Søg efter fænotype-modificerende gener hos patienter med intellektuelle handicap. (GWAS-2DI)
26. februar 2025 opdateret af: University Hospital, Bordeaux
Søg efter fænotype-modificerende gener hos patienter med intellektuelle handicap GWAS-2DI.
Hver form for intellektuel funktionsnedsættelse, der studeres, er en sjælden sygdom i sig selv, og det er derfor vanskeligt at studere variabiliteten af dens udtryk.
Det synes derfor nødvendigt at undersøge store serier af patienter med intellektuelle handicap.
Målet er at identificere varianter af fænotype-modificerende gener hos patienter med intellektuelle handicap.
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Takket være bidraget fra NGS-analyser (eksom- og genomanalyse) nærmer frekvensen af ætiologisk diagnose ved intellektuelle handicap sig i øjeblikket 42 % i nogle metaanalyser. På Bordeaux Universitetshospital er 700 patienter siden 2017 blevet sekventeret for intellektuelt handicap med en diagnostisk rate på 33 %.
I genetik refererer epistase til interaktionen mellem to eller flere gener. Som en del af sit tidligere arbejde har BIONOMEEX udviklet en algoritme kaldet GWAS-2D (genome wide association study 2 dimension), som gør det muligt at observere, fra et stort antal prøver og for en given fænotype, de relationer, der eksisterer mellem to loci på genomet.
GWAS-2DI-projektet involverer reanalysen af exome-sekventeringsdata fra patienter med intellektuelle handicap på Bordeaux Universitetshospital ved hjælp af en GWAS-2D-algoritme udviklet af BIONOMEEX til at søge efter fænotype-modificerende gener.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
1400
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Vincent MICHAUD, MD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrig
- CHU de Bordeaux
-
Kontakt:
- Vincent MICHAUD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med intellektuelle handicap eller beslægtede, men ikke påvirkede af dem
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med intellektuelle handicap eller beslægtede, men ikke påvirkede af dem
- Major eller mindreårig med autorisation af juridisk repræsentant
- Exome-sekventering på Bordeaux Universitetshospital mellem 2018 og 2024
Ekskluderingskriterier:
- Afvisning af deltagelse i forskningsprotokoller
- Afslag på deltagelse udtrykt efter modtagelse af informationsbrev.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter
Patientgruppe med udviklingshæmning
|
|
Kontrollere
Kontrolgruppe uden udviklingshæmning
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Varianter i fænotype-modificerende gener
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Identifikation af varianter i fænotype-modificerende gener hos patienter med intellektuelle handicap.
|
Inklusionsbesøg
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fænotypiske træk
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Korrelation af fænotypiske træk med yderligere diagnostiske varianter
|
Inklusionsbesøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. marts 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. juli 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. juli 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. november 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. november 2024
Først opslået (Faktiske)
27. november 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. februar 2025
Sidst verificeret
1. november 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CHUBX 2024 75
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Intellektuel handicap
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPlateforme PRISMEAfsluttet
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutteringSMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forholdForenede Stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forholdForenede Stater, Australien