寻找智力障碍患者的表型修饰基因。 (GWAS-2DI)
2025年2月26日 更新者：University Hospital, Bordeaux
搜索智力障碍患者的表型修饰基因 GWAS-2DI。
所研究的每种形式的智力障碍本身都是一种罕见疾病，因此很难研究其表达的变异性。
因此，有必要对大量智力障碍患者进行研究。
目的是鉴定智力障碍患者表型修饰基因的变异。
研究概览
地位
尚未招聘
条件
详细说明
得益于NGS分析（外显子组和基因组分析）的贡献，在一些荟萃分析中，目前智力障碍的病因诊断率已接近42%。 波尔多大学医院自2017年以来已对700名患者进行了智力障碍测序，诊断率为33%。
在遗传学中，上位性是指两个或多个基因之间的相互作用。 作为其先前工作的一部分，BIONOMEEX 开发了一种称为 GWAS-2D（二维基因组广泛关联研究）的算法，该算法可以从大量样本和给定表型中观察两个基因座之间存在的关系。基因组。
GWAS-2DI项目涉及对波尔多大学医院智障患者的外显子组测序数据进行重新分析，使用BIONOMEEX开发的GWAS-2D算法来寻找表型修饰基因。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1400
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Vincent MICHAUD, MD
- 电话号码：+33556795952
- 邮箱：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
学习地点
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Bordeaux、法国
- CHU de Bordeaux
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接触：
- Vincent MICHAUD
- 电话号码：+33556795952
- 邮箱：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
患有智力障碍或与其相关但未受其影响的患者
描述
纳入标准：
- 患有智力障碍或与之相关但不受其影响的患者
- 法定代表人授权的未成年人或未成年人
- 2018 年至 2024 年间波尔多大学医院的外显子组测序
排除标准：
- 拒绝参与研究方案
- 收到信息函后表示拒绝参加。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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患者
智力障碍患者组
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控制
对照组无智力障碍
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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表型修饰基因的变异
大体时间：包容性访问
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识别智力障碍患者表型修饰基因的变异。
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包容性访问
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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表型特征
大体时间：包容性访问
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表型特征与其他诊断变异的相关性
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包容性访问
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Vincent MICHAUD, MD、University Hospital, Bordeaux
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年3月1日
初级完成 (估计的)
2027年7月1日
研究完成 (估计的)
2027年7月1日
研究注册日期
首次提交
2024年11月22日
首先提交符合 QC 标准的
2024年11月22日
首次发布 (实际的)
2024年11月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年2月26日
最后验证
2024年11月1日
更多信息
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