Personlig antisens-oligonukleotidterapi för en enskild deltagare med ATN1-genmutation
6 april 2026 uppdaterad av: n-Lorem Foundation
En öppen studie för enstaka center, en deltagare av en experimentell antisensoligonukleotidbehandling för ATN1-genmutation
Detta forskningsprojekt innebär leverans av ett personligt antisensoligonukleotidläkemedel (ASO) designat för en enskild deltagare med dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund av en heterozygot patogen CAG-trinukleotidexpansion i ATN1
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en interventionsstudie för att utvärdera säkerheten och effekten av behandling med en individualiserad antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enskild deltagare med DRPLA på grund av en heterozygot patogen CAG-trinukleotidexpansion i ATN1
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
1
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10027
- Columbia University
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke/samtycke från deltagaren (när så är lämpligt) och/eller deltagarens förälder eller juridiskt auktoriserade representant(er).
- Förmåga att resa till studieplatsen och följa studierelaterade uppföljningsundersökningar och/eller procedurer samt ge tillgång till deltagarens journaler.
- Genetiskt bekräftad Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund av ATN1-mutation
Uteslutningskriterier:
- Användning av prövningsläkemedel inom 5 halveringstider av läkemedlet vid inskrivning
- Deltagaren har något villkor som enligt platsutredarens åsikt i slutändan skulle förhindra slutförandet av studieprocedurer.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Öppna etikett
|
Personlig antisens-oligonukleotid
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ataxi
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Förändring i rörlighet och ataxi från baslinjen till 6-, 12-, 18- och 24 månader efter administrering av nL-ATN1-002, mätt med Skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA).
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Ataxi
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Förändring i rörlighet och ataxi från baslinjen till 6-, 12-, 18- och 24-månader efter administrering av nL-ATN1-002 mätt med handleds-/ankelaccelerometrar (topphastighet, toppacceleration, rörelseentropi).
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Ataxi
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Förändring i rörlighet och ataxi från baslinjen till 6-, 12-, 18- och 24-månader efter administrering av nL-ATN1-002 mätt med videobedömning av hemmagång (granskad av blindbedömare med hjälp av bedömningskriterier för gång och ställning från SARA).
|
Baslinje till 24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Anfall
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Förändring i anfallsfrekvens och längd på anfall, såväl som användning av anfallsmedicin, från baslinjen till 12 och 24 månader efter administrering av nL-ATN1-002 mätt med vårdgivarens anfallsdagbokspårning.
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Livskvalitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Förändring i livskvalitet från baslinjen till 6-, 12-, 18- och 24 månader efter administrering av nL-ATN1-002 mätt med Activities of Daily Living-enkäten (ADL).
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Livskvalitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Förändring i livskvalitet från baslinjen till 6-, 12-, 18- och 24 månader efter administrering av nL-ATN1-002 mätt med Caregiver Global Impression of Change-enkäten (CGI-C).
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Förekomst av behandlingsuppkommande biverkningar [Säkerhet och tolerabilitet]
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Baslinje till 24 månader
|
|
|
Förekomst av behandlingsuppkomna avvikelser vid fysiska och neurologiska undersökningar [Säkerhet och tolerabilitet]
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Baslinje till 24 månader
|
|
|
Förekomst av behandlingsuppkomna avvikelser i säkerhetslaboratorier (CSF, kemi, hematologi, koagulation och urinanalys) [Säkerhet och tolerabilitet]
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Baslinje till 24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
21 februari 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 februari 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 februari 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 november 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 november 2024
Första postat (Faktisk)
26 november 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
9 april 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
6 april 2026
Senast verifierad
1 april 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AAAV0657
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .