Etsi fenotyyppiä muokkaavia geenejä potilailta, joilla on kehitysvamma. (GWAS-2DI)
Etsi fenotyyppiä muokkaavia geenejä potilailta, joilla on kehitysvamma GWAS-2DI.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
NGS-analyysien (eksomi- ja genomianalyysin) ansiosta kehitysvammaisten etiologisten diagnoosien määrä lähestyy tällä hetkellä 42 prosenttia joissakin meta-analyyseissä. Bordeaux'n yliopistollisessa sairaalassa vuodesta 2017 lähtien 700 potilasta on sekvensoitu kehitysvammaisuuden varalta, ja diagnostinen osuus on 33%.
Genetiikassa epistaasilla tarkoitetaan kahden tai useamman geenin välistä vuorovaikutusta. Osana aikaisempaa työtään BIONOMEEX on kehittänyt algoritmin nimeltä GWAS-2D (genome wide Association study 2 dimension), jonka avulla voidaan tarkkailla suuresta määrästä näytteitä ja tietylle fenotyypille kahden lokuksen välisiä suhteita. genomi.
GWAS-2DI-projekti sisältää Bordeaux'n yliopistollisen sairaalan kehitysvammaisten potilaiden eksomien sekvensointitietojen uudelleenanalyysin käyttämällä BIONOMEEXin kehittämää GWAS-2D-algoritmia fenotyyppiä modifioivien geenien etsimiseen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Vincent MICHAUD, MD
- Puhelinnumero: +33556795952
- Sähköposti: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska
- CHU de Bordeaux
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent MICHAUD
- Puhelinnumero: +33556795952
- Sähköposti: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Potilaat, joilla on kehitysvamma tai muita sukulaisia, mutta he eivät vaikuta niihin
- Suuri tai alaikäinen laillisen edustajan valtuuttamana
- Exome-sekvensointi Bordeaux'n yliopistollisessa sairaalassa vuosina 2018–2024
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen osallistumasta tutkimuspöytäkirjoihin
- Osallistumisesta kieltäytyminen on ilmaistu tiedotuskirjeen vastaanottamisen jälkeen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat
Potilaat, joilla on kehitysvamma
|
|
Ohjaus
Kontrolliryhmä ilman kehitysvammaa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Variantit fenotyyppiä muokkaavissa geeneissä
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti
|
Varianttien tunnistaminen fenotyyppiä modifioivista geeneistä potilailla, joilla on kehitysvamma.
|
Inkluusiokäynti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fenotyyppiset ominaisuudet
Aikaikkuna: Inkluusiokäynti
|
Korreloivat fenotyyppiset ominaisuudet muiden diagnostisten varianttien kanssa
|
Inkluusiokäynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2024 75
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .