ATN1 遺伝子変異を持つ 1 名の参加者に対する個別化アンチセンス オリゴヌクレオチド療法
2026年4月6日 更新者：n-Lorem Foundation
ATN1 遺伝子変異に対する実験的アンチセンス オリゴヌクレオチド治療の非盲検単一施設、単一参加者研究
この研究プロジェクトは、ATN1におけるヘテロ接合性の病原性CAGトリヌクレオチド拡張による歯状赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の単一参加者向けに設計された個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬の送達を伴う。
調査の概要
詳細な説明
これは、ATN1におけるヘテロ接合性の病原性CAGトリヌクレオチド拡張に起因するDRPLAの単一参加者を対象に、個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療による治療の安全性と有効性を評価する介入研究です。
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10027
- Columbia University
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 参加者（該当する場合）および/または参加者の親または法的に権限を与えられた代理人によって提供されるインフォームドコンセント/同意。
- 研究現場に赴き、研究関連のフォローアップ検査および/または手順を遵守し、参加者の医療記録へのアクセスを提供する能力。
- ATN1変異による遺伝的に確認された歯状赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）
除外基準:
- 登録時の薬物の半減期が5以内の治験薬の使用
- 参加者は、最終的に研究手順の完了を妨げると現場調査官が判断する何らかの症状を抱えています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：オープンラベル
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パーソナライズされたアンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動失調
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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運動失調の評価および評価のスケール（SARA）によって測定された、nL-ATN1-002投与後6、12、18、および24か月後のベースラインからの可動性および運動失調の変化。
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ベースラインから 24 か月まで
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運動失調
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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手首/足首加速度計で測定した、ベースラインからnL-ATN1-002投与後6、12、18、および24か月後の可動性および運動失調の変化(ピーク速度、ピーク加速度、運動エントロピー)。
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ベースラインから 24 か月まで
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運動失調
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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在宅歩行ビデオ評価によって測定された、ベースラインからnL-ATN1-002投与後6、12、18、および24か月後の可動性および運動失調の変化（SARAの歩行および姿勢評価基準を使用して盲検評価者によってレビューされた）。
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ベースラインから 24 か月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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発作
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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介護者の発作日記追跡により測定した、ベースラインからnL-ATN1-002投与後12ヶ月および24ヶ月後の発作頻度および発作の長さ、発作治療薬の使用の変化。
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ベースラインから 24 か月まで
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生活の質
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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日常生活活動質問票（ADL）によって測定された、nL-ATN1-002投与後6、12、18、および24か月後のベースラインからの生活の質の変化。
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ベースラインから 24 か月まで
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生活の質
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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介護者の全体的な変化印象アンケート（CGI-C）によって測定された、ベースラインからnL-ATN1-002投与後6、12、18、および24か月後の生活の質の変化。
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ベースラインから 24 か月まで
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治療中に発生した有害事象の発生率 [安全性と忍容性]
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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ベースラインから 24 か月まで
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治療の発生率 - 身体検査および神経学的検査での緊急異常 [安全性と忍容性]
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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ベースラインから 24 か月まで
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治療の発生率 - 安全検査機関（CSF、化学、血液学、凝固、尿検査）での緊急異常 [安全性と忍容性]
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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ベースラインから 24 か月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年2月21日
一次修了 (推定)
2027年2月1日
研究の完了 (推定)
2027年2月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月22日
最初の投稿 (実際)
2024年11月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月6日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AAAV0657
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。