Søk etter fenotypemodifiserende gener hos pasienter med intellektuelle funksjonshemninger. (GWAS-2DI)
Søk etter fenotypemodifiserende gener hos pasienter med intellektuelle funksjonshemninger GWAS-2DI.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Takket være bidraget fra NGS-analyser (eksom- og genomanalyse) nærmer frekvensen av etiologisk diagnose ved utviklingshemming for tiden 42 % i enkelte metaanalyser. Ved Bordeaux universitetssykehus har 700 pasienter siden 2017 blitt sekvensert for intellektuell funksjonshemming, med en diagnostisk rate på 33 %.
I genetikk refererer epistase til interaksjonen mellom to eller flere gener. Som en del av sitt tidligere arbeid har BIONOMEEX utviklet en algoritme kalt GWAS-2D (genome wide association study 2 dimension) som gjør det mulig å observere, fra et stort antall prøver og for en gitt fenotype, relasjonene som eksisterer mellom to lokasjoner. genomet.
GWAS-2DI-prosjektet involverer reanalyse av eksomsekvenseringsdata fra pasienter med intellektuelle funksjonshemninger ved Bordeaux universitetssykehus, ved å bruke en GWAS-2D-algoritme utviklet av BIONOMEEX for å søke etter fenotypemodifiserende gener.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Vincent MICHAUD, MD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-post: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike
- CHU de Bordeaux
-
Ta kontakt med:
- Vincent MICHAUD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-post: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Pasienter med intellektuell funksjonshemming eller relaterte, men ikke påvirket av dem
- Major eller mindreårig med autorisasjon av juridisk representant
- Exome-sekvensering i Bordeaux University Hospital mellom 2018 og 2024
Ekskluderingskriterier:
- Avslag på å delta i forskningsprotokoller
- Avslag på deltakelse uttrykt etter mottak av informasjonsbrev.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter
Pasientgruppe med utviklingshemming
|
|
Kontroll
Kontrollgruppe uten utviklingshemning
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Varianter i fenotypemodifiserende gener
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
Identifisering av varianter i fenotypemodifiserende gener hos pasienter med intellektuell funksjonshemming.
|
Inkluderingsbesøk
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fenotypiske trekk
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
Korrelasjon fenotypiske trekk med tilleggsdiagnostiske varianter
|
Inkluderingsbesøk
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CHUBX 2024 75
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .