Персонализированная терапия антисмысловыми олигонуклеотидами для одного участника с мутацией гена ATN1
6 апреля 2026 г. обновлено: n-Lorem Foundation
Открытое одноцентровое исследование с одним участником экспериментального лечения антисмысловыми олигонуклеотидами мутации гена ATN1
Этот исследовательский проект предполагает доставку персонализированного препарата антисмысловых олигонуклеотидов (ASO), разработанного для одного участника с дентаторубрально-паллидолуизовой атрофией (DRPLA) из-за гетерозиготной патогенной экспансии тринуклеотида CAG в ATN1.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это интервенционное исследование для оценки безопасности и эффективности лечения с помощью индивидуального лечения антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO) у одного участника с DRPLA из-за гетерозиготной экспансии патогенных тринуклеотидов CAG в ATN1.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10027
- Columbia University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие/согласие, предоставленное участником (при необходимости) и/или родителем(ями) участника или его законным представителем(ями).
- Возможность приехать на место исследования и пройти последующие обследования и/или процедуры, связанные с исследованием, а также предоставить доступ к медицинским записям участников.
- Генетически подтвержденная дентаторубрально-паллидолуизовая атрофия (DRPLA) вследствие мутации ATN1.
Критерии исключения:
- Использование исследуемого препарата в течение 5 периодов полувыведения препарата на момент включения в исследование
- У участника имеется какое-либо состояние, которое, по мнению исследователя объекта, в конечном итоге помешает завершению процедур исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Атаксия
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Изменение подвижности и атаксии от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное по шкале оценки и оценки атаксии (SARA).
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Атаксия
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Изменение подвижности и атаксии от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью акселерометров на запястье/лодыжке (пиковая скорость, пиковое ускорение, энтропия движения).
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Атаксия
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Изменение подвижности и атаксии от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью домашней видеооценки походки (проверено слепым оценщиком с использованием критериев оценки походки и позиции из SARA).
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Судороги
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Изменение частоты и продолжительности приступов, а также использования противосудорожных препаратов от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренных с помощью дневника приступов лица, осуществляющего уход.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Качество жизни
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Изменение качества жизни от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью опросника повседневной активности (ADL).
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Качество жизни
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Изменение качества жизни от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью анкеты Caregiver Global Impression of Change (CGI-C).
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Частота нежелательных явлений, возникших во время лечения [безопасность и переносимость]
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
|
Частота возникновения нарушений при физическом и неврологическом обследовании, возникших во время лечения [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
|
Частота возникновения нарушений, возникших во время лечения, в лабораториях безопасности (СМЖ, биохимический анализ, гематология, коагуляция и анализ мочи) [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 февраля 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 февраля 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 февраля 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 ноября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 ноября 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 ноября 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AAAV0657
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .