Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense oligonukleotidterapi til en enkelt deltager med ATN1-genmutation

6. april 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation

Et åbent enkelt center, enkelt deltager studie af en eksperimentel antisense oligonukleotidbehandling for ATN1 genmutation

Dette forskningsprojekt involverer levering af et personligt antisense oligonukleotid (ASO) lægemiddel designet til en enkelt deltager med dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund af en heterozygot patogen CAG trinucleotid ekspansion i ATN1

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et interventionsstudie til at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​behandling med en individualiseret antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt deltager med DRPLA på grund af en heterozygot patogen CAG trinukleotidudvidelse i ATN1

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10027
        • Columbia University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren (når det er relevant) og/eller deltagerens forælder(e) eller juridisk autoriserede repræsentant(er).
  • Evne til at rejse til studiestedet og overholde studierelaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens journaler.
  • Genetisk bekræftet Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund af ATN1 mutation

Ekskluderingskriterier:

  • Brug af forsøgsmedicin inden for 5 halveringstider af lægemidlet ved indskrivning
  • Deltageren har enhver betingelse, som efter Site Investigator's mening i sidste ende ville forhindre færdiggørelsen af ​​undersøgelsesprocedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åbn Label
Medicin: nL-ATN1-002
Personlig antisense oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i mobilitet og ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneder efter nL-ATN1-002-administration som målt ved Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA).
Baseline til 24 måneder
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i mobilitet og ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneder efter nL-ATN1-002-administration målt med håndleds-/ankelaccelerometre (peak hastighed, peak acceleration, bevægelsesentropi).
Baseline til 24 måneder
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i mobilitet og ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter nL-ATN1-002-administration målt ved hjemmegangvideovurdering (gennemgået af blindet bedømmer ved hjælp af gang- og standpunktvurderingskriterier fra SARA).
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i anfaldshyppighed og længde af anfald samt brug af anfaldsmedicin fra baseline til 12- og 24 måneder efter nL-ATN1-002-administration målt ved plejepersonalets anfaldsdagbogssporing.
Baseline til 24 måneder
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i livskvalitet fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneder efter administration af nL-ATN1-002 målt ved Activities of Daily Living-spørgeskemaet (ADL).
Baseline til 24 måneder
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i livskvalitet fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneder efter administration af nL-ATN1-002 målt ved Caregiver Global Impression of Change-spørgeskemaet (CGI-C).
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlings-opståede bivirkninger [Sikkerhed og Tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandling - opståede abnormiteter i fysiske og neurologiske undersøgelser [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlings-opståede abnormiteter i sikkerhedslaboratorier (CSF, kemi, hæmatologi, koagulation og urinanalyse) [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Samarbejdspartnere

Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. november 2024

Først opslået (Faktiske)

26. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAV0657

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dentatorubral-Pallidoluysisk atrofi

Kliniske forsøg med nL-ATN1-002

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner