Recherche de gènes modifiant le phénotype chez les patients présentant une déficience intellectuelle. (GWAS-2DI)
Recherche de gènes modifiant le phénotype chez les patients présentant une déficience intellectuelle GWAS-2DI.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Grâce à l'apport des analyses NGS (analyse de l'exome et du génome), le taux de diagnostic étiologique de la déficience intellectuelle approche actuellement les 42 % dans certaines méta-analyses. Au CHU de Bordeaux, depuis 2017, 700 patients ont été séquencés pour déficience intellectuelle, avec un taux de diagnostic de 33 %.
En génétique, l'épistasie fait référence à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes. Dans le cadre de ses précédents travaux, BIONOMEEX a développé un algorithme appelé GWAS-2D (genomewide association study 2 dimension) qui permet d'observer, à partir d'un grand nombre d'échantillons et pour un phénotype donné, les relations existant entre deux loci sur le génome.
Le projet GWAS-2DI porte sur la réanalyse des données de séquençage de l'exome de patients déficients intellectuels du CHU de Bordeaux, à l'aide d'un algorithme GWAS-2D développé par BIONOMEEX pour rechercher des gènes modificateurs de phénotype.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Vincent MICHAUD, MD
- Numéro de téléphone: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Lieux d'étude
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Bordeaux, France
- CHU de Bordeaux
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Contact:
- Vincent MICHAUD
- Numéro de téléphone: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
- Patients ayant une déficience intellectuelle ou apparentée mais non affectés par celle-ci
- Majeur ou mineur avec autorisation du représentant légal
- Séquençage de l’exome au CHU de Bordeaux entre 2018 et 2024
Critères d'exclusion :
- Refus de participer aux protocoles de recherche
- Refus de participation exprimé suite à la réception de la lettre d'information.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients
Groupe de patients ayant une déficience intellectuelle
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Contrôle
Groupe témoin sans déficience intellectuelle
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Variantes de gènes modifiant le phénotype
Délai: Visite d'inclusion
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Identifier des variantes dans les gènes modifiant le phénotype chez les patients présentant une déficience intellectuelle.
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Visite d'inclusion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Traits phénotypiques
Délai: Visite d'inclusion
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Traits phénotypiques de corrélation avec des variantes diagnostiques supplémentaires
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Visite d'inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CHUBX 2024 75
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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