Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Поиск генов, модифицирующих фенотип, у пациентов с умственными нарушениями. (GWAS-2DI)

26 февраля 2025 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Поиск генов, модифицирующих фенотип, у пациентов с умственными нарушениями GWAS-2DI.

Каждая изучаемая форма умственной отсталости сама по себе является редким заболеванием, поэтому изучение вариабельности ее проявления затруднено. Поэтому представляется необходимым изучить большую группу пациентов с умственными нарушениями. Цель состоит в том, чтобы идентифицировать варианты генов, модифицирующих фенотип, у пациентов с умственной отсталостью.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Подробное описание

Благодаря вкладу NGS-анализа (анализ экзома и генома) уровень этиологической диагностики умственной отсталости в настоящее время приближается к 42% в некоторых метаанализах. В университетской больнице Бордо с 2017 года было секвенировано 700 пациентов на предмет умственной отсталости, при этом уровень диагностики составил 33%.

В генетике эпистаз означает взаимодействие между двумя или более генами. В рамках своей предыдущей работы BIONOMEEX разработал алгоритм под названием GWAS-2D (2-мерное полногеномное исследование ассоциаций), который позволяет наблюдать на большом количестве образцов и для данного фенотипа отношения, существующие между двумя локусами. геном.

Проект GWAS-2DI включает повторный анализ данных секвенирования экзома пациентов с умственными нарушениями в Университетской больнице Бордо с использованием алгоритма GWAS-2D, разработанного BIONOMEEX, для поиска генов, модифицирующих фенотип.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с умственными нарушениями или связанными с ними, но не затронутыми ими

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с умственными нарушениями или связанными с ними, но не затронутыми ими
  • Младший или несовершеннолетний с разрешения законного представителя
  • Секвенирование экзома в университетской больнице Бордо в период с 2018 по 2024 год.

Критерии исключения:

  • Отказ от участия в протоколах исследований
  • Отказ от участия был выражен после получения информационного письма.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты
Группа пациентов с умственной отсталостью
Контроль
Контрольная группа без умственной отсталости

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Варианты генов, модифицирующих фенотип
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Выявление вариантов генов, модифицирующих фенотип, у пациентов с умственной отсталостью.
Инклюзивный визит

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Фенотипические признаки
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Корреляция фенотипических признаков с дополнительными диагностическими вариантами
Инклюзивный визит

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Следователи

  • Главный следователь: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 марта 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 ноября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 ноября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 ноября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 февраля 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHUBX 2024 75

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться