Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Molekulargenetische Mechanismen infantiler Epilepsien und der Einfluss der genetischen Diagnose

22. April 2026 aktualisiert von: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekulargenetische Mechanismen infantiler Epilepsien und die Auswirkungen der genetischen Diagnose: Verkürzung der Bewertungszeit durch Gene in pädiatrischen Epilepsiediensten (Gene-STEPS)

Ziel dieser Studie ist es, neue genetische Ursachen für kindliche Epilepsien zu entdecken und die Auswirkungen dieser Entdeckungen auf Säuglinge mit Epilepsie und ihre Familien zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Epilepsien bei Säuglingen kommen häufig vor und betreffen 1 von 1.000 Säuglingen. Sie sind mit erheblicher Morbidität, Mortalität, Gesundheitskosten und Belastung des Pflegepersonals verbunden. Obwohl angenommen wird, dass die meisten Epilepsien bei Säuglingen genetische Ursachen haben, bleiben die meisten Säuglinge mit Epilepsie genetisch „ungelöst“ und die gesamte genetische Landschaft der Epilepsien bei Säuglingen ist unbekannt, was unsere Fähigkeit einschränkt, Präzisionstherapien zu entwickeln und letztendlich die Ergebnisse für diese gefährdete Bevölkerungsgruppe zu verbessern. Diese Studie zielt darauf ab, neue genetische Ursachen für Epilepsien bei Säuglingen zu entdecken und die Auswirkungen dieser Entdeckungen auf Säuglinge mit Epilepsie und ihre Familien zu bewerten. Sie soll zu Erkenntnissen beitragen, die unser wissenschaftliches Verständnis der normalen und abnormalen Gehirnentwicklung prägen und als Leitfaden für die klinische Versorgung und Umsetzung der Präzisionsmedizin dienen für Säuglinge mit Epilepsie.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

600

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Säuglingskriterien

Einschlusskriterien:

  • Der Anfall beginnt im Alter von weniger als 12 Monaten
  • Einschreibung innerhalb von 6 Wochen nach der anfallsbedingten Präsentation
  • Patient im Boston Children's Hospital

Ausschlusskriterien:

  • Einfache Fieberkrämpfe
  • Akute provozierte Anfälle (z. B. aufgrund von Sepsis, Blutung, Elektrolytstörung, Hirninfarkt, hypoxischer ischämischer Enzephalopathie, nicht zufälliger Verletzung)
  • Genetische oder erworbene Ursache der Epilepsie bereits identifiziert, einschließlich Befunden der Magnetresonanztomographie des Gehirns, die mit einer bestimmten genetischen Ätiologie übereinstimmen (z. B. Tuberkulose-Komplex)
  • Vor der Einschreibung verstorben

Elternkriterien Einschlusskriterien – Elternteil des berechtigten Kindes (siehe oben)

Ausschlusskriterien

- Nicht der Erziehungsberechtigte des berechtigten Kindes

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Versorgungsforschung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Genomsequenzierung
Alle eingeschriebenen Säuglinge erhalten die Intervention (Genomsequenzierung, einschließlich schneller Genomsequenzierung). Um genetische Diagnosen zu stellen, werden umfangreiche Genomanalysen durchgeführt. Die genetischen Ergebnisse werden an die Familien zurückgegeben und Säuglinge werden bis zum Alter von 2,5 Jahren beobachtet, um die Auswirkungen der genetischen Diagnose mithilfe quantitativ validierter Ergebnismessungen und qualitativer Elterninterviews zu bewerten.
Genetisch: Genomsequenzierung
Genomsequenzierungsdaten werden umfassend auf pathogene Varianten analysiert, die die Epilepsie der Teilnehmer erklären.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnostischer Ertrag
Zeitfenster: Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Die diagnostische Ausbeute der Genomsequenzierung wird als Prozentsatz der eingeschriebenen Säuglinge mit Epilepsie berechnet, die eine genetische Diagnose erhalten.
Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Kurzfristiger klinischer Nutzen von Gentests
Zeitfenster: Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Der kurzfristige klinische Nutzen von Gentests wird anhand des validierten C-GUIDE-Maßes bewertet. Der C-GUIDE-Gesamtscore wird zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Von den Eltern wahrgenommener (persönlicher) Nutzen von Gentests
Zeitfenster: Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Der von den Eltern wahrgenommene Nutzen von Gentests wird anhand des validierten GENE-U-Maßes bewertet. Der GENE-U-Gesamtscore wird zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklungsfortschritt
Zeitfenster: Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Der Entwicklungsfortschritt wird anhand der Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition bewertet. Die kognitiven, sprachlichen und motorischen Subskalenwerte werden zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Anfallshäufigkeit
Zeitfenster: Wird bei der Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings und wenn der Säugling 2,5 Jahre alt ist, gesammelt
Die Anfallshäufigkeit wird anhand des von der American Academy of Neurology entwickelten Ergebnismaßes für die Anfallshäufigkeit bewertet und dichotomisiert als Abnahme vs. keine Abnahme zwischen den beiden Zeitpunkten. Der Prozentsatz der Säuglinge mit diesem Ergebnis wird zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Wird bei der Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings und wenn der Säugling 2,5 Jahre alt ist, gesammelt
Erfahrungen der Eltern mit Gentests
Zeitfenster: Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Dieses Ergebnis wird anhand eines qualitativen Ansatzes bewertet. Halbstrukturierte Interviews werden mit einer Untergruppe von Eltern unter Verwendung gezielter Stichproben durchgeführt und mithilfe eines iterativen Ansatzes der Grounded Theory analysiert.
Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. September 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1K23NS140397 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Neonatale Epilepsie

Klinische Studien zur Genomsequenzierung

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Greece

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren