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Personalisierte Antisense-Oligonukleotidtherapie für einen einzelnen Teilnehmer mit ATN1-Genmutation

6. April 2026 aktualisiert von: n-Lorem Foundation

Eine offene Single-Center-Studie mit einem Teilnehmer einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für die ATN1-Genmutation

Dieses Forschungsprojekt umfasst die Bereitstellung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid-Medikaments (ASO), das für einen einzelnen Teilnehmer mit dentatorubral-pallidolysischer Atrophie (DRPLA) aufgrund einer heterozygoten pathogenen CAG-Trinukleotid-Expansion in ATN1 entwickelt wurde

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine interventionelle Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung mit einer individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Behandlung bei einem einzelnen Teilnehmer mit DRPLA aufgrund einer heterozygoten pathogenen CAG-Trinukleotidexpansion in ATN1

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

1

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10027
        • Columbia University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einverständniserklärung/Zustimmung des Teilnehmers (falls zutreffend) und/oder der Eltern des Teilnehmers oder eines gesetzlich bevollmächtigten Vertreters.
  • Fähigkeit, zum Studienort zu reisen, studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren einzuhalten und Zugang zu den Krankenakten des Teilnehmers zu gewähren.
  • Genetisch bestätigte dentatorubral-pallidoluysische Atrophie (DRPLA) aufgrund einer ATN1-Mutation

Ausschlusskriterien:

  • Verwendung von Prüfpräparaten innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Arzneimittels bei der Einschreibung
  • Der Teilnehmer hat eine Bedingung, die nach Ansicht des Standortforschers letztendlich den Abschluss der Studienverfahren verhindern würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-ATN1-002
Personalisiertes Antisense-Oligonukleotid

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ataxia
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Mobilität und Ataxie vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen anhand der Skala zur Bewertung und Bewertung von Ataxie (SARA).
Ausgangswert bis 24 Monate
Ataxia
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Mobilität und Ataxie vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen mit Handgelenk-/Knöchel-Beschleunigungsmessern (Spitzengeschwindigkeit, Spitzenbeschleunigung, Bewegungsentropie).
Ausgangswert bis 24 Monate
Ataxia
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Mobilität und Ataxie vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch Videobewertung des Heimgangs (überprüft durch einen verblindeten Bewerter unter Verwendung der Gang- und Standbewertungskriterien der SARA).
Ausgangswert bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anfälle
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Änderung der Anfallshäufigkeit und -dauer sowie der Einnahme von Anfallsmedikamenten vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen anhand der Verfolgung von Anfallstagebüchern durch das Pflegepersonal.
Ausgangswert bis 24 Monate
Lebensqualität
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Lebensqualität vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen anhand des Fragebogens „Aktivitäten des täglichen Lebens“ (ADL).
Ausgangswert bis 24 Monate
Lebensqualität
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Veränderung der Lebensqualität vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen anhand des Caregiver Global Impression of Change-Fragebogens (CGI-C).
Ausgangswert bis 24 Monate
Häufigkeit behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Ausgangswert bis 24 Monate
Inzidenz behandlungsbedingter Anomalien bei körperlichen und neurologischen Untersuchungen [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Ausgangswert bis 24 Monate
Inzidenz behandlungsbedingter Anomalien in Sicherheitslabors (CSF, Chemie, Hämatologie, Koagulation und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Ausgangswert bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Mitarbeiter

Columbia University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAV0657

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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