Mecanismos genéticos moleculares das epilepsias infantis e o impacto do diagnóstico genético
22 de abril de 2026 atualizado por: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
Mecanismos genéticos moleculares de epilepsias infantis e o impacto do diagnóstico genético: tempo de avaliação da redução genética em serviços de epilepsia pediátrica (Gene-STEPS)
O objetivo deste estudo é descobrir novas causas genéticas de epilepsias infantis e avaliar o impacto dessas descobertas em crianças com epilepsia e suas famílias.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As epilepsias infantis são comuns, afetando 1 em cada 1.000 crianças e estão associadas a morbidade, mortalidade, custos de saúde e sobrecarga significativa para os cuidadores.
Embora se acredite que a maioria das epilepsias infantis tenha causas genéticas, a maioria dos bebés com epilepsia permanece geneticamente “sem solução” e o panorama genético completo das epilepsias infantis é desconhecido, o que limita a nossa capacidade de desenvolver terapias de precisão e, em última análise, melhorar os resultados para esta população vulnerável.
Este estudo tem como objetivo descobrir novas causas genéticas de epilepsias infantis e avaliar o impacto dessas descobertas em crianças com epilepsia e suas famílias, contribuindo para o conhecimento que informará a nossa compreensão científica do desenvolvimento cerebral normal e anormal e orientará os cuidados clínicos e a implementação da medicina de precisão. para bebês com epilepsia.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
600
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Beth R Sheidley, MS
- Número de telefone: 8572185533
- E-mail: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
-
Contato:
- Beth R Sheidley, MS
- Número de telefone: 8572185533
- E-mail: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios Infantis
Critérios de inclusão:
- Convulsão iniciada em menos de 12 meses de idade
- Inscrição dentro de 6 semanas após a apresentação relacionada à convulsão
- Paciente no Hospital Infantil de Boston
Critérios de exclusão:
- Convulsões febris simples
- Convulsões agudas provocadas (por exemplo, devido a sepse, hemorragia, anormalidade eletrolítica, infarto cerebral, encefalopatia hipóxica-isquêmica, lesão não acidental)
- Causa genética ou adquirida de epilepsia já identificada, incluindo achados de ressonância magnética cerebral consistentes com uma etiologia genética específica (por exemplo, complexo de esclerose tuberosa)
- Falecido antes da inscrição
Critérios dos Pais Critérios de Inclusão - Pais do bebê elegível (veja acima)
Critérios de exclusão
- Não é o responsável legal da criança elegível
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Sequenciamento Genômico
Todos os bebês inscritos recebem a intervenção (sequenciamento genômico, incluindo sequenciamento rápido do genoma).
Análises genômicas abrangentes serão realizadas para identificar diagnósticos genéticos.
Os resultados genéticos serão devolvidos às famílias e os bebês serão acompanhados até os 2,5 anos de idade para avaliar o impacto do diagnóstico genético usando medidas quantitativas de resultados validados e entrevistas qualitativas com os pais.
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Os dados de sequenciamento genômico serão analisados de forma abrangente para variantes patogênicas que explicam a epilepsia dos participantes.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Rendimento de diagnóstico
Prazo: Coletado após o retorno dos resultados genéticos aproximadamente 2 semanas após a inscrição do bebê
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O rendimento diagnóstico do sequenciamento genômico será calculado como a porcentagem de bebês inscritos com epilepsia que recebem um diagnóstico genético.
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Coletado após o retorno dos resultados genéticos aproximadamente 2 semanas após a inscrição do bebê
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Utilidade clínica de curto prazo dos testes genéticos
Prazo: Coletado após o retorno dos resultados genéticos aproximadamente 2 semanas após a inscrição do bebê
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A utilidade clínica de curto prazo dos testes genéticos será avaliada usando a medida C-GUIDE validada.
A pontuação total do C-GUIDE será comparada entre bebês com epilepsia que receberam e não receberam diagnóstico genético.
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Coletado após o retorno dos resultados genéticos aproximadamente 2 semanas após a inscrição do bebê
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Utilidade (pessoal) percebida pelos pais dos testes genéticos
Prazo: Coletado quando o bebê tem 2,5 anos de idade
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A utilidade percebida pelos pais dos testes genéticos será avaliada usando a medida GENE-U validada.
A pontuação total do GENE-U será comparada entre bebês com epilepsia que receberam e não receberam diagnóstico genético.
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Coletado quando o bebê tem 2,5 anos de idade
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Progresso do desenvolvimento
Prazo: Coletado quando o bebê tem 2,5 anos de idade
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O progresso do desenvolvimento será avaliado usando as Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil, Quarta Edição.
As pontuações das subescalas cognitiva, de linguagem e motora serão comparadas entre bebês com epilepsia que receberam e não receberam diagnóstico genético.
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Coletado quando o bebê tem 2,5 anos de idade
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Frequência de convulsões
Prazo: Coletados no retorno dos resultados genéticos aproximadamente 2 semanas após a inscrição do bebê e quando o bebê tiver 2,5 anos de idade
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A frequência das crises será avaliada usando a medida de resultado da frequência das crises desenvolvida pela Academia Americana de Neurologia e dicotomizada como diminuição versus nenhuma diminuição entre os dois pontos de tempo.
A porcentagem de bebês com este resultado será comparada entre bebês com epilepsia que receberam ou não receberam diagnóstico genético.
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Coletados no retorno dos resultados genéticos aproximadamente 2 semanas após a inscrição do bebê e quando o bebê tiver 2,5 anos de idade
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Experiências dos pais com testes genéticos
Prazo: Coletado quando o bebê tem 2,5 anos de idade
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Este resultado será avaliado através de uma abordagem qualitativa.
Entrevistas semiestruturadas serão realizadas com um subconjunto de pais usando amostragem proposital e serão analisadas usando uma abordagem iterativa da teoria fundamentada.
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Coletado quando o bebê tem 2,5 anos de idade
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de setembro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de novembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de novembro de 2024
Primeira postagem (Real)
22 de novembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
22 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1K23NS140397 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .