Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Poszukiwanie genów modyfikujących fenotyp u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. (GWAS-2DI)

26 lutego 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Poszukiwanie genów modyfikujących fenotyp u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną GWAS-2DI.

Każda badana forma niepełnosprawności intelektualnej jest samo w sobie chorobą rzadką, dlatego trudno jest badać zmienność jej przejawów. Dlatego wydaje się konieczne zbadanie dużej grupy pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. Celem jest identyfikacja wariantów genów modyfikujących fenotyp u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Szczegółowy opis

Dzięki wkładowi analiz NGS (analiza egzomu i genomu) w niektórych metaanalizach wskaźnik diagnozy etiologicznej niepełnosprawności intelektualnej zbliża się obecnie do 42%. Od 2017 r. w Szpitalu Uniwersyteckim w Bordeaux wykonano sekwencjonowanie 700 pacjentów pod kątem niepełnosprawności intelektualnej, a wskaźnik rozpoznania wynosi 33%.

W genetyce epistaza odnosi się do interakcji między dwoma lub większą liczbą genów. W ramach swoich wcześniejszych prac w ramach projektu BIONOMEEX opracowano algorytm o nazwie GWAS-2D (2 wymiar badania asocjacji szerokiego genomu), który umożliwia obserwację na podstawie dużej liczby próbek i dla danego fenotypu zależności istniejących pomiędzy dwoma loci na genom.

Projekt GWAS-2DI obejmuje ponowną analizę danych dotyczących sekwencjonowania egzomu pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną w szpitalu uniwersyteckim w Bordeaux przy użyciu algorytmu GWAS-2D opracowanego przez BIONOMEEX w celu wyszukiwania genów modyfikujących fenotyp.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną lub pokrewną, ale nie dotkniętą tą chorobą

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną lub pokrewną, ale nie dotknięci tą chorobą
  • Major lub minor za zgodą przedstawiciela prawnego
  • Sekwencjonowanie egzomów w Szpitalu Uniwersyteckim w Bordeaux w latach 2018–2024

Kryteria wykluczenia:

  • Odmowa udziału w protokołach badań
  • Odmowa udziału wyrażona po otrzymaniu pisma informacyjnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci
Grupa pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną
Kontrola
Grupa kontrolna bez niepełnosprawności intelektualnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Warianty genów modyfikujących fenotyp
Ramy czasowe: Wizyta włączająca
Identyfikacja wariantów genów modyfikujących fenotyp u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Wizyta włączająca

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cechy fenotypowe
Ramy czasowe: Wizyta włączająca
Korelacja cech fenotypowych z dodatkowymi wariantami diagnostycznymi
Wizyta włączająca

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Śledczy

  • Główny śledczy: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 marca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2024 75

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Upośledzenie intelektualne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kosovo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj