics génétiques.
Les résultats génétiques seront restitués aux familles et les nourrissons seront suivis jusqu'à l'âge de 2,5 ans pour évaluer l'impact du diagnostic génétique à l'aide de mesures de résultats quantitatives validées et d'entretiens qualitatifs avec les parents.
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Les données de séquençage génomique seront analysées de manière approfondie pour détecter les variantes pathogènes qui expliquent l'épilepsie des participants.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Rendement diagnostique
Délai: Recueilli après le retour des résultats génétiques environ 2 semaines après l'inscription du nourrisson
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Le rendement diagnostique du séquençage génomique sera calculé comme le pourcentage de nourrissons épileptiques inscrits qui reçoivent un diagnostic génétique.
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Recueilli après le retour des résultats génétiques environ 2 semaines après l'inscription du nourrisson
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Utilité clinique à court terme des tests génétiques
Délai: Recueilli après le retour des résultats génétiques environ 2 semaines après l'inscription du nourrisson
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L'utilité clinique à court terme des tests génétiques sera évaluée à l'aide de la mesure C-GUIDE validée.
Le score total C-GUIDE sera comparé entre les nourrissons épileptiques qui ont reçu ou non un diagnostic génétique.
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Recueilli après le retour des résultats génétiques environ 2 semaines après l'inscription du nourrisson
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Utilité (personnelle) perçue par les parents des tests génétiques
Délai: Collecté lorsque le bébé a 2,5 ans
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L'utilité perçue par les parents des tests génétiques sera évaluée à l'aide de la mesure GENE-U validée.
Le score total GENE-U sera comparé entre les nourrissons épileptiques qui ont reçu ou non un diagnostic génétique.
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Collecté lorsque le bébé a 2,5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Progrès du développement
Délai: Collecté lorsque le bébé a 2,5 ans
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Les progrès du développement seront évalués à l'aide de la quatrième édition des échelles de Bayley pour le développement du nourrisson et du tout-petit.
Les scores des sous-échelles cognitives, linguistiques et motrices seront comparés entre les nourrissons épileptiques qui ont reçu ou non un diagnostic génétique.
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Collecté lorsque le bébé a 2,5 ans
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Fréquence des crises
Délai: Recueilli au retour des résultats génétiques environ 2 semaines après l'inscription du nourrisson et lorsque le nourrisson a 2,5 ans
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La fréquence des crises sera évaluée à l'aide de la mesure des résultats de la fréquence des crises développée par l'American Academy of Neurology et dichotomisée en diminution ou en absence de diminution entre les deux points temporels.
Le pourcentage de nourrissons présentant ce résultat sera comparé entre les nourrissons épileptiques qui ont reçu ou non un diagnostic génétique.
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Recueilli au retour des résultats génétiques environ 2 semaines après l'inscription du nourrisson et lorsque le nourrisson a 2,5 ans
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Expériences parentales avec les tests génétiques
Délai: Collecté lorsque le bébé a 2,5 ans
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Ce résultat sera évalué à l’aide d’une approche qualitative.
Des entretiens semi-structurés seront réalisés avec un sous-ensemble de parents en utilisant un échantillonnage raisonné et seront analysés en utilisant une approche itérative de théorie fondée.
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Collecté lorsque le bébé a 2,5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
2 septembre 2021
Achèvement primaire (Estimé)
1 novembre 2029
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 novembre 2029
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 novembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 novembre 2024
Première publication (Réel)
22 novembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
22 avril 2026
Dernière vérification
1 avril 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1K23NS140397 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .