Sök efter fenotypmodifierande gener hos patienter med intellektuella funktionsnedsättningar. (GWAS-2DI)
Sök efter fenotypmodifierande gener hos patienter med intellektuella funktionsnedsättningar GWAS-2DI.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Tack vare bidraget från NGS-analyser (exom- och genomanalys) närmar sig graden av etiologisk diagnos vid intellektuell funktionsnedsättning för närvarande 42 % i vissa metaanalyser. På Bordeaux University Hospital har sedan 2017 700 patienter sekvenserats för intellektuell funktionsnedsättning, med en diagnostisk frekvens på 33 %.
Inom genetik hänvisar epistas till interaktionen mellan två eller flera gener. Som en del av sitt tidigare arbete har BIONOMEEX utvecklat en algoritm som kallas GWAS-2D (genome wide association study 2 dimension) som gör det möjligt att observera, från ett stort antal prover och för en given fenotyp, de relationer som finns mellan två loci på genomet.
GWAS-2DI-projektet involverar omanalys av exomsekvenseringsdata från patienter med intellektuella funktionsnedsättningar vid Bordeaux universitetssjukhus, med hjälp av en GWAS-2D-algoritm utvecklad av BIONOMEEX för att söka efter fenotypmodifierande gener.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Vincent MICHAUD, MD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-post: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike
- CHU de Bordeaux
-
Kontakt:
- Vincent MICHAUD
- Telefonnummer: +33556795952
- E-post: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med intellektuell funktionsnedsättning eller närstående men inte påverkade av dem
- Major eller minderårig med auktorisation av juridiskt ombud
- Exome-sekvensering på Bordeaux universitetssjukhus mellan 2018 och 2024
Uteslutningskriterier:
- Vägra att delta i forskningsprotokoll
- Avslag på deltagande uttryckt efter mottagande av informationsbrev.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter
Patientgrupp med intellektuell funktionsnedsättning
|
|
Kontrollera
Kontrollgrupp utan intellektuell funktionsnedsättning
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Varianter i fenotypmodifierande gener
Tidsram: Inklusionsbesök
|
Identifiera varianter av fenotypmodifierande gener hos patienter med intellektuell funktionsnedsättning.
|
Inklusionsbesök
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fenotypiska egenskaper
Tidsram: Inklusionsbesök
|
Korrelation fenotypiska egenskaper med ytterligare diagnostiska varianter
|
Inklusionsbesök
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CHUBX 2024 75
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .