Suche nach phänotypmodifizierenden Genen bei Patienten mit geistiger Behinderung. (GWAS-2DI)
Suche nach phänotypmodifizierenden Genen bei Patienten mit geistiger Behinderung GWAS-2DI.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Dank des Beitrags von NGS-Analysen (Exom- und Genomanalyse) liegt die Rate der ätiologischen Diagnose bei geistiger Behinderung derzeit in einigen Metaanalysen bei nahezu 42 %. Am Universitätskrankenhaus Bordeaux wurden seit 2017 700 Patienten auf geistige Behinderung untersucht, mit einer Diagnoserate von 33 %.
In der Genetik bezeichnet Epistase die Interaktion zwischen zwei oder mehr Genen. Im Rahmen seiner bisherigen Arbeit hat BIONOMEEX einen Algorithmus namens GWAS-2D (Genomweite Assoziationsstudie 2 Dimension) entwickelt, der es ermöglicht, anhand einer großen Anzahl von Proben und für einen bestimmten Phänotyp die Beziehungen zwischen zwei Orten zu beobachten das Genom.
Das GWAS-2DI-Projekt umfasst die erneute Analyse von Exomsequenzierungsdaten von Patienten mit geistiger Behinderung am Universitätskrankenhaus Bordeaux unter Verwendung eines von BIONOMEEX entwickelten GWAS-2D-Algorithmus zur Suche nach phänotypmodifizierenden Genen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Vincent MICHAUD, MD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-Mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Studienorte
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Bordeaux, Frankreich
- CHU de Bordeaux
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Kontakt:
- Vincent MICHAUD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-Mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit geistiger Behinderung oder verwandten, aber nicht von ihnen betroffenen Patienten
- Haupt- oder Nebenfach mit Genehmigung des gesetzlichen Vertreters
- Exomsequenzierung im Universitätskrankenhaus Bordeaux zwischen 2018 und 2024
Ausschlusskriterien:
- Weigerung, an Forschungsprotokollen teilzunehmen
- Ablehnung der Teilnahme nach Erhalt des Informationsschreibens.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten
Patientengruppe mit geistiger Behinderung
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Kontrolle
Kontrollgruppe ohne geistige Behinderung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Varianten in phänotypmodifizierenden Genen
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
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Identifizierung von Varianten phänotypmodifizierender Gene bei Patienten mit geistiger Behinderung.
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Inklusionsbesuch
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Phänotypische Merkmale
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
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Korrelation phänotypischer Merkmale mit zusätzlichen diagnostischen Varianten
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Inklusionsbesuch
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CHUBX 2024 75
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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