Terapia oligonucleotídica antisense personalizada para um único participante com mutação do gene ATN1
6 de abril de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um estudo aberto de centro único e participante único de um tratamento experimental de oligonucleotídeo antisense para mutação do gene ATN1
Este projeto de pesquisa envolve a entrega de um medicamento oligonucleotídeo antisense (ASO) personalizado projetado para um único participante com atrofia dentatorubral-palidoluysiana (DRPLA) devido a uma expansão de trinucleotídeo CAG patogênico heterozigoto em ATN1
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo intervencionista para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um tratamento individualizado de oligonucleotídeo antisense (ASO) em um único participante com DRPLA devido a uma expansão de trinucleotídeo CAG patogênico heterozigoto em ATN1
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10027
- Columbia University
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Consentimento/assentimento informado fornecido pelo participante (quando apropriado) e/ou pelos pais ou representante(s) legalmente autorizado(s) do participante.
- Capacidade de viajar para o local do estudo e aderir aos exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados ao estudo e fornecer acesso aos registros médicos do participante.
- Atrofia Dentatorubral-palidoluysiana (DRPLA) geneticamente confirmada devido à mutação ATN1
Critérios de exclusão:
- Uso de medicação experimental dentro de 5 meias-vidas do medicamento no momento da inscrição
- O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, acabaria por impedir a conclusão dos procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Rótulo aberto
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Oligonucleotídeo antisense personalizado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Ataxia
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na mobilidade e ataxia desde o início até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido pela Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA).
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Linha de base até 24 meses
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Ataxia
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Mudança na mobilidade e ataxia desde o início até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido por acelerômetros de pulso/tornozelo (velocidade máxima, aceleração máxima, entropia de movimento).
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Linha de base até 24 meses
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Ataxia
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na mobilidade e ataxia desde o início até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido por avaliação de vídeo de marcha domiciliar (revisado por avaliador cego usando critérios de classificação de marcha e postura do SARA).
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Linha de base até 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Convulsões
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na frequência e duração das convulsões, bem como no uso de medicamentos contra convulsões, desde o início até 12 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido pelo rastreamento do diário de convulsões do cuidador.
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Linha de base até 24 meses
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Qualidade de Vida
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Mudança na qualidade de vida desde o início até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido pelo questionário de Atividades de Vida Diária (ADL).
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Linha de base até 24 meses
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Qualidade de Vida
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Mudança na qualidade de vida desde o início até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido pelo questionário de impressão global de mudança do cuidador (CGI-C).
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Linha de base até 24 meses
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Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento [segurança e tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Linha de base até 24 meses
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Incidência de anormalidades emergentes do tratamento em exames físicos e neurológicos [Segurança e tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Linha de base até 24 meses
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Incidência de anormalidades emergentes do tratamento em laboratórios de segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise) [Segurança e tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Linha de base até 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de fevereiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de novembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de novembro de 2024
Primeira postagem (Real)
26 de novembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AAAV0657
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .