Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowana terapia oligonukleotydami antysensownymi dla pojedynczego uczestnika z mutacją genu ATN1

6 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: n-Lorem Foundation

Otwarte, jednoosobowe badanie z udziałem pojedynczego uczestnika dotyczące eksperymentalnego leczenia oligonukleotydami antysensownymi w przypadku mutacji genu ATN1

Ten projekt badawczy obejmuje dostarczenie spersonalizowanego leku oligonukleotydowego antysensownego (ASO) przeznaczonego dla pojedynczego uczestnika cierpiącego na zanik zębowo-uszno-pallidoluzyjski (DRPLA) spowodowany heterozygotyczną patogenną ekspansją trinukleotydów CAG w ATN1

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie interwencyjne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zindywidualizowanym oligonukleotydem antysensownym (ASO) u jednego uczestnika z DRPLA z powodu heterozygotycznej patogennej ekspansji trinukleotydów CAG w ATN1

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10027
        • Columbia University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Świadoma zgoda/zgoda wyrażona przez uczestnika (w stosownych przypadkach) i/lub rodzica(-ów) uczestnika lub upoważnionego(-ych) prawnego przedstawiciela(-ów).
  • Możliwość podróżowania do miejsca badania i przestrzegania związanych z badaniem badań kontrolnych i/lub procedur oraz zapewnienia dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.
  • Genetycznie potwierdzony zanik zębowo-brzuszno-pallidoluysian (DRPLA) spowodowany mutacją ATN1

Kryteria wykluczenia:

  • Stosowanie badanego leku w ciągu 5 okresów półtrwania leku w chwili włączenia do badania
  • U Uczestnika występują jakiekolwiek schorzenia, które w opinii Inspektora Ośrodka ostatecznie uniemożliwią ukończenie procedur badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-ATN1-002
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ataksja
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Zmiana w zakresie ruchliwości i ataksji w porównaniu z wartością wyjściową do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona za pomocą Skali Oceny i Oceny Ataksji (SARA).
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Ataksja
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Zmiana ruchomości i ataksji w porównaniu z wartością wyjściową do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona za pomocą akcelerometrów nadgarstka/kostki (prędkość szczytowa, przyspieszenie szczytowe, entropia ruchu).
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Ataksja
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Zmiana mobilności i ataksji w porównaniu z wartością wyjściową do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona za pomocą oceny wideo chodu w domu (ocenianej przez zaślepioną osobę oceniającą przy użyciu kryteriów oceny chodu i postawy z SARA).
Wartość podstawowa do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Napady
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Zmiana częstotliwości i długości napadów, a także stosowania leków przeciwpadaczkowych od wartości początkowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona na podstawie śledzenia dziennika napadów przez opiekuna.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Jakość życia
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Zmiana jakości życia od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona kwestionariuszem czynności życia codziennego (ADL).
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Jakość życia
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Zmiana jakości życia od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona kwestionariuszem Caregiver Global Impression of Change (CGI-C).
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Częstość występowania zdarzeń niepożądanych wynikających z leczenia [bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości w badaniach fizykalnych i neurologicznych wynikających z leczenia [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości pojawiających się w trakcie leczenia w laboratoriach bezpieczeństwa (CSF, chemia, hematologia, krzepnięcie i analiza moczu) [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Wartość podstawowa do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Współpracownicy

Columbia University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAV0657

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zanik zębowo-brzuchowo-pallidoluzyjski

Badania kliniczne na nL-ATN1-002

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Chile

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj