지적 장애 환자의 표현형 변형 유전자를 검색합니다. (GWAS-2DI)
2025년 2월 26일 업데이트: University Hospital, Bordeaux
지적 장애 환자의 표현형 변형 유전자 검색 GWAS-2DI.
연구 중인 각 형태의 지적 장애는 그 자체로 희귀 질환이므로 그 표현의 다양성을 연구하기가 어렵습니다.
따라서 지적 장애가 있는 대규모 환자를 대상으로 연구하는 것이 필요한 것으로 보입니다.
목적은 지적 장애가 있는 환자의 표현형 변형 유전자의 변이를 확인하는 것입니다.
연구 개요
상태
아직 모집하지 않음
정황
상세 설명
NGS 분석(엑솜 및 게놈 분석)의 기여 덕분에 현재 일부 메타 분석에서는 지적 장애의 병인 진단 비율이 42%에 육박하고 있습니다. 보르도 대학 병원에서는 2017년부터 700명의 환자에게 지적 장애에 대한 서열 분석을 실시했으며 진단율은 33%입니다.
유전학에서 상위성은 두 개 이상의 유전자 사이의 상호 작용을 의미합니다. BIONOMEEX는 이전 작업의 일환으로 GWAS-2D(genome wide Association Study 2 Dimension)라는 알고리즘을 개발했습니다. 이를 통해 다수의 샘플에서 주어진 표현형에 대해 두 위치 사이에 존재하는 관계를 관찰할 수 있습니다. 게놈.
GWAS-2DI 프로젝트는 표현형 변형 유전자를 검색하기 위해 BIONOMEEX가 개발한 GWAS-2D 알고리즘을 사용하여 보르도 대학 병원에서 지적 장애가 있는 환자의 엑솜 시퀀싱 데이터를 재분석하는 작업입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1400
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Vincent MICHAUD, MD
- 전화번호: +33556795952
- 이메일: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스
- CHU de Bordeaux
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연락하다:
- Vincent MICHAUD
- 전화번호: +33556795952
- 이메일: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
지적 장애가 있거나 관련이 있지만 영향을 받지 않는 환자
설명
포함 기준:
- 지적 장애가 있거나 관련이 있지만 영향을 받지 않는 환자
- 전공 또는 법정대리인이 자필인 부전공
- 2018년부터 2024년까지 보르도 대학 병원의 엑솜 시퀀싱
제외 기준:
- 연구 프로토콜 참여 거부
- 정보 편지를 받은 후 참여 거부 의사 표시.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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환자
지적 장애 환자 그룹
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제어
지적장애가 없는 대조군
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표현형 변형 유전자의 변이체
기간: 포함 방문
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지적 장애 환자의 표현형 변형 유전자의 변이를 식별합니다.
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포함 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표현형 특성
기간: 포함 방문
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추가 진단 변종과의 상관 표현형 특성
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포함 방문
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2025년 3월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 11월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 11월 22일
처음 게시됨 (실제)
2024년 11월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 2월 26일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
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