ATN1 유전자 돌연변이가 있는 단일 참가자를 위한 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료법
2026년 4월 6일 업데이트: n-Lorem Foundation
ATN1 유전자 돌연변이에 대한 실험적 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료에 대한 공개 라벨 단일 센터, 단일 참가자 연구
이 연구 프로젝트에는 ATN1의 이형접합성 병원성 CAG 삼중뉴클레오티드 확장으로 인해 치아입천장-팔리돌루이시안 위축(DRPLA)이 있는 단일 참가자를 위해 설계된 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 약물의 전달이 수반됩니다.
연구 개요
상세 설명
이는 ATN1의 이형접합성 병원성 CAG 삼중뉴클레오티드 확장으로 인해 DRPLA 단일 참가자를 대상으로 개별화된 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 치료의 안전성과 효능을 평가하기 위한 중재적 연구입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10027
- Columbia University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 참가자(해당되는 경우) 및/또는 참가자의 부모 또는 법적으로 승인된 대리인이 제공한 사전 동의/동의.
- 연구 현장으로 이동하여 연구 관련 후속 검사 및/또는 절차를 준수하고 참가자의 의료 기록에 대한 접근을 제공할 수 있는 능력.
- ATN1 돌연변이로 인한 유전적으로 확인된 치아루브럴-팔리돌루이시안 위축(DRPLA)
제외 기준:
- 등록 시 약물의 5반감기 이내에 시험용 약물을 사용함
- 참가자는 현장 조사자의 의견으로 궁극적으로 연구 절차의 완료를 방해할 수 있는 조건을 가지고 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 오픈 라벨
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맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동실조
기간: 24개월까지의 기준
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SARA(Scale for Assessment and Rating of Ataxia)로 측정한 기준선에서 nL-ATN1-002 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지 이동성 및 운동실조의 변화.
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24개월까지의 기준
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운동실조
기간: 24개월까지의 기준
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손목/발목 가속도계(최고 속도, 최고 가속도, 운동 엔트로피)로 측정한 기준선에서 nL-ATN1-002 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지 이동성 및 운동실조의 변화.
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24개월까지의 기준
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운동실조
기간: 24개월까지의 기준
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가정 보행 비디오 평가(SARA의 보행 및 자세 평가 기준을 사용하여 맹검 평가자가 검토함)로 측정한 기준선에서 nL-ATN1-002 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지 이동성 및 운동실조의 변화.
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24개월까지의 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발작
기간: 24개월까지의 기준
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간병인의 발작 일지 추적을 통해 측정한 기준선부터 nL-ATN1-002 투여 후 12개월 및 24개월까지 발작 빈도, 발작 길이, 발작 약물 사용의 변화.
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24개월까지의 기준
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삶의 질
기간: 24개월까지의 기준
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일상 생활 활동 설문지(ADL)로 측정한 기준선에서 nL-ATN1-002 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지의 삶의 질 변화.
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24개월까지의 기준
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삶의 질
기간: 24개월까지의 기준
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Caregiver Global Impression of Change 설문지(CGI-C)로 측정한 기준선부터 nL-ATN1-002 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지의 삶의 질 변화.
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24개월까지의 기준
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치료 후 이상반응 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 24개월까지의 기준
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24개월까지의 기준
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치료 발생률 - 신체 및 신경학적 검사에서 이상 징후 [안전성 및 내약성]
기간: 24개월까지의 기준
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24개월까지의 기준
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치료 발생률 - 안전성 실험실의 이상 징후(CSF, 화학, 혈액학, 응고 및 소변검사) [안전성 및 내약성]
기간: 24개월까지의 기준
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24개월까지의 기준
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 2월 21일
기본 완료 (추정된)
2027년 2월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 11월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 11월 22일
처음 게시됨 (실제)
2024년 11월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 6일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
nL-ATN1-002에 대한 임상 시험
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n-Lorem FoundationHawaii Pacific Neuroscience모집하지 않고 적극적으로
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n-Lorem FoundationDell Children's Medical Center of Central Texas모집하지 않고 적극적으로
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University of California, San DiegoCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM); n-Lorem Foundation모집하지 않고 적극적으로
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n-Lorem FoundationMayo Clinic아직 모집하지 않음
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n-Lorem FoundationColumbia University; The Methodist Hospital Research Institute완전한
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n-Lorem FoundationThe University of Texas Health Science Center, Houston초대로 등록
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n-Lorem FoundationUniversity of California, San Diego모집하지 않고 적극적으로
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n-Lorem FoundationColumbia University모집하지 않고 적극적으로
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n-Lorem FoundationColumbia University모집하지 않고 적극적으로
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n-Lorem FoundationMayo Clinic모집하지 않고 적극적으로