Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidihoito yhdelle osallistujalle, jolla on ATN1-geenimutaatio
maanantai 6. huhtikuuta 2026 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoin yksittäinen keskus, yhden osallistujan tutkimus ATN1-geenimutaation kokeellisesta antisense-oligonukleotidihoidosta
Tämä tutkimusprojekti sisältää yksilöllisen antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimituksen, joka on suunniteltu yhdelle osallistujalle, jolla on dentatorubral-pallidoluysian atrofia (DRPLA) heterotsygoottisen patogeenisen CAG-trinukleotidilaajenemisen vuoksi ATN1:ssä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida yksilöllisellä antisense-oligonukleotidihoidolla (ASO) hoidon turvallisuutta ja tehoa yhdelle DRPLA-potilaalle johtuen heterotsygoottisesta patogeenisesta CAG-trinukleotidilaajennuksesta ATN1:ssä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10027
- Columbia University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhemman tai laillisesti valtuutetun edustajan antama tietoinen suostumus.
- Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelyjä sekä tarjota pääsy osallistujan potilastietoihin.
- Geneettisesti vahvistettu ATN1-mutaation aiheuttama hammasharmon atrofia (DRPLA)
Poissulkemiskriteerit:
- Tutkimuslääkkeen käyttö 5 lääkkeen puoliintumisajan sisällä ilmoittautumisen yhteydessä
- Osallistujalla on jokin ehto, joka tutkijan näkemyksen mukaan lopulta estäisi tutkimustoimenpiteiden suorittamisen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ataksia
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos liikkuvuudessa ja ataksiassa lähtötilanteesta 6, 12, 18 ja 24 kuukauteen nL-ATN1-002:n annon jälkeen mitattuna Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA) -asteikolla.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Ataksia
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos liikkuvuudessa ja ataksiassa lähtötasosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauteen nL-ATN1-002:n annon jälkeen mitattuna ranteen/nilkan kiihtyvyysantureilla (huippunopeus, huippukiihtyvyys, liikeentropia).
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Ataksia
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos liikkuvuudessa ja ataksiassa lähtötilanteesta 6, 12, 18 ja 24 kuukauteen nL-ATN1-002:n annon jälkeen mitattuna kotikävelyvideoarvioinnissa (sokea arvioija tarkasteli SARA:n kävely- ja asentoluokituskriteereitä käyttäen).
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kohtaukset
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos kohtausten tiheydessä ja pituudessa sekä kohtauslääkkeiden käytössä lähtötilanteesta 12 ja 24 kuukauteen nL-ATN1-002:n annon jälkeen hoitajan kohtauspäiväkirjan seurannalla mitattuna.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Elämänlaadun muutos lähtötilanteesta 6, 12, 18 ja 24 kuukauteen nL-ATN1-002:n annon jälkeen mitattuna Activities of Daily Living -kyselylomakkeella (ADL).
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Elämänlaadun muutos lähtötilanteesta 6, 12, 18 ja 24 kuukauteen nL-ATN1-002:n annon jälkeen mitattuna Caregiver Global Impression of Change -kyselylomakkeella (CGI-C).
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
|
Hoidon ilmaantuvuus – fyysiset ja neurologiset poikkeavuudet [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
|
Hoidon ilmaantuvuus – ilmenevät poikkeavuudet turvallisuuslaboratorioissa (CSF, kemia, hematologia, koagulaatio ja virtsaanalyysi) [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 21. helmikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. helmikuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. helmikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 21. marraskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 22. marraskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. marraskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 9. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAV0657
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .