Pesquisa de genes modificadores de fenótipo em pacientes com deficiência intelectual. (GWAS-2DI)
Pesquisa de genes modificadores de fenótipo em pacientes com deficiência intelectual GWAS-2DI.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Graças à contribuição das análises NGS (análise de exoma e genoma), a taxa de diagnóstico etiológico na deficiência intelectual aproxima-se atualmente dos 42% em algumas meta-análises. No Hospital Universitário de Bordeaux, desde 2017, 700 pacientes foram sequenciados por deficiência intelectual, com uma taxa de diagnóstico de 33%.
Na genética, epistasia refere-se à interação entre dois ou mais genes. Como parte do seu trabalho anterior, a BIONOMEEX desenvolveu um algoritmo denominado GWAS-2D (genoma amplo associação estudo 2 dimensão) que permite observar, a partir de um grande número de amostras e para um determinado fenótipo, as relações existentes entre dois loci sobre o genoma.
O projeto GWAS-2DI envolve a reanálise de dados de sequenciamento de exoma de pacientes com deficiência intelectual no Hospital Universitário de Bordeaux, usando um algoritmo GWAS-2D desenvolvido pela BIONOMEEX para procurar genes modificadores de fenótipo.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Vincent MICHAUD, MD
- Número de telefone: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Locais de estudo
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Bordeaux, França
- CHU de Bordeaux
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Contato:
- Vincent MICHAUD
- Número de telefone: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Pacientes com Deficiência Intelectual ou relacionada, mas não afetados por ela
- Maior ou menor com autorização do representante legal
- Sequenciamento de exoma no Hospital Universitário de Bordeaux entre 2018 e 2024
Critérios de exclusão:
- Recusa em participar de protocolos de pesquisa
- Recusa em participar expressa após recebimento de carta informativa.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes
Grupo de pacientes com deficiência intelectual
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Controlar
Grupo controle sem deficiência intelectual
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Variantes em genes modificadores de fenótipo
Prazo: Visita de inclusão
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Identificação de variantes em genes modificadores de fenótipo em pacientes com deficiência intelectual.
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Visita de inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Traços fenotípicos
Prazo: Visita de inclusão
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Correlação de características fenotípicas com variantes diagnósticas adicionais
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Visita de inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2024 75
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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