Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hledání genů modifikujících fenotyp u pacientů s mentálním postižením. (GWAS-2DI)

26. února 2025 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Hledání genů modifikujících fenotyp u pacientů s mentálním postižením GWAS-2DI.

Každá studovaná forma mentálního postižení je sama o sobě vzácným onemocněním, a proto je obtížné studovat variabilitu jeho projevu. Zdá se proto nezbytné studovat velké série pacientů s mentálním postižením. Cílem je identifikovat varianty genů modifikujících fenotyp u pacientů s mentálním postižením.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Detailní popis

Díky přispění NGS analýz (exomová a genomová analýza) se v současnosti míra etiologické diagnózy u mentálního postižení v některých metaanalýzách blíží 42 %. V univerzitní nemocnici v Bordeaux bylo od roku 2017 sekvenováno 700 pacientů pro mentální postižení s diagnostickou mírou 33 %.

V genetice epistáze označuje interakci mezi dvěma nebo více geny. V rámci své předchozí práce BIONOMEEX vyvinul algoritmus nazvaný GWAS-2D (genome wide asociační studie 2 dimenze), který umožňuje z velkého počtu vzorků a pro daný fenotyp sledovat vztahy existující mezi dvěma lokusy na genom.

Projekt GWAS-2DI zahrnuje reanalýzu dat sekvenování exomů od pacientů s mentálním postižením ve Fakultní nemocnici v Bordeaux pomocí algoritmu GWAS-2D vyvinutého společností BIONOMEEX k hledání genů modifikujících fenotyp.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1400

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s mentálním postižením nebo příbuzní, ale nejsou jimi ovlivněni

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Pacienti s mentálním postižením nebo příbuzní, ale nejsou jimi ovlivněni
  • Major nebo nezletilý s oprávněním zákonného zástupce
  • Exome sekvenování v Bordeaux University Hospital mezi 2018 a 2024

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí účasti na výzkumných protokolech
  • Odmítnutí účasti vyjádřené po obdržení informačního dopisu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti
Skupina pacientů s mentálním postižením
Řízení
Kontrolní skupina bez mentálního postižení

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Varianty genů modifikujících fenotyp
Časové okno: Inkluzní návštěva
Identifikace variant genů modifikujících fenotyp u pacientů s mentálním postižením.
Inkluzní návštěva

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fenotypové rysy
Časové okno: Inkluzní návštěva
Korelační fenotypové znaky s dalšími diagnostickými variantami
Inkluzní návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. března 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

27. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. února 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2024 75

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Intelektuální postižení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit