知的障害のある患者の表現型を変える遺伝子を検索します。 (GWAS-2DI)
2025年2月26日 更新者：University Hospital, Bordeaux
知的障害のある患者における表現型修飾遺伝子の検索 GWAS-2DI。
研究対象となっている知的障害のそれぞれの形態は、それ自体が希少疾患であるため、その発現の多様性を研究することは困難です。
したがって、知的障害のある大規模な一連の患者を研究する必要があると思われる。
目的は、知的障害のある患者の表現型を修飾する遺伝子の変異を同定することです。
調査の概要
状態
まだ募集していません
条件
詳細な説明
NGS 分析 (エクソームおよびゲノム分析) の貢献により、一部のメタ分析では、知的障害の病因診断率は現在 42% に近づいています。 ボルドー大学病院では、2017年以来、700人の患者の知的障害の配列検査が行われ、診断率は33％となっている。
遺伝学では、エピスタシスは 2 つ以上の遺伝子間の相互作用を指します。 以前の研究の一環として、BIONOMEEX は GWAS-2D (ゲノムワイド関連研究 2 次元) と呼ばれるアルゴリズムを開発しました。これにより、多数のサンプルおよび特定の表現型から、2 つの遺伝子座間に存在する関係を観察することが可能になります。ゲノム。
GWAS-2DI プロジェクトには、BIONOMEEX が開発した GWAS-2D アルゴリズムを使用して表現型修飾遺伝子を検索する、ボルドー大学病院の知的障害のある患者からのエクソーム配列データの再分析が含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1400
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Vincent MICHAUD, MD
- 電話番号：+33556795952
- メール：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
研究場所
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Bordeaux、フランス
- CHU de Bordeaux
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コンタクト：
- Vincent MICHAUD
- 電話番号：+33556795952
- メール：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
知的障害のある患者、または知的障害に関連するがその影響を受けていない患者
説明
包含基準:
- 知的障害のある患者、または知的障害に関連するがその影響を受けていない患者
- 法定代理人の委任を受けた未成年者または未成年者
- 2018年から2024年にかけてボルドー大学病院で行われたエクソームシーケンス
除外基準:
- 研究計画への参加の拒否
- 参加拒否は情報レターの受領後に表明されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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患者
知的障害のある患者団体
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コントロール
知的障害のない対照群
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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表現型修飾遺伝子の変異体
時間枠：インクルージョン訪問
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知的障害のある患者における表現型修飾遺伝子の変異の特定。
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インクルージョン訪問
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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表現型形質
時間枠：インクルージョン訪問
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表現型形質と追加の診断バリアントとの相関関係
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インクルージョン訪問
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Vincent MICHAUD, MD、University Hospital, Bordeaux
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2025年3月1日
一次修了 (推定)
2027年7月1日
研究の完了 (推定)
2027年7月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月22日
最初の投稿 (実際)
2024年11月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年2月26日
最終確認日
2024年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。