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Terapia personalizzata con oligonucleotidi antisenso per un singolo partecipante con mutazione del gene ATN1

6 aprile 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation

Uno studio in aperto su un singolo centro e un singolo partecipante su un trattamento sperimentale con oligonucleotidi antisenso per la mutazione del gene ATN1

Questo progetto di ricerca prevede la consegna di un farmaco oligonucleotide antisenso personalizzato (ASO) progettato per un singolo partecipante con atrofia dentatorubrale-pallidoluisiana (DRPLA) dovuta a un'espansione trinucleotide CAG patogena eterozigote in ATN1

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un oligonucleotide antisenso (ASO) individualizzato in un singolo partecipante con DRPLA a causa di un'espansione trinucleotide CAG patogena eterozigote in ATN1

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10027
        • Columbia University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso/assenso informato fornito dal partecipante (se appropriato) e/o dai genitori del partecipante o dal/i rappresentante/i legalmente autorizzato/i.
  • Capacità di recarsi presso il sito dello studio e aderire agli esami e/o procedure di follow-up relativi allo studio e fornire accesso alle cartelle cliniche dei partecipanti.
  • Atrofia dentatorubrale-pallidoluisiana geneticamente confermata (DRPLA) dovuta a mutazione ATN1

Criteri di esclusione:

  • Uso di farmaci sperimentali entro 5 emivite del farmaco al momento dell'arruolamento
  • Il partecipante presenta qualsiasi condizione che, a giudizio del ricercatore del sito, potrebbe impedire il completamento delle procedure di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-ATN1-002
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Atassia
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della mobilità e dell'atassia dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata dalla Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA).
Baseline a 24 mesi
Atassia
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della mobilità e dell'atassia dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata mediante accelerometri polso/caviglia (velocità di picco, accelerazione di picco, entropia di movimento).
Baseline a 24 mesi
Atassia
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della mobilità e dell'atassia dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante valutazione video dell'andatura a domicilio (rivista da un valutatore in cieco utilizzando i criteri di valutazione dell'andatura e della posizione del SARA).
Baseline a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convulsioni
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della frequenza e della durata delle crisi, nonché dell'uso di farmaci per le crisi, dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurato dal monitoraggio del diario delle crisi del caregiver.
Baseline a 24 mesi
Qualità della vita
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Cambiamento della qualità della vita dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurato dal questionario Activity of Daily Living (ADL).
Baseline a 24 mesi
Qualità della vita
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Cambiamento della qualità della vita dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurato dal questionario Caregiver Global Impression of Change (CGI-C).
Baseline a 24 mesi
Incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento negli esami fisici e neurologici [Sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento nei laboratori di sicurezza (liquido liquido cerebrospinale, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [Sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Baseline a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Collaboratori

Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 febbraio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

26 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAV0657

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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