Zoeken naar fenotypemodificerende genen bij patiënten met een verstandelijke beperking. (GWAS-2DI)
Zoeken naar fenotypemodificerende genen bij patiënten met een verstandelijke beperking GWAS-2DI.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Dankzij de bijdrage van NGS-analyses (exoom- en genoomanalyse) nadert het percentage etiologische diagnoses bij verstandelijke beperkingen momenteel in sommige meta-analyses de 42%. In het Universitair Ziekenhuis van Bordeaux zijn sinds 2017 700 patiënten gesequenced op verstandelijke beperking, met een diagnostisch percentage van 33%.
In de genetica verwijst epistasis naar de interactie tussen twee of meer genen. Als onderdeel van zijn eerdere werk heeft BIONOMEEX een algoritme ontwikkeld met de naam GWAS-2D (genome wide associatie study 2 dimension) dat het mogelijk maakt om vanuit een groot aantal monsters en voor een bepaald fenotype de bestaande relaties tussen twee loci te observeren. het genoom.
Het GWAS-2DI-project omvat de heranalyse van exome-sequencinggegevens van patiënten met een verstandelijke beperking in het Universitair Ziekenhuis van Bordeaux, met behulp van een GWAS-2D-algoritme ontwikkeld door BIONOMEEX om te zoeken naar fenotype-modificerende genen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Vincent MICHAUD, MD
- Telefoonnummer: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Studie Locaties
-
-
-
Bordeaux, Frankrijk
- CHU de Bordeaux
-
Contact:
- Vincent MICHAUD
- Telefoonnummer: +33556795952
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met een verstandelijke beperking of daaraan gerelateerd, maar niet getroffen door deze beperking
- Meerderjarig of minderjarig met toestemming van een wettelijke vertegenwoordiger
- Exome-sequencing in het Universitair Ziekenhuis van Bordeaux tussen 2018 en 2024
Uitsluitingscriteria:
- Weigering om deel te nemen aan onderzoeksprotocollen
- Weigering om deel te nemen, uitgedrukt na ontvangst van de informatiebrief.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten
Patiëntengroep met een verstandelijke beperking
|
|
Controle
Controlegroep zonder verstandelijke beperking
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Varianten in fenotype-modificerende genen
Tijdsspanne: Inclusiebezoek
|
Identificatie van varianten in fenotype-modificerende genen bij patiënten met een verstandelijke beperking.
|
Inclusiebezoek
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Fenotypische eigenschappen
Tijdsspanne: Inclusiebezoek
|
Correlatie fenotypische kenmerken met aanvullende diagnostische varianten
|
Inclusiebezoek
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Vincent MICHAUD, MD, University Hospital, Bordeaux
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHUBX 2024 75
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .