Ricerca di geni che modificano il fenotipo in pazienti con disabilità intellettive. (GWAS-2DI)
Ricerca di geni che modificano il fenotipo in pazienti con disabilità intellettive GWAS-2DI.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Grazie al contributo delle analisi NGS (analisi dell'esoma e del genoma), il tasso di diagnosi eziologica nella disabilità intellettiva si avvicina attualmente al 42% in alcune meta-analisi. All'Ospedale universitario di Bordeaux, dal 2017, sono stati sequenziati 700 pazienti per disabilità intellettiva, con un tasso diagnostico del 33%.
In genetica, l'epistasi si riferisce all'interazione tra due o più geni. Nell'ambito del suo lavoro precedente, BIONOMEEX ha sviluppato un algoritmo chiamato GWAS-2D (genome wide Association study 2 dimension) che permette di osservare, a partire da un gran numero di campioni e per un dato fenotipo, le relazioni esistenti tra due loci su il genoma.
Il progetto GWAS-2DI prevede la rianalisi dei dati di sequenziamento dell'esoma di pazienti con disabilità intellettiva presso l'ospedale universitario di Bordeaux, utilizzando un algoritmo GWAS-2D sviluppato da BIONOMEEX per cercare geni che modificano il fenotipo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Vincent MICHAUD, MD
- Numero di telefono: +33556795952
- Email: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Luoghi di studio
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Bordeaux, Francia
- CHU de Bordeaux
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Contatto:
- Vincent MICHAUD
- Numero di telefono: +33556795952
- Email: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti con disabilità intellettiva o correlati ma non affetti da essa
- Maggiore o minore con autorizzazione del legale rappresentante
- Sequenziamento dell'esoma nell'ospedale universitario di Bordeaux tra il 2018 e il 2024
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di partecipare a protocolli di ricerca
- Rifiuto alla partecipazione espresso a seguito della ricezione della lettera informativa.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti
Gruppo di pazienti con disabilità intellettiva
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Controllare
Gruppo di controllo senza disabilità intellettiva
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Varianti nei geni che modificano il fenotipo
Lasso di tempo: Visita di inclusione
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Identificazione di varianti nei geni che modificano il fenotipo in pazienti con disabilità intellettiva.
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Visita di inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tratti fenotipici
Lasso di tempo: Visita di inclusione
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Tratti fenotipici di correlazione con varianti diagnostiche aggiuntive
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Visita di inclusione
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHUBX 2024 75
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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