Personlig tilpasset antisense oligonukleotidterapi for en enkelt deltaker med ATN1-genmutasjon
6. april 2026 oppdatert av: n-Lorem Foundation
Et åpent enkeltsenter, enkeltdeltakerstudie av en eksperimentell antisense-oligonukleotidbehandling for ATN1-genmutasjon
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av et personlig antisense oligonukleotid (ASO) medikament designet for en enkelt deltaker med dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grunn av en heterozygot patogen CAG trinukleotidekspansjon i ATN1
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonsstudie for å evaluere sikkerheten og effekten av behandling med en individualisert antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt deltaker med DRPLA på grunn av en heterozygot patogen CAG trinukleotidekspansjon i ATN1
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10027
- Columbia University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Informert samtykke/samtykke gitt av deltakeren (når det er aktuelt), og/eller deltakerens forelder(e) eller juridisk autoriserte representant(er).
- Evne til å reise til studiestedet og følge studierelaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens journal.
- Genetisk bekreftet Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grunn av ATN1-mutasjon
Ekskluderingskriterier:
- Bruk av undersøkelsesmedisiner innen 5 halveringstider av legemidlet ved påmelding
- Deltakeren har en hvilken som helst betingelse som etter nettstedsforskerens mening til slutt vil forhindre fullføring av studieprosedyrer.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i mobilitet og ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders post nL-ATN1-002 administrasjon målt ved Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i mobilitet og ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneder etter nL-ATN1-002-administrasjon målt med håndledd/ankelakselerometre (topphastighet, toppakselerasjon, bevegelsesentropi).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i mobilitet og ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter administrering av nL-ATN1-002 målt ved hjelp av videovurdering for hjemmegang (gjennomgått av blindet vurderer ved bruk av vurderingskriterier for gang og holdning fra SARA).
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Anfall
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i anfallsfrekvens og lengde på anfall, samt bruk av anfallsmedisiner, fra baseline til 12- og 24-måneder etter administrering av nL-ATN1-002, målt ved anfallsdagboksporing fra omsorgsperson.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i livskvalitet fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter nL-ATN1-002-administrasjon målt ved Activities of Daily Living-spørreskjemaet (ADL).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i livskvalitet fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneder etter nL-ATN1-002-administrasjon målt ved Caregiver Global Impression of Change-spørreskjemaet (CGI-C).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst av behandlingsoppståtte bivirkninger [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Forekomst av behandlingsavvik ved fysiske og nevrologiske undersøkelser [Sikkerhet og toleranse]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Forekomst av behandlingsavvik i sikkerhetslaboratorier (CSF, kjemi, hematologi, koagulasjon og urinanalyse) [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
21. februar 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. februar 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. februar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. november 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. november 2024
Først lagt ut (Faktiske)
26. november 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AAAV0657
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .