Молекулярно-генетические механизмы детской эпилепсии и влияние генетической диагностики
22 апреля 2026 г. обновлено: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
Молекулярно-генетические механизмы детской эпилепсии и влияние генетического диагноза: сокращение времени оценки генов в службах детской эпилепсии (Gene-STEPS)
Цель этого исследования — обнаружить новые генетические причины детской эпилепсии и оценить влияние этих открытий на детей с эпилепсией и их семьи.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Инфантильные эпилепсии распространены, поражают 1 из 1000 младенцев и связаны со значительной заболеваемостью, смертностью, расходами на здравоохранение и нагрузкой на лиц, осуществляющих уход.
Хотя считается, что большинство детских эпилепсий имеют генетические причины, большинство младенцев с эпилепсией остаются генетически «неразрешенными», и полный генетический ландшафт детских эпилепсий неизвестен, что ограничивает наши возможности по разработке точных методов лечения и, в конечном итоге, улучшению результатов для этой уязвимой группы населения.
Целью этого исследования является обнаружение новых генетических причин детской эпилепсии и оценка влияния этих открытий на младенцев с эпилепсией и их семьи, что будет способствовать получению знаний, которые будут способствовать нашему научному пониманию нормального и аномального развития мозга и будут служить руководством для клинической помощи и внедрения точной медицины. для младенцев с эпилепсией.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
600
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Beth R Sheidley, MS
- Номер телефона: 8572185533
- Электронная почта: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Рекрутинг
- Boston Children's Hospital
-
Контакт:
- Beth R Sheidley, MS
- Номер телефона: 8572185533
- Электронная почта: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
-
Главный следователь:
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Младенческие критерии
Критерии включения:
- Начало приступов в возрасте менее 12 месяцев.
- Регистрация в течение 6 недель после появления приступа.
- Пациент Бостонской детской больницы
Критерии исключения:
- Простые фебрильные судороги
- Острые спровоцированные судороги (например, вследствие сепсиса, кровотечения, нарушений электролитного баланса, инфаркта головного мозга, гипоксически-ишемической энцефалопатии, неслучайного повреждения)
- Уже выявленная генетическая или приобретенная причина эпилепсии, включая результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга, соответствующие конкретной генетической этиологии (например, комплекс туберозного склероза)
- Умер до зачисления
Родительские критерии Критерии включения – Родитель ребенка, отвечающего критериям участия (см. выше)
Критерии исключения
- Не является законным опекуном ребенка, имеющего на это право.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Исследования в области здравоохранения
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Геномное секвенирование
Все включенные в программу младенцы получают вмешательство (геномное секвенирование, включая быстрое секвенирование генома).
Для выявления генетических диагнозов будет проведен комплексный геномный анализ.
Генетические результаты будут возвращены семьям, а младенцы будут наблюдаться до 2,5 лет, чтобы оценить влияние генетической диагностики с использованием количественных подтвержденных показателей результатов и качественных интервью с родителями.
|
Данные геномного секвенирования будут всесторонне проанализированы на предмет патогенных вариантов, объясняющих эпилепсию участников.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностический выход
Временное ограничение: Собирается после получения генетических результатов примерно через 2 недели после включения ребенка в исследование.
|
Диагностический результат геномного секвенирования будет рассчитываться как процент включенных в исследование младенцев с эпилепсией, которым будет поставлен генетический диагноз.
|
Собирается после получения генетических результатов примерно через 2 недели после включения ребенка в исследование.
|
|
Краткосрочная клиническая полезность генетического тестирования
Временное ограничение: Собирается после получения генетических результатов примерно через 2 недели после включения ребенка в исследование.
|
Краткосрочная клиническая полезность генетического тестирования будет оцениваться с использованием утвержденного показателя C-GUIDE.
Общий балл C-GUIDE будет сравниваться между младенцами с эпилепсией, которым был поставлен генетический диагноз, и младенцам, которым не был поставлен генетический диагноз.
|
Собирается после получения генетических результатов примерно через 2 недели после включения ребенка в исследование.
|
|
Полезность генетического тестирования, воспринимаемая родителями (личная)
Временное ограничение: Собирают, когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
Полезность генетического тестирования, которую воспринимают родители, будет оцениваться с использованием проверенного показателя GENE-U.
Общий балл GENE-U будет сравниваться между младенцами с эпилепсией, которым был поставлен генетический диагноз, и детям, которым не был поставлен генетический диагноз.
|
Собирают, когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Прогресс развития
Временное ограничение: Собирают, когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
Прогресс развития будет оцениваться с использованием шкалы Бэйли развития младенцев и малышей, четвертое издание.
Когнитивные, речевые и двигательные оценки по подшкалам будут сравниваться между младенцами с эпилепсией, которым был поставлен генетический диагноз, и детям, которым не был поставлен генетический диагноз.
|
Собирают, когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
|
Частота приступов
Временное ограничение: Собирается при получении генетических результатов примерно через 2 недели после включения ребенка в программу и когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
Частота припадков будет оцениваться с использованием показателя частоты припадков, разработанного Американской академией неврологии и дихотомизированного как снижение или отсутствие снижения между двумя временными точками.
Процент младенцев с таким исходом будет сравниваться между младенцами с эпилепсией, которым был поставлен генетический диагноз, и младенцам, которым не был поставлен генетический диагноз.
|
Собирается при получении генетических результатов примерно через 2 недели после включения ребенка в программу и когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
|
Родительский опыт генетического тестирования
Временное ограничение: Собирают, когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
Этот результат будет оцениваться с использованием качественного подхода.
Полуструктурированные интервью будут проводиться с группой родителей с использованием целенаправленной выборки и анализироваться с использованием обоснованного теоретического итеративного подхода.
|
Собирают, когда ребенку исполняется 2,5 года.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
2 сентября 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 ноября 2029 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 ноября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 ноября 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
22 ноября 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
22 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1K23NS140397 (Грант/контракт NIH США)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .