针对 ATN1 基因突变的单个参与者的个性化反义寡核苷酸治疗
2026年4月6日 更新者：n-Lorem Foundation
ATN1 基因突变实验性反义寡核苷酸治疗的开放标签单中心、单参与者研究
该研究项目需要提供一种个性化反义寡核苷酸 (ASO) 药物，该药物专为因 ATN1 杂合致病性 CAG 三核苷酸扩增而患有齿状红核-苍白球路易体萎缩 (DRPLA) 的单个参与者而设计
研究概览
详细说明
这是一项干预性研究，旨在评估因 ATN1 杂合致病性 CAG 三核苷酸扩增而导致 DRPLA 的单个参与者接受个体化反义寡核苷酸 (ASO) 治疗的安全性和有效性
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10027
- Columbia University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 参与者（如适用）和/或参与者的父母或合法授权代表提供的知情同意/同意。
- 能够前往研究地点并遵守与研究相关的后续检查和/或程序，并提供参与者医疗记录的访问权限。
- 基因证实因 ATN1 突变所致的齿状红核苍白球萎缩症 (DRPLA)
排除标准：
- 入组时在药物 5 个半衰期内使用研究药物
- 参与者有任何现场调查员认为最终会妨碍研究程序完成的条件。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：打开标签
|
个性化反义寡核苷酸
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
共济失调
大体时间：基线至 24 个月
|
通过共济失调评估和评级量表 (SARA) 测量 nL-ATN1-002 给药后 6、12、18 和 24 个月的活动能力和共济失调从基线的变化。
|
基线至 24 个月
|
|
共济失调
大体时间：基线至 24 个月
|
通过腕部/踝部加速度计（峰值速度、峰值加速度、运动熵）测量 nL-ATN1-002 给药后 6、12、18 和 24 个月的活动性和共济失调从基线到的变化。
|
基线至 24 个月
|
|
共济失调
大体时间：基线至 24 个月
|
通过家庭步态视频评估（由盲评员使用 SARA 的步态和立场评级标准进行审查）测量 nL-ATN1-002 给药后 6、12、18 和 24 个月的活动能力和共济失调从基线的变化。
|
基线至 24 个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
癫痫发作
大体时间：基线至 24 个月
|
通过护理人员癫痫日记跟踪测量，从基线到 nL-ATN1-002 给药后 12 个月和 24 个月，癫痫发作频率和癫痫发作持续时间以及癫痫药物使用的变化。
|
基线至 24 个月
|
|
生活质量
大体时间：基线至 24 个月
|
通过日常生活活动问卷 (ADL) 测量，nL-ATN1-002 给药后 6、12、18 和 24 个月的生活质量相对于基线的变化。
|
基线至 24 个月
|
|
生活质量
大体时间：基线至 24 个月
|
通过看护者全球变化印象问卷 (CGI-C) 测量，nL-ATN1-002 给药后 6、12、18 和 24 个月的生活质量从基线到的变化。
|
基线至 24 个月
|
|
治疗中出现的不良事件的发生率[安全性和耐受性]
大体时间：基线至 24 个月
|
基线至 24 个月
|
|
|
治疗发生率-身体和神经系统检查中出现的异常[安全性和耐受性]
大体时间：基线至 24 个月
|
基线至 24 个月
|
|
|
安全实验室中治疗紧急异常的发生率（脑脊液、化学、血液学、凝血和尿液分析）[安全性和耐受性]
大体时间：基线至 24 个月
|
基线至 24 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年2月21日
初级完成 (估计的)
2027年2月1日
研究完成 (估计的)
2027年2月1日
研究注册日期
首次提交
2024年11月21日
首先提交符合 QC 标准的
2024年11月22日
首次发布 (实际的)
2024年11月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月6日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.