Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro jednoho účastníka s mutací genu ATN1

6. dubna 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Otevřené jednotné centrum, studie jednoho účastníka experimentální antisense oligonukleotidové léčby pro mutaci genu ATN1

Tento výzkumný projekt zahrnuje dodávku personalizovaného antisense oligonukleotidového (ASO) léku navrženého pro jednoho účastníka s dentatorubrálno-pallidoluysiánskou atrofií (DRPLA) v důsledku heterozygotní patogenní expanze trinukleotidů CAG v ATN1

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je intervenční studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovaným antisense oligonukleotidem (ASO) u jednoho účastníka s DRPLA v důsledku heterozygotní patogenní expanze trinukleotidů CAG v ATN1

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10027
        • Columbia University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Informovaný souhlas/souhlas poskytnutý účastníkem (je-li to vhodné) a/nebo rodičem (rodiči) účastníka nebo jeho zákonným zástupcem (zástupci).
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat následná vyšetření a/nebo postupy související se studiem a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka.
  • Geneticky potvrzená dentatorubrální-pallidoluysovská atrofie (DRPLA) způsobená mutací ATN1

Kritéria vyloučení:

  • Použití hodnocené medikace během 5 poločasů léčiva při zařazení
  • Účastník má jakoukoli podmínku, která by podle názoru Zkoušejícího v konečném důsledku bránila dokončení studijních postupů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-ATN1-002
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Ataxie
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Změna v pohyblivosti a ataxii od výchozí hodnoty do 6-, 12-, 18- a 24-měsíců po podání nL-ATN1-002, měřeno Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA).
Výchozí stav do 24 měsíců
Ataxie
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Změna mobility a ataxie z výchozí hodnoty na 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí akcelerometrů na zápěstí/kotníku (špičková rychlost, vrcholová akcelerace, entropie pohybu).
Výchozí stav do 24 měsíců
Ataxie
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Změna v pohyblivosti a ataxii od výchozí hodnoty na 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená domácím video hodnocením chůze (zkontrolováno zaslepeným hodnotitelem pomocí hodnotících kritérií chůze a postoje ze SARA).
Výchozí stav do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Záchvaty
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Změna frekvence záchvatů a délky záchvatů, stejně jako užívání léků proti záchvatům, z výchozí hodnoty na 12 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002, měřeno sledováním deníku záchvatů pečovatele.
Výchozí stav do 24 měsíců
Kvalita života
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Změna kvality života z výchozí hodnoty na 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená dotazníkem Activities of Daily Living (ADL).
Výchozí stav do 24 měsíců
Kvalita života
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Změna kvality života od výchozí hodnoty do 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená dotazníkem Caregiver Global Impression of Change (CGI-C).
Výchozí stav do 24 měsíců
Výskyt nežádoucích účinků vyžadujících léčbu [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Výchozí stav do 24 měsíců
Výskyt léčebných abnormalit při fyzikálních a neurologických vyšetřeních [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Výchozí stav do 24 měsíců
Výskyt abnormalit vzniklých při léčbě v bezpečnostních laboratořích (CSF, chemie, hematologie, koagulace a analýza moči) [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Výchozí stav do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

26. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAV0657

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dentatorubrální-pallidoluysovská atrofie

Klinické studie na nL-ATN1-002

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit