Thérapie oligonucléotidique antisens personnalisée pour un seul participant présentant une mutation du gène ATN1
6 avril 2026 mis à jour par: n-Lorem Foundation
Une étude ouverte à centre unique et à participant unique sur un traitement expérimental par oligonucléotide antisens pour la mutation du gène ATN1
Ce projet de recherche implique l'administration d'un médicament oligonucléotide antisens (ASO) personnalisé conçu pour un seul participant atteint d'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA) due à une expansion hétérozygote pathogène du trinucléotide CAG dans ATN1.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude interventionnelle visant à évaluer l'innocuité et l'efficacité du traitement par un traitement individualisé par oligonucléotide antisens (ASO) chez un seul participant atteint de DRPLA en raison d'une expansion du trinucléotide CAG pathogène hétérozygote dans ATN1.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10027
- Columbia University
-
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'intégration :
- Consentement/assentiment éclairé fourni par le participant (le cas échéant) et/ou le(s) parent(s) du participant ou son(ses) représentant(s) légalement autorisé(s).
- Capacité à se rendre sur le site d'étude et à adhérer aux examens et/ou procédures de suivi liés à l'étude et à donner accès aux dossiers médicaux des participants.
- Atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA) génétiquement confirmée due à une mutation ATN1
Critères d'exclusion :
- Utilisation d'un médicament expérimental dans les 5 demi-vies du médicament au moment de l'inscription
- Le participant présente une condition qui, de l'avis de l'enquêteur du site, pourrait finalement empêcher l'achèvement des procédures d'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Étiquette ouverte
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Oligonucléotide antisens personnalisé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Ataxie
Délai: Base de référence à 24 mois
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Modification de la mobilité et de l'ataxie entre le départ et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, telle que mesurée par l'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA).
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Base de référence à 24 mois
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Ataxie
Délai: Base de référence à 24 mois
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Modification de la mobilité et de l'ataxie entre le départ et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, telle que mesurée par des accéléromètres poignet/cheville (vitesse maximale, accélération maximale, entropie du mouvement).
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Base de référence à 24 mois
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Ataxie
Délai: Base de référence à 24 mois
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Modification de la mobilité et de l'ataxie entre le départ et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, telle que mesurée par l'évaluation vidéo de la marche à domicile (examinée par un évaluateur en aveugle à l'aide des critères d'évaluation de la démarche et de la position du SARA).
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Base de référence à 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Saisies
Délai: Base de référence à 24 mois
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Modification de la fréquence et de la durée des crises, ainsi que de l'utilisation de médicaments contre les crises, entre le départ et 12 et 24 mois après l'administration du nL-ATN1-002, tel que mesuré par le suivi du journal des crises du soignant.
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Base de référence à 24 mois
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Qualité de vie
Délai: Base de référence à 24 mois
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Changement de la qualité de vie entre le départ et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration du nL-ATN1-002, tel que mesuré par le questionnaire sur les activités de la vie quotidienne (ADL).
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Base de référence à 24 mois
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Qualité de vie
Délai: Base de référence à 24 mois
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Changement de la qualité de vie entre le départ et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration du nL-ATN1-002, tel que mesuré par le questionnaire Caregiver Global Impression of Change (CGI-C).
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Base de référence à 24 mois
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Incidence des événements indésirables survenus pendant le traitement [innocuité et tolérance]
Délai: Base de référence à 24 mois
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Base de référence à 24 mois
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Incidence des anomalies apparues pendant le traitement lors des examens physiques et neurologiques [Sécurité et tolérabilité]
Délai: Base de référence à 24 mois
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Base de référence à 24 mois
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Incidence des anomalies apparues pendant le traitement dans les laboratoires de sécurité (LCR, chimie, hématologie, coagulation et analyse d'urine) [Sécurité et tolérabilité]
Délai: Base de référence à 24 mois
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Base de référence à 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 février 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 février 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 novembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 novembre 2024
Première publication (Réel)
26 novembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 avril 2026
Dernière vérification
1 avril 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AAAV0657
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .