Búsqueda de genes modificadores del fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual. (GWAS-2DI)
Búsqueda de genes modificadores del fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual GWAS-2DI.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Gracias a la contribución de los análisis NGS (análisis del exoma y del genoma), la tasa de diagnóstico etiológico en la discapacidad intelectual se acerca actualmente al 42% en algunos metaanálisis. En el Hospital Universitario de Burdeos, desde 2017, se ha secuenciado a 700 pacientes por discapacidad intelectual, con una tasa de diagnóstico del 33%.
En genética, la epistasis se refiere a la interacción entre dos o más genes. Como parte de sus trabajos previos, BIONOMEEX ha desarrollado un algoritmo denominado GWAS-2D (genomewide Association Study 2 Dimension) que permite observar, a partir de un gran número de muestras y para un fenotipo determinado, las relaciones existentes entre dos loci. el genoma.
El proyecto GWAS-2DI implica el reanálisis de datos de secuenciación del exoma de pacientes con discapacidad intelectual en el Hospital Universitario de Burdeos, utilizando un algoritmo GWAS-2D desarrollado por BIONOMEEX para buscar genes modificadores del fenotipo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Vincent MICHAUD, MD
- Número de teléfono: +33556795952
- Correo electrónico: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Ubicaciones de estudio
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Bordeaux, Francia
- CHU de BORDEAUX
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Contacto:
- Vincent MICHAUD
- Número de teléfono: +33556795952
- Correo electrónico: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con Discapacidad Intelectual o afines pero no afectados por ella
- Mayor o menor con autorización de representante legal
- Secuenciación del exoma en el Hospital Universitario de Burdeos entre 2018 y 2024
Criterios de exclusión:
- Negativa a participar en protocolos de investigación.
- Negativa a participar expresada tras la recepción de una carta informativa.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes
Grupo de pacientes con discapacidad intelectual
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Control
Grupo control sin discapacidad intelectual
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variantes de genes modificadores del fenotipo
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
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Identificación de variantes en genes modificadores del fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual.
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Visita de inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rasgos fenotípicos
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
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Correlación de rasgos fenotípicos con variantes diagnósticas adicionales.
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Visita de inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2024 75
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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