Terapia personalizada con oligonucleótidos antisentido para un solo participante con mutación del gen ATN1
6 de abril de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation
Un estudio abierto de un solo centro y de un solo participante de un tratamiento experimental con oligonucleótidos antisentido para la mutación del gen ATN1
Este proyecto de investigación implica la administración de un fármaco oligonucleótido antisentido (ASO) personalizado diseñado para un solo participante con atrofia dentorubral-palidoluysiana (DRPLA) debido a una expansión del trinucleótido CAG patógeno heterocigoto en ATN1
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio de intervención para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un tratamiento con oligonucleótido antisentido (ASO) individualizado en un solo participante con DRPLA debido a una expansión del trinucleótido CAG patógeno heterocigoto en ATN1
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10027
- Columbia University
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento/consentimiento informado proporcionado por el participante (cuando corresponda) y/o los padres o representantes legalmente autorizados del participante.
- Capacidad para viajar al sitio del estudio y cumplir con los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio y brindar acceso a los registros médicos del participante.
- Atrofia dentatorubral-palidoluysiana (DRPLA) confirmada genéticamente debido a la mutación ATN1
Criterios de exclusión:
- Uso de medicamentos en investigación dentro de las 5 vidas medias del medicamento en el momento de la inscripción
- El participante tiene alguna condición que, en opinión del investigador del sitio, en última instancia impediría la finalización de los procedimientos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Abierto
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Oligonucleótido antisentido personalizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Ataxia
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la movilidad y la ataxia desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, según lo medido por la Escala de evaluación y calificación de la ataxia (SARA).
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Línea de base a 24 meses
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Ataxia
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la movilidad y la ataxia desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido por acelerómetros de muñeca/tobillo (velocidad máxima, aceleración máxima, entropía de movimiento).
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Línea de base a 24 meses
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Ataxia
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la movilidad y la ataxia desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido mediante una evaluación por video de la marcha en el hogar (revisada por un evaluador ciego utilizando criterios de calificación de la marcha y la postura de SARA).
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Línea de base a 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Convulsiones
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la frecuencia y duración de las convulsiones, así como en el uso de medicamentos para las convulsiones, desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, según lo medido por el seguimiento del diario de convulsiones del cuidador.
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Línea de base a 24 meses
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Calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la calidad de vida desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido mediante el cuestionario de actividades de la vida diaria (ADL).
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Línea de base a 24 meses
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Calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la calidad de vida desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido por el cuestionario de Impresión Global del Cambio del Caregiver (CGI-C).
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Línea de base a 24 meses
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Incidencia de eventos adversos surgidos durante el tratamiento [seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Línea de base a 24 meses
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Incidencia de anomalías emergentes del tratamiento en exámenes físicos y neurológicos [Seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Línea de base a 24 meses
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Incidencia de anomalías emergentes del tratamiento en los laboratorios de seguridad (LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina) [Seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Línea de base a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de febrero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de febrero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de noviembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de noviembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
26 de noviembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAV0657
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .