Gepersonaliseerde antisense-oligonucleotidetherapie voor één deelnemer met ATN1-genmutatie
6 april 2026 bijgewerkt door: n-Lorem Foundation
Een open-label single-center onderzoek met één deelnemer naar een experimentele antisense-oligonucleotidebehandeling voor ATN1-genmutatie
Dit onderzoeksproject omvat de levering van een gepersonaliseerd antisense-oligonucleotide (ASO) medicijn ontworpen voor een enkele deelnemer met dentatorubrale-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA) als gevolg van een heterozygote pathogene CAG-trinucleotide-expansie in ATN1
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een interventioneel onderzoek om de veiligheid en werkzaamheid te evalueren van behandeling met een geïndividualiseerde antisense-oligonucleotide (ASO)-behandeling bij een enkele deelnemer met DRPLA als gevolg van een heterozygote pathogene CAG-trinucleotide-expansie in ATN1
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10027
- Columbia University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geïnformeerde toestemming/instemming verstrekt door de deelnemer (indien van toepassing) en/of de ouder(s) van de deelnemer of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger(s).
- Mogelijkheid om naar de onderzoekslocatie te reizen en zich te houden aan studiegerelateerde vervolgonderzoeken en/of -procedures en toegang te verlenen tot de medische dossiers van de deelnemer.
- Genetisch bevestigde Dentatorubral-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA) als gevolg van ATN1-mutatie
Uitsluitingscriteria:
- Gebruik van onderzoeksgeneesmiddelen binnen 5 halfwaardetijden vanaf het moment van inschrijving van het geneesmiddel
- De deelnemer heeft enige voorwaarde die naar de mening van de locatieonderzoeker uiteindelijk de voltooiing van de onderzoeksprocedures in de weg zou staan.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Etiket openen
|
Gepersonaliseerde antisense-oligonucleotide
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ataxie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in mobiliteit en ataxie vanaf de uitgangssituatie tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, zoals gemeten door de Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA).
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Ataxie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in mobiliteit en ataxie vanaf de uitgangssituatie tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, zoals gemeten met pols-/enkelversnellingsmeters (pieksnelheid, piekversnelling, bewegingsentropie).
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Ataxie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in mobiliteit en ataxie vanaf de uitgangssituatie tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002 zoals gemeten door middel van een loopvideobeoordeling thuis (beoordeeld door een geblindeerde beoordelaar met behulp van loop- en standbeoordelingscriteria van de SARA).
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aanvallen
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in de frequentie van aanvallen en de duur van de aanvallen, evenals in het gebruik van medicatie tegen aanvallen, vanaf de uitgangssituatie tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, zoals gemeten door het bijhouden van het dagboek van aanvallen door de zorgverlener.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in de kwaliteit van leven vanaf de uitgangssituatie tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, zoals gemeten met de vragenlijst Activiteiten van het Dagelijks Leven (ADL).
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in de kwaliteit van leven vanaf de uitgangssituatie tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, zoals gemeten met de Caregiver Global Impression of Change-vragenlijst (CGI-C).
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Incidentie van behandelingsgerelateerde bijwerkingen [Veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
|
Incidentie van behandeling - Opkomende afwijkingen bij fysieke en neurologische onderzoeken [Veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
|
Incidentie van tijdens de behandeling optredende afwijkingen in veiligheidslaboratoria (liquiditeit, chemie, hematologie, coagulatie en urineonderzoek) [Veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
21 februari 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 februari 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 februari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 november 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 november 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
26 november 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
9 april 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 april 2026
Laatst geverifieerd
1 april 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AAAV0657
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .