リンチ症候群 X-免疫システムによる腸粘膜の話 (LYNX-EYE)
2026年4月21日 更新者：San Raffaele University
リンチ症候群患者における結腸直腸がんの発症に対する免疫監視の影響
リンチ症候群 (OMIM #120435) は最も一般的な優性遺伝性結腸直腸癌症候群であり、有病率は 1:270 と推定されています。 主に結腸直腸がんと子宮内膜がんの生涯リスクを高めますが、他のがん（膵臓、胃、卵巣、中枢神経系、皮膚など）の高いリスクと関連しています。 これは、4 つの DNA ミスマッチ修復遺伝子の 1 つにおける生殖系列変異、または MSH2 に隣接する遺伝子 EpCAM の末端欠失によって引き起こされます。
がん監視プログラムを順守しているにもかかわらず、多くの患者が依然として結腸直腸がんや子宮内膜がんを発症しています。 Prospective Lynch Syndrome Database (PLSD) は、監視間隔をより頻繁にしても、がんのリスク軽減が大幅に向上するわけではないことを示唆しています。 PLSDはまた、MLH1およびMSH2キャリアにおける結腸直腸がんの発生率が以前の予想よりもさらに高く、民族的背景に関係なくMLH1キャリアの41～36％に達していることも明らかにした。 監視にもかかわらず結腸直腸がんが発生するかどうかは未解決の問題です。 したがって、効果的ながん予防戦略に対するニーズは満たされていません。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
内視鏡による監視にもかかわらず、リンチ症候群の人が結腸直腸がんを発症するリスクは依然として高い。
リンチ症候群では、癌形成プロセスは粘膜での免疫原性ネオ抗原の発生によって特徴付けられます。 フレームシフトペプチドと呼ばれるこれらのネオアンチゲンは、適応免疫系によって認識され、それらに対する抗体（抗フレームシフトペプチド抗体と呼ばれる）の形成を引き起こすことができます。 抗フレームシフトペプチド抗体は、一部のリンチ症候群患者で報告されています（抗フレームシフトペプチド抗体の存在と非存在として二分的に定義されます）。 我々は、抗フレームシフトペプチド抗体がリンチ症候群における癌発生の初期バイオマーカーであると仮説を立てています。 これらの抗フレームシフトペプチド抗体は、結腸直腸がんを発症するリスクが最も高い早期患者を特定するために使用できる可能性があります。 抗フレームシフトペプチド抗体に関するすべての研究は横断的なデザインになっていますが、粘膜と粘膜関連免疫系の間の相互作用を理解するには、レトロプロスペクティブなデザインが望ましいと考えられます。 また、リンチ症候群の人が結腸直腸がんの発症前にミスマッチ修復欠損陰窩を発症するという限られた証拠もあります。 間期結腸直腸がんの発症には、特定の生物学的プロセスが必要な場合があります。 これらの間隔の結腸直腸癌の根底にある生物学的プロセスを理解することは、結腸直腸癌を予防するための革新的な治療法（化学予防戦略や癌ワクチンを含むがこれらに限定されない）の標的を定義するのに役立つであろう。 粘膜免疫監視と結腸上皮の間の相互作用は、そのような疑問に答えるための基礎となります。 最後に、非標準経路 (非コレア、非 HPylori) を介した胃がんの発症には、リンチ症候群患者の病因をより深く理解することが必要です。
マイクロ RNA (miRNA) の発現には、診断、予後、および治療の可能性があることが示されています。 高い検出感度を提供しますが、不均一性により検出精度が制限されます。 エキソソームはがん細胞によって排泄され、特定のエクソソーム miRNA サインを持っています。 循環しているセルフリー miRNA は優れた感度を提供しますが、特異性が不十分である可能性があり、一方、エキソソーム miRNA は組織特異性が高いものの感度に欠ける可能性があるため、これらのバイオマーカーを組み合わせることで、感度と特異性の最適な組み合わせが得られる可能性があります。 全 DNA の 98.5% は非コード領域であり、遺伝子制御、選択的スプライシング、転写因子との相互作用、およびゲノム内を移動して発がんを促進する可能性のある配列に役割を果たします。 非コーディング DNA の理解は、癌の早期診断において重要であると思われます。
リンチ症候群に関連する結腸直腸癌は、豊富なリンパ球浸潤を伴う高免疫原性病変です。 私たちは、がん発症のリスクが高い患者を特定するために、血液および腫瘍部位における免疫抑制および調節細胞集団の広範なプロファイルを開発することを目指しています。
最近のデータでは、がん細胞と免疫細胞の両方に腫瘍内細菌が存在することが証明されています。 私たちは、腫瘍の有無にかかわらずリンチ症候群患者の結腸生検で、発がんの初期兆候として微生物叢の存在を分析することを目指しています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 電話番号：0226436303
- メール：cavestro.giuliamartina@hsr.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Alessandro Mannucci, MD
- 電話番号：0226436303
- メール：mannucci.alessandro@hsr.it
研究場所
-
-
California
-
Monrovia、California、アメリカ、91016
- 募集
- Beckman Research Institute at City of Hope
-
コンタクト：
- Ajay Goel, PhD
- メール：AJGOEL@COH.ORG
-
-
-
-
-
Cagliari、イタリア
- 募集
- Chirurgia Generale, Azienda Ospedaliero Universitaria di Cagliari
-
コンタクト：
- Angelo Restivo, MD
-
コンタクト：
- Giulia Anna Maria Luigia Costanzo
-
-
Lombardy
-
Milan、Lombardy、イタリア、20132
- 募集
- Gastronterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit, IRCCS San Raffaele Hospital
-
主任研究者：
- Alessandro Mannucci, MD
-
コンタクト：
- Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- メール：cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
主任研究者：
- Marta Puzzono, MD, PhD
-
主任研究者：
- Clelia Di Serio, PhD
-
副調査官：
- Chiara Brombin, PhD
-
副調査官：
- Paola MV Rancoita, PhD
-
主任研究者：
- Claudio Doglioni, MD, PhD
-
副調査官：
- Luca Albarello, MD
-
-
MI
-
Milan、MI、イタリア
- 募集
- Dipartimento di Chirurgia Oncologica e Dipartimento di Oncologia Sperimentale Istituto Nazionale Tumori
-
コンタクト：
- Marco Vitellaro, MD
-
コンタクト：
- Elena Daveri
-
-
PM
-
Palermo、PM、イタリア
- 募集
- Dipartimento di controllo qualità e rischio chimico biologico, AOOR Villa Sofia Cervello
-
コンタクト：
- Francesca Di Gaudio, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究には、リンチ症候群の有無、結腸直腸がんまたは結腸直腸腺腫の有無にかかわらず患者が登録されます。
説明
参加基準 (リンチ症候群の参加者向け):
- 年齢 18 歳以上
- すべての性別が対象
- 以下の遺伝子のいずれかに生殖細胞系列の病原性/病原性の可能性があるバリアントを伴う、臨床診療の一環として実施されるリンチ症候群の確立された診断: MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、および EpCAM
- 臨床実践に従って監視消化器内視鏡検査および/または手術を受けているリンチ症候群の被験者
- 妊娠可能な患者（男性と女性の両方）が対象となります
- 授乳中の女性も対象です
参加基準 (リンチ症候群のない参加者の場合):
- 年齢 18 歳以上
- すべての性別が対象
- 結腸直腸がんや結腸直腸腺腫などの散発性結腸直腸病変のある患者
- 腹痛のため下部消化管内視鏡検査を受けている結腸直腸がんや腺腫のない健康な対照者
- PREMM5 < 2.5 [PREMM5 は、リンチ症候群の原因となるミスマッチ修復遺伝子に生殖系列変異を持つ個人の累積確率を推定する、オンラインで無料で使用できる臨床予測アルゴリズムです]。
除外基準 (リンチ症候群の有無にかかわらず参加者):
- 年齢 < 18 歳;
- 結腸直腸がんの素因となることが知られている疾患（炎症性腸疾患の過去または最近の病歴）。
- 患者が同意できない、または同意したくない。
- 妊娠
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
リンチ症候群 (MLH1)、結腸直腸癌および進行性腺腫を伴わない
MLH1遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に癌や腺腫がないことが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群 (MLH1)、結腸直腸がんまたは進行性腺腫を伴う
MLH1遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に結腸直腸がんまたは腺腫が判明した人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群 (MSH2)、結腸直腸癌および進行性腺腫を伴わない
MSH2遺伝子に生殖細胞系病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に癌や腺腫がないことが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群 (MSH2)、結腸直腸がんまたは進行性腺腫を伴う
MSH2遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に結腸直腸がんまたは腺腫が判明した人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群 (MSH6、結腸直腸癌および進行性腺腫を伴わない)
MSH6遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に癌や腺腫がないことが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群 (MSH6)、結腸直腸がんまたは進行性腺腫を伴う
MSH6遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の際に結腸直腸がんまたは腺腫が判明した人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群 (PMS2)、結腸直腸癌および進行性腺腫を伴わない
PMS2遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に癌や腺腫がないことが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群 (PMS2)、結腸直腸がんまたは進行性腺腫を伴う
PMS2遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントがあり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に結腸直腸がんまたは腺腫が判明した人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群（MSH2、エクソン8欠失）、結腸直腸癌および進行性腺腫がない
MSH2遺伝子に生殖細胞系列の病原性エクソン8欠失があり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に癌や腺腫がないことが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
リンチ症候群（MSH2、エクソン8欠失）、結腸直腸がんまたは進行性腺腫を伴う
MSH2遺伝子に生殖細胞系列の病原性エクソン8欠失があり、リンチ症候群と診断され、結腸内視鏡検査の評価時に結腸直腸がんまたは腺腫を患っていることが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
非リンチ症候群、結腸直腸がんを伴う
ミスマッチ修復遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）のいずれかに生殖細胞系列の病的バリアントを持たず、結腸内視鏡検査の評価時に結腸直腸がんが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
非リンチ症候群、高リスク腺腫を伴う
ミスマッチ修復遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）のいずれかに生殖細胞系列の病的バリアントを持たず、結腸内視鏡検査の評価時に高リスク腺腫を有することが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
非リンチ症候群、低リスク腺腫
ミスマッチ修復遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）のいずれにも生殖細胞系列の病的バリアントを持たず、結腸内視鏡検査の評価時に低リスクの腺腫を有することが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
|
非リンチ症候群、結腸直腸がんおよび結腸直腸腺腫がない
ミスマッチ修復遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）のいずれかに生殖細胞系列の病的バリアントがなく、結腸内視鏡検査の評価時に癌や腺腫がないことが判明した個人のコホート
|
血液ベース、粘膜ベース、毛髪ベースの分析を組み合わせて、以下の存在と発現を評価します。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
感度
時間枠：学習完了までに平均1年
|
真陽性率: 個人が本当に陽性であることを条件とした、検査結果が陽性となる確率
|
学習完了までに平均1年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
特異性
時間枠：学習完了までに平均1年
|
真陰性率: 個人が本当に陰性であることを条件とした、検査結果が陰性となる確率
|
学習完了までに平均1年
|
|
ケースの総数に占める正しい予測 (真陽性と真陰性) の割合 (つまり、精度)
時間枠：学習完了までに平均1年
|
真実性の尺度: 検査されたケースの総数のうち、正しい予測 (真陽性と真陰性の両方) の割合
|
学習完了までに平均1年
|
|
血液サンプル中の抗フレームシフトペプチド抗体陽性率
時間枠：学習完了までに平均1年
|
個人が真に陽性であることを条件として、血中にフレームシフトペプチドに対する検出可能なレベルの抗体を有する個人の割合。
|
学習完了までに平均1年
|
|
腫瘍マイクロバイオーム解析
時間枠：学習完了までに平均1年
|
結腸直腸がん発症の高リスク患者を特定するための腫瘍マイクロバイオームの包括的な分析
|
学習完了までに平均1年
|
|
免疫環境腫瘍サイン
時間枠：学習完了までに平均1年
|
リンチ症候群患者の健康な粘膜と比較した、結腸直腸病変における免疫抑制性骨髄関連サインの発現差の包括的な評価。 結腸直腸がんのある患者とない患者におけるリンチ症候群患者の血液中の免疫抑制性骨髄関連サインの発現差の包括的な評価 |
学習完了までに平均1年
|
|
暴露分析
時間枠：学習完了までに平均1年
|
リンチ症候群患者の毛母における環境曝露分析の包括的評価 (結腸直腸がんがある場合とない場合)
|
学習完了までに平均1年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Giulia Martina Cavestro, MD, PhD、IRCCS San Raffaele Scientific Institute
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL, Einarsdottir S, Sigurdsson A, Hampel H, Snaebjornsson P, Masson G, Weng D, Arngrimsson R, Kehr B, Yilmaz A, Haraldsson S, Sulem P, Stefansson T, Shields PG, Sigurdsson F, Bekaii-Saab T, Moller PH, Steinarsdottir M, Alexiusdottir K, Hitchins M, Pritchard CC, de la Chapelle A, Jonasson JG, Goldberg RM, Stefansson K. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland reveals founder mutations in MSH6 and PMS2. Nat Commun. 2017 May 3;8:14755. doi: 10.1038/ncomms14755.
- Lynch HT, Snyder CL, Shaw TG, Heinen CD, Hitchins MP. Milestones of Lynch syndrome: 1895-2015. Nat Rev Cancer. 2015 Mar;15(3):181-94. doi: 10.1038/nrc3878. Epub 2015 Feb 12.
- Jarvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomaki P, De La Chapelle A, Mecklin JP. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000 May;118(5):829-34. doi: 10.1016/s0016-5085(00)70168-5.
- Moller P, Seppala T, Bernstein I, Holinski-Feder E, Sala P, Evans DG, Lindblom A, Macrae F, Blanco I, Sijmons R, Jeffries J, Vasen H, Burn J, Nakken S, Hovig E, Rodland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen J, Green K, Lalloo F, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Renkonen-Sinisalo L, Frayling IM, Plazzer JP, Pylvanainen K, Sampson JR, Capella G, Mecklin JP, Moslein G; Mallorca Group (http://mallorca-group.eu). Cancer incidence and survival in Lynch syndrome patients receiving colonoscopic and gynaecological surveillance: first report from the prospective Lynch syndrome database. Gut. 2017 Mar;66(3):464-472. doi: 10.1136/gutjnl-2015-309675. Epub 2015 Dec 9.
- Vasen HF, Abdirahman M, Brohet R, Langers AM, Kleibeuker JH, van Kouwen M, Koornstra JJ, Boot H, Cats A, Dekker E, Sanduleanu S, Poley JW, Hardwick JC, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, van der Meulen-de Jong AE, Tan TG, Jacobs MA, Mohamed FL, de Boer SY, van de Meeberg PC, Verhulst ML, Salemans JM, van Bentem N, Westerveld BD, Vecht J, Nagengast FM. One to 2-year surveillance intervals reduce risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome. Gastroenterology. 2010 Jun;138(7):2300-6. doi: 10.1053/j.gastro.2010.02.053. Epub 2010 Mar 2.
- Saeterdal I, Bjorheim J, Lislerud K, Gjertsen MK, Bukholm IK, Olsen OC, Nesland JM, Eriksen JA, Moller M, Lindblom A, Gaudernack G. Frameshift-mutation-derived peptides as tumor-specific antigens in inherited and spontaneous colorectal cancer. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 Nov 6;98(23):13255-60. doi: 10.1073/pnas.231326898. Epub 2001 Oct 30.
- Giorgi Rossi P, Vicentini M, Sacchettini C, Di Felice E, Caroli S, Ferrari F, Mangone L, Pezzarossi A, Roncaglia F, Campari C, Sassatelli R, Sacchero R, Sereni G, Paterlini L, Zappa M. Impact of Screening Program on Incidence of Colorectal Cancer: A Cohort Study in Italy. Am J Gastroenterol. 2015 Sep;110(9):1359-66. doi: 10.1038/ajg.2015.240. Epub 2015 Aug 25.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Engel C, Vasen HF, Seppala T, Aretz S, Bigirwamungu-Bargeman M, de Boer SY, Bucksch K, Buttner R, Holinski-Feder E, Holzapfel S, Huneburg R, Jacobs MAJM, Jarvinen H, Kloor M, von Knebel Doeberitz M, Koornstra JJ, van Kouwen M, Langers AM, van de Meeberg PC, Morak M, Moslein G, Nagengast FM, Pylvanainen K, Rahner N, Renkonen-Sinisalo L, Sanduleanu S, Schackert HK, Schmiegel W, Schulmann K, Steinke-Lange V, Strassburg CP, Vecht J, Verhulst ML, de Vos Tot Nederveen Cappel W, Zachariae S, Mecklin JP, Loeffler M; German HNPCC Consortium, the Dutch Lynch Syndrome Collaborative Group, and the Finnish Lynch Syndrome Registry. No Difference in Colorectal Cancer Incidence or Stage at Detection by Colonoscopy Among 3 Countries With Different Lynch Syndrome Surveillance Policies. Gastroenterology. 2018 Nov;155(5):1400-1409.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2018.07.030. Epub 2018 Jul 29.
- Seppala T, Pylvanainen K, Evans DG, Jarvinen H, Renkonen-Sinisalo L, Bernstein I, Holinski-Feder E, Sala P, Lindblom A, Macrae F, Blanco I, Sijmons R, Jeffries J, Vasen H, Burn J, Nakken S, Hovig E, Rodland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen J, Jenkins M, Genuardi M, Green K, Lalloo F, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Frayling IM, Plazzer JP, Sampson JR, Capella G, Moslein G, Mecklin JP, Moller P; Mallorca Group. Colorectal cancer incidence in path_MLH1 carriers subjected to different follow-up protocols: a Prospective Lynch Syndrome Database report. Hered Cancer Clin Pract. 2017 Oct 10;15:18. doi: 10.1186/s13053-017-0078-5. eCollection 2017.
- Mecklin JP, Aarnio M, Laara E, Kairaluoma MV, Pylvanainen K, Peltomaki P, Aaltonen LA, Jarvinen HJ. Development of colorectal tumors in colonoscopic surveillance in Lynch syndrome. Gastroenterology. 2007 Oct;133(4):1093-8. doi: 10.1053/j.gastro.2007.08.019. Epub 2007 Aug 14.
- Engel C, Rahner N, Schulmann K, Holinski-Feder E, Goecke TO, Schackert HK, Kloor M, Steinke V, Vogelsang H, Moslein G, Gorgens H, Dechant S, von Knebel Doeberitz M, Ruschoff J, Friedrichs N, Buttner R, Loeffler M, Propping P, Schmiegel W; German HNPCC Consortium. Efficacy of annual colonoscopic surveillance in individuals with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Clin Gastroenterol Hepatol. 2010 Feb;8(2):174-82. doi: 10.1016/j.cgh.2009.10.003. Epub 2009 Oct 14.
- Ahadova A, von Knebel Doeberitz M, Blaker H, Kloor M. CTNNB1-mutant colorectal carcinomas with immediate invasive growth: a model of interval cancers in Lynch syndrome. Fam Cancer. 2016 Oct;15(4):579-86. doi: 10.1007/s10689-016-9899-z.
- Chambuso R, Kaambo E, Rebello G, Ramesar R. Correspondence on "Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database" by Dominguez-Valentin et al. Genet Med. 2022 May;24(5):1148-1150. doi: 10.1016/j.gim.2022.01.006. Epub 2022 Feb 12. No abstract available.
- Lu KH, Wood ME, Daniels M, Burke C, Ford J, Kauff ND, Kohlmann W, Lindor NM, Mulvey TM, Robinson L, Rubinstein WS, Stoffel EM, Snyder C, Syngal S, Merrill JK, Wollins DS, Hughes KS; American Society of Clinical Oncology. American Society of Clinical Oncology Expert Statement: collection and use of a cancer family history for oncology providers. J Clin Oncol. 2014 Mar 10;32(8):833-40. doi: 10.1200/JCO.2013.50.9257. Epub 2014 Feb 3. No abstract available.
- Kumar S, Dudzik CM, Reed M, Long JM, Wangensteen KJ, Katona BW. Upper Endoscopic Surveillance in Lynch Syndrome Detects Gastric and Duodenal Adenocarcinomas. Cancer Prev Res (Phila). 2020 Dec;13(12):1047-1054. doi: 10.1158/1940-6207.CAPR-20-0269. Epub 2020 Aug 28.
- Capelle LG, Van Grieken NC, Lingsma HF, Steyerberg EW, Klokman WJ, Bruno MJ, Vasen HF, Kuipers EJ. Risk and epidemiological time trends of gastric cancer in Lynch syndrome carriers in the Netherlands. Gastroenterology. 2010 Feb;138(2):487-92. doi: 10.1053/j.gastro.2009.10.051. Epub 2009 Nov 10.
- Kloor M, Huth C, Voigt AY, Benner A, Schirmacher P, von Knebel Doeberitz M, Blaker H. Prevalence of mismatch repair-deficient crypt foci in Lynch syndrome: a pathological study. Lancet Oncol. 2012 Jun;13(6):598-606. doi: 10.1016/S1470-2045(12)70109-2. Epub 2012 May 1.
- Ladabaum U, Ford JM, Martel M, Barkun AN. American Gastroenterological Association Technical Review on the Diagnosis and Management of Lynch Syndrome. Gastroenterology. 2015 Sep;149(3):783-813.e20. doi: 10.1053/j.gastro.2015.07.037. Epub 2015 Jul 27. No abstract available.
- Kalady MF, Kravochuck SE, Heald B, Burke CA, Church JM. Defining the adenoma burden in lynch syndrome. Dis Colon Rectum. 2015 Apr;58(4):388-92. doi: 10.1097/DCR.0000000000000333.
- Schwitalle Y, Kloor M, Eiermann S, Linnebacher M, Kienle P, Knaebel HP, Tariverdian M, Benner A, von Knebel Doeberitz M. Immune response against frameshift-induced neopeptides in HNPCC patients and healthy HNPCC mutation carriers. Gastroenterology. 2008 Apr;134(4):988-97. doi: 10.1053/j.gastro.2008.01.015. Epub 2008 Jan 11.
- Linnebacher M, Gebert J, Rudy W, Woerner S, Yuan YP, Bork P, von Knebel Doeberitz M. Frameshift peptide-derived T-cell epitopes: a source of novel tumor-specific antigens. Int J Cancer. 2001 Jul 1;93(1):6-11. doi: 10.1002/ijc.1298.
- Reuschenbach M, Kloor M, Morak M, Wentzensen N, Germann A, Garbe Y, Tariverdian M, Findeisen P, Neumaier M, Holinski-Feder E, von Knebel Doeberitz M. Serum antibodies against frameshift peptides in microsatellite unstable colorectal cancer patients with Lynch syndrome. Fam Cancer. 2010 Jun;9(2):173-9. doi: 10.1007/s10689-009-9307-z.
- Kloor M, Reuschenbach M, Pauligk C, Karbach J, Rafiyan MR, Al-Batran SE, Tariverdian M, Jager E, von Knebel Doeberitz M. A Frameshift Peptide Neoantigen-Based Vaccine for Mismatch Repair-Deficient Cancers: A Phase I/IIa Clinical Trial. Clin Cancer Res. 2020 Sep 1;26(17):4503-4510. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-3517. Epub 2020 Jun 15.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年6月1日
一次修了 (推定)
2033年6月1日
研究の完了 (推定)
2034年6月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月25日
最初の投稿 (実際)
2024年11月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月21日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- LYNX EYE 2023
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
研究のために収集されたデータは、匿名化された参加者のデータを含め、署名されたデータアクセス契約を介して、およびそのようなデータの使用提案に対する研究者の承認の裁量により、出版時に他者が利用できるようになります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。