면역 체계가 있는 장 점막의 린치 증후군 X-Talk (LYNX-EYE)
2026년 4월 21일 업데이트: San Raffaele University
린치 증후군 환자의 대장암 발병에 대한 면역 감시의 영향
린치 증후군(OMIM #120435)은 가장 흔한 우성 유전성 대장암 증후군으로 추정 유병률은 1:270입니다. 이는 주로 대장암 및 자궁내막암의 평생 위험을 증가시키지만 다른 암(특히 췌장암, 위암, 난소암, 중추신경계, 피부 등)의 위험도 높습니다. 이는 4개의 DNA 불일치 복구 유전자 중 하나의 생식선 돌연변이 또는 MSH2 인접 유전자 EpCAM의 말단 결실로 인해 발생합니다.
암 감시 프로그램을 준수함에도 불구하고, 여전히 많은 환자들이 대장암과 자궁내막암에 걸리고 있습니다. PLSD(Prospective Lynch Syndrome Database)는 감시 간격이 더 빈번해도 암 위험 감소가 크게 향상되지 않는다는 것을 시사합니다. PLSD는 또한 MLH1 및 MSH2 보인자의 대장암 발병률이 이전에 예상했던 것보다 훨씬 높아 인종적 배경에 관계없이 MLH1 보인자 중 41~36%에 달하는 것으로 나타났습니다. 감시에도 불구하고 대장암의 발병은 해결되지 않은 문제입니다. 따라서 효과적인 암 예방 전략에 대한 요구가 충족되지 않고 있습니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
내시경 감시에도 불구하고 린치증후군 환자의 대장암 발생 위험은 여전히 높습니다.
린치 증후군에서 암 형성 과정은 점막에 면역원성 신생항원이 발생하는 것이 특징입니다. 프레임 이동 펩타이드라고 불리는 이러한 신생항원은 적응 면역 체계에 의해 인식될 수 있으며 이에 대한 항체(프레임 이동 방지 펩타이드 항체라고 함) 형성을 촉발할 수 있습니다. 프레임 시프트 방지 펩타이드 항체가 일부 린치 증후군 환자에서 보고되었습니다(프레임 시프트 방지 펩타이드 항체의 유무로 이분법적으로 정의됨). 우리는 프레임 이동 방지 펩타이드 항체가 린치 증후군에서 암 발생의 초기 바이오마커를 나타낸다는 가설을 세웠습니다. 이러한 프레임 이동 방지 펩타이드 항체는 대장암 발병 위험이 가장 높은 초기 환자를 식별하는 데 사용될 수 있습니다. 항-프레임 이동 펩타이드 항체에 대한 모든 연구는 단면 설계를 갖고 있는 반면, 점막과 점막 관련 면역 체계 사이의 상호 작용을 이해하려면 후향적 설계가 바람직합니다. 또한 린치 증후군 환자가 대장암 발병 전에 불일치 복구 결함이 있는 선와가 발생한다는 제한된 증거도 있습니다. 간격 대장암의 발생에는 특정한 생물학적 과정이 필요할 수 있습니다. 이러한 간격 대장암의 기초가 되는 생물학적 과정을 이해하면 대장암을 예방하기 위한 혁신적인 치료법(화학적 예방 전략 및 암 백신을 포함하되 이에 국한되지 않음)의 목표를 정의하는 데 도움이 될 것입니다. 점막 면역 감시와 결장 상피 사이의 상호 작용은 이러한 질문에 답하는 초석입니다. 마지막으로, 비표준 경로(비-Correa, 비-HPylori)를 통한 위암의 발병은 린치 증후군 환자의 병인에 대한 더 나은 이해를 요구합니다.
MicroRNA(miRNA) 발현은 진단, 예후 및 치료 잠재력을 갖는 것으로 나타났습니다. 높은 검출 감도를 제공하지만 이질성으로 인해 검출 정확도가 제한됩니다. 엑소좀은 암세포에 의해 배설되며 특정 엑소좀 miRNA 시그니처를 보유합니다. 순환하는 무세포 miRNA는 우수한 민감도를 제공하지만 특이성이 부족할 수 있는 반면, 엑소좀 miRNA는 조직 특이성이 높지만 민감도가 부족할 수 있으므로 이러한 바이오마커의 조합은 민감도와 특이성의 최적 조합을 제공할 수 있습니다. 전체 DNA의 98.5%는 유전자 조절, 대체 접합, 전사 인자와의 상호작용, 게놈 주위를 이동하고 발암을 촉진할 수 있는 서열 등의 역할을 하는 비암호화 영역입니다. 암의 조기진단에는 비암호화 DNA에 대한 이해가 중요한 것으로 보인다.
린치증후군 관련 대장암은 림프구 침윤이 풍부한 높은 면역원성 병변입니다. 우리는 암 발생 위험이 더 높은 환자를 식별하기 위해 혈액 및 종양 부위의 면역억제 및 조절 세포 집단에 대한 광범위한 프로파일을 개발하는 것을 목표로 합니다.
최근 데이터에 따르면 암과 면역 세포 모두에 종양 내 박테리아가 존재하는 것으로 나타났습니다. 우리는 종양이 있거나 없는 린치 증후군 환자의 대장 생검을 통해 발암의 초기 징후로서 미생물군의 존재를 분석하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 전화번호: 0226436303
- 이메일: cavestro.giuliamartina@hsr.it
연구 연락처 백업
- 이름: Alessandro Mannucci, MD
- 전화번호: 0226436303
- 이메일: mannucci.alessandro@hsr.it
연구 장소
-
-
California
-
Monrovia, California, 미국, 91016
- 모병
- Beckman Research Institute at City of Hope
-
연락하다:
- Ajay Goel, PhD
- 이메일: AJGOEL@COH.ORG
-
-
-
-
-
Cagliari, 이탈리아
- 모병
- Chirurgia Generale, Azienda Ospedaliero Universitaria di Cagliari
-
연락하다:
- Angelo Restivo, MD
-
연락하다:
- Giulia Anna Maria Luigia Costanzo
-
-
Lombardy
-
Milan, Lombardy, 이탈리아, 20132
- 모병
- Gastronterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit, IRCCS San Raffaele Hospital
-
수석 연구원:
- Alessandro Mannucci, MD
-
연락하다:
- Giulia Martina Cavestro, MD, PhD
- 이메일: cavestro.giuliamartina@hsr.it
-
수석 연구원:
- Marta Puzzono, MD, PhD
-
수석 연구원:
- Clelia Di Serio, PhD
-
부수사관:
- Chiara Brombin, PhD
-
부수사관:
- Paola MV Rancoita, PhD
-
수석 연구원:
- Claudio Doglioni, MD, PhD
-
부수사관:
- Luca Albarello, MD
-
-
MI
-
Milan, MI, 이탈리아
- 모병
- Dipartimento di Chirurgia Oncologica e Dipartimento di Oncologia Sperimentale Istituto Nazionale Tumori
-
연락하다:
- Marco Vitellaro, MD
-
연락하다:
- Elena Daveri
-
-
PM
-
Palermo, PM, 이탈리아
- 모병
- Dipartimento di controllo qualità e rischio chimico biologico, AOOR Villa Sofia Cervello
-
연락하다:
- Francesca Di Gaudio, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구에서는 린치 증후군 유무, 대장암이나 대장 선종 유무에 관계없이 환자를 등록할 예정입니다.
설명
포함 기준(린치 증후군 참가자의 경우):
- 연령 ≥18세
- 모든 성별 가능
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EpCAM 유전자 중 하나에 생식계열 병원성/병원성 가능성이 있는 변이가 있는 임상 실습의 일부로 수행되는 린치 증후군의 확립된 진단
- 임상 관행에 따라 감시 위장 내시경 검사 및/또는 수술을 받는 린치 증후군 환자
- 가임 환자(남성 및 여성 모두)는 자격이 있습니다.
- 수유중인 여성도 자격이 있습니다
포함 기준(린치 증후군이 없는 참가자의 경우):
- 연령 ≥18세
- 모든 성별 가능
- 대장암, 대장선종 등 산발성 대장병변이 있는 환자
- 복통을 위해 하부위장관 내시경을 시행하는 대장암, 선종 없이 건강하게 조절
- PREMM5 < 2.5 [PREMM5는 린치 증후군을 담당하는 불일치 복구 유전자에서 생식선 돌연변이를 보유한 개인의 누적 확률을 추정하는 온라인 무료 임상 예측 알고리즘입니다].
제외 기준(린치 증후군이 있거나 없는 참가자의 경우):
- 연령 < 18세
- 대장암에 걸리기 쉬운 것으로 알려진 질병(개인의 과거 염증성 장질환 병력 또는 최근 병력)
- 동의를 제공할 수 없거나 제공할 의사가 없는 환자
- 임신
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
대장암 및 진행성 선종이 없는 린치 증후군(MLH1)
MLH1 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있고 대장내시경 검사에서 암과 선종이 없는 것으로 밝혀진 린치 증후군으로 진단된 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 또는 진행성 선종이 있는 린치 증후군(MLH1)
MLH1 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있어 대장내시경 검사에서 대장암 또는 선종이 발견되어 린치증후군으로 진단된 개인들로 구성된 코호트
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 및 진행성 선종이 없는 린치 증후군(MSH2)
MSH2 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있고 대장내시경 평가 시 암과 선종이 없는 것으로 밝혀진 린치 증후군 진단을 내리는 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 또는 진행성 선종이 있는 린치 증후군(MSH2)
MSH2 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있어 대장내시경 검사에서 대장암 또는 선종이 발견되어 린치증후군으로 진단된 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
린치증후군(MSH6, 대장암이 없고 진행성 선종이 없음)
MSH6 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있고 대장내시경 평가 시 암과 선종이 없는 것으로 밝혀진 린치 증후군으로 진단된 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 또는 진행성 선종이 있는 린치 증후군(MSH6)
MSH6 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있어 대장내시경 검사 시 대장암 또는 선종이 발견되어 린치증후군으로 진단된 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 및 진행성 선종이 없는 린치 증후군(PMS2)
PMS2 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있고 대장내시경 평가 시 암과 선종이 없는 것으로 밝혀진 린치 증후군 진단을 내리는 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 또는 진행성 선종이 있는 린치 증후군(PMS2)
PMS2 유전자에 생식계열 병원성 변이가 있어 대장내시경 검사에서 대장암 또는 선종이 발견되어 린치증후군으로 진단된 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 및 진행성 선종이 없는 린치 증후군(MSH2, 엑손 8 결실)
MSH2 유전자에 생식계열 병원성 엑손 8 결실이 있고 대장내시경 평가 당시 암과 선종이 없는 것으로 밝혀진 린치 증후군으로 진단된 개인 집단
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 또는 진행성 선종이 있는 린치 증후군(MSH2, 엑손 8 결실)
MSH2 유전자의 생식계열 병원성 엑손 8 결손을 갖고 대장내시경 검사에서 대장암 또는 선종이 발견되어 린치증후군 진단을 내리는 개인의 코호트
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암을 동반한 비린치 증후군
불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 중 하나에 생식계열 병원성 변이가 없고 대장내시경 평가 시 대장암이 발견된 개체로 구성된 코호트
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
고위험 선종이 있는 비린치 증후군
불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 중 하나에 생식계열 병원성 변이가 없고 대장내시경 평가 시 고위험 선종이 있는 것으로 밝혀진 개체로 구성된 코호트
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
저위험 선종이 있는 비린치 증후군
불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 중 하나에 생식계열 병원성 변이가 없고 대장내시경 평가 시 저위험 선종이 있는 것으로 밝혀진 개체로 구성된 코호트
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
|
대장암 및 대장 선종이 없는 비린치 증후군
불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 중 어느 하나에 생식계열 병원성 변이가 없고 대장내시경 평가 당시 암과 선종이 없는 것으로 밝혀진 개체로 구성된 코호트
|
혈액 기반, 점막 기반, 모발 기반 분석을 조합하여 다음의 존재 및 발현을 평가합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
감광도
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
|
진양성률: 개인이 실제로 양성일 경우에 양성 테스트 결과가 나올 확률입니다.
|
연구 수료를 통해 평균 1년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
특성
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
|
진음성률: 개인이 실제로 음성이라는 조건 하에 음성 테스트 결과가 나올 확률입니다.
|
연구 수료를 통해 평균 1년
|
|
총 사례 수(예: 정확도) 중 올바른 예측(참양성 및 참음성)의 비율
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
|
진실성의 척도: 조사된 총 사례 수 중 올바른 예측(참양성과 참음성 모두)의 비율
|
연구 수료를 통해 평균 1년
|
|
혈액 샘플에서 프레임 이동 방지 펩타이드 항체 양성의 유병률
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
|
개인이 실제로 양성이라는 전제 하에 혈액 내 프레임 시프트 펩타이드에 대한 항체가 검출 가능한 수준으로 존재하는 개인의 비율
|
연구 수료를 통해 평균 1년
|
|
종양 미생물 분석
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
|
대장암 발병 위험이 높은 환자를 식별하기 위한 종양 미생물군집의 종합적인 분석
|
연구 수료를 통해 평균 1년
|
|
면역 환경 종양 서명
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
|
린치 증후군 환자의 건강한 점막과 비교하여 대장 병변에서 면역억제성 골수 관련 시그니처의 차등적 발현에 대한 포괄적인 평가. 대장암 유무에 따른 린치 증후군 환자의 혈액에서 면역억제성 골수 관련 시그니처의 차등적 발현에 대한 포괄적인 평가 |
연구 수료를 통해 평균 1년
|
|
노출 분석
기간: 연구 수료를 통해 평균 1년
|
대장암 유무에 따른 린치증후군 환자의 모발 기질에 대한 환경 노출 분석에 대한 종합적인 평가
|
연구 수료를 통해 평균 1년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Giulia Martina Cavestro, MD, PhD, IRCCS San Raffaele Scientific Institute
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL, Einarsdottir S, Sigurdsson A, Hampel H, Snaebjornsson P, Masson G, Weng D, Arngrimsson R, Kehr B, Yilmaz A, Haraldsson S, Sulem P, Stefansson T, Shields PG, Sigurdsson F, Bekaii-Saab T, Moller PH, Steinarsdottir M, Alexiusdottir K, Hitchins M, Pritchard CC, de la Chapelle A, Jonasson JG, Goldberg RM, Stefansson K. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland reveals founder mutations in MSH6 and PMS2. Nat Commun. 2017 May 3;8:14755. doi: 10.1038/ncomms14755.
- Lynch HT, Snyder CL, Shaw TG, Heinen CD, Hitchins MP. Milestones of Lynch syndrome: 1895-2015. Nat Rev Cancer. 2015 Mar;15(3):181-94. doi: 10.1038/nrc3878. Epub 2015 Feb 12.
- Jarvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomaki P, De La Chapelle A, Mecklin JP. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000 May;118(5):829-34. doi: 10.1016/s0016-5085(00)70168-5.
- Moller P, Seppala T, Bernstein I, Holinski-Feder E, Sala P, Evans DG, Lindblom A, Macrae F, Blanco I, Sijmons R, Jeffries J, Vasen H, Burn J, Nakken S, Hovig E, Rodland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen J, Green K, Lalloo F, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Renkonen-Sinisalo L, Frayling IM, Plazzer JP, Pylvanainen K, Sampson JR, Capella G, Mecklin JP, Moslein G; Mallorca Group (http://mallorca-group.eu). Cancer incidence and survival in Lynch syndrome patients receiving colonoscopic and gynaecological surveillance: first report from the prospective Lynch syndrome database. Gut. 2017 Mar;66(3):464-472. doi: 10.1136/gutjnl-2015-309675. Epub 2015 Dec 9.
- Vasen HF, Abdirahman M, Brohet R, Langers AM, Kleibeuker JH, van Kouwen M, Koornstra JJ, Boot H, Cats A, Dekker E, Sanduleanu S, Poley JW, Hardwick JC, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, van der Meulen-de Jong AE, Tan TG, Jacobs MA, Mohamed FL, de Boer SY, van de Meeberg PC, Verhulst ML, Salemans JM, van Bentem N, Westerveld BD, Vecht J, Nagengast FM. One to 2-year surveillance intervals reduce risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome. Gastroenterology. 2010 Jun;138(7):2300-6. doi: 10.1053/j.gastro.2010.02.053. Epub 2010 Mar 2.
- Saeterdal I, Bjorheim J, Lislerud K, Gjertsen MK, Bukholm IK, Olsen OC, Nesland JM, Eriksen JA, Moller M, Lindblom A, Gaudernack G. Frameshift-mutation-derived peptides as tumor-specific antigens in inherited and spontaneous colorectal cancer. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 Nov 6;98(23):13255-60. doi: 10.1073/pnas.231326898. Epub 2001 Oct 30.
- Giorgi Rossi P, Vicentini M, Sacchettini C, Di Felice E, Caroli S, Ferrari F, Mangone L, Pezzarossi A, Roncaglia F, Campari C, Sassatelli R, Sacchero R, Sereni G, Paterlini L, Zappa M. Impact of Screening Program on Incidence of Colorectal Cancer: A Cohort Study in Italy. Am J Gastroenterol. 2015 Sep;110(9):1359-66. doi: 10.1038/ajg.2015.240. Epub 2015 Aug 25.
- Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG, Buchanan DD, Clendenning M, Rosty C, Ahnen DJ, Thibodeau SN, Casey G, Gallinger S, Le Marchand L, Haile RW, Potter JD, Zheng Y, Lindor NM, Newcomb PA, Hopper JL, MacInnis RJ. Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Mar;26(3):404-412. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0693. Epub 2016 Oct 31.
- Engel C, Vasen HF, Seppala T, Aretz S, Bigirwamungu-Bargeman M, de Boer SY, Bucksch K, Buttner R, Holinski-Feder E, Holzapfel S, Huneburg R, Jacobs MAJM, Jarvinen H, Kloor M, von Knebel Doeberitz M, Koornstra JJ, van Kouwen M, Langers AM, van de Meeberg PC, Morak M, Moslein G, Nagengast FM, Pylvanainen K, Rahner N, Renkonen-Sinisalo L, Sanduleanu S, Schackert HK, Schmiegel W, Schulmann K, Steinke-Lange V, Strassburg CP, Vecht J, Verhulst ML, de Vos Tot Nederveen Cappel W, Zachariae S, Mecklin JP, Loeffler M; German HNPCC Consortium, the Dutch Lynch Syndrome Collaborative Group, and the Finnish Lynch Syndrome Registry. No Difference in Colorectal Cancer Incidence or Stage at Detection by Colonoscopy Among 3 Countries With Different Lynch Syndrome Surveillance Policies. Gastroenterology. 2018 Nov;155(5):1400-1409.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2018.07.030. Epub 2018 Jul 29.
- Seppala T, Pylvanainen K, Evans DG, Jarvinen H, Renkonen-Sinisalo L, Bernstein I, Holinski-Feder E, Sala P, Lindblom A, Macrae F, Blanco I, Sijmons R, Jeffries J, Vasen H, Burn J, Nakken S, Hovig E, Rodland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen J, Jenkins M, Genuardi M, Green K, Lalloo F, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Frayling IM, Plazzer JP, Sampson JR, Capella G, Moslein G, Mecklin JP, Moller P; Mallorca Group. Colorectal cancer incidence in path_MLH1 carriers subjected to different follow-up protocols: a Prospective Lynch Syndrome Database report. Hered Cancer Clin Pract. 2017 Oct 10;15:18. doi: 10.1186/s13053-017-0078-5. eCollection 2017.
- Mecklin JP, Aarnio M, Laara E, Kairaluoma MV, Pylvanainen K, Peltomaki P, Aaltonen LA, Jarvinen HJ. Development of colorectal tumors in colonoscopic surveillance in Lynch syndrome. Gastroenterology. 2007 Oct;133(4):1093-8. doi: 10.1053/j.gastro.2007.08.019. Epub 2007 Aug 14.
- Engel C, Rahner N, Schulmann K, Holinski-Feder E, Goecke TO, Schackert HK, Kloor M, Steinke V, Vogelsang H, Moslein G, Gorgens H, Dechant S, von Knebel Doeberitz M, Ruschoff J, Friedrichs N, Buttner R, Loeffler M, Propping P, Schmiegel W; German HNPCC Consortium. Efficacy of annual colonoscopic surveillance in individuals with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Clin Gastroenterol Hepatol. 2010 Feb;8(2):174-82. doi: 10.1016/j.cgh.2009.10.003. Epub 2009 Oct 14.
- Ahadova A, von Knebel Doeberitz M, Blaker H, Kloor M. CTNNB1-mutant colorectal carcinomas with immediate invasive growth: a model of interval cancers in Lynch syndrome. Fam Cancer. 2016 Oct;15(4):579-86. doi: 10.1007/s10689-016-9899-z.
- Chambuso R, Kaambo E, Rebello G, Ramesar R. Correspondence on "Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database" by Dominguez-Valentin et al. Genet Med. 2022 May;24(5):1148-1150. doi: 10.1016/j.gim.2022.01.006. Epub 2022 Feb 12. No abstract available.
- Lu KH, Wood ME, Daniels M, Burke C, Ford J, Kauff ND, Kohlmann W, Lindor NM, Mulvey TM, Robinson L, Rubinstein WS, Stoffel EM, Snyder C, Syngal S, Merrill JK, Wollins DS, Hughes KS; American Society of Clinical Oncology. American Society of Clinical Oncology Expert Statement: collection and use of a cancer family history for oncology providers. J Clin Oncol. 2014 Mar 10;32(8):833-40. doi: 10.1200/JCO.2013.50.9257. Epub 2014 Feb 3. No abstract available.
- Kumar S, Dudzik CM, Reed M, Long JM, Wangensteen KJ, Katona BW. Upper Endoscopic Surveillance in Lynch Syndrome Detects Gastric and Duodenal Adenocarcinomas. Cancer Prev Res (Phila). 2020 Dec;13(12):1047-1054. doi: 10.1158/1940-6207.CAPR-20-0269. Epub 2020 Aug 28.
- Capelle LG, Van Grieken NC, Lingsma HF, Steyerberg EW, Klokman WJ, Bruno MJ, Vasen HF, Kuipers EJ. Risk and epidemiological time trends of gastric cancer in Lynch syndrome carriers in the Netherlands. Gastroenterology. 2010 Feb;138(2):487-92. doi: 10.1053/j.gastro.2009.10.051. Epub 2009 Nov 10.
- Kloor M, Huth C, Voigt AY, Benner A, Schirmacher P, von Knebel Doeberitz M, Blaker H. Prevalence of mismatch repair-deficient crypt foci in Lynch syndrome: a pathological study. Lancet Oncol. 2012 Jun;13(6):598-606. doi: 10.1016/S1470-2045(12)70109-2. Epub 2012 May 1.
- Ladabaum U, Ford JM, Martel M, Barkun AN. American Gastroenterological Association Technical Review on the Diagnosis and Management of Lynch Syndrome. Gastroenterology. 2015 Sep;149(3):783-813.e20. doi: 10.1053/j.gastro.2015.07.037. Epub 2015 Jul 27. No abstract available.
- Kalady MF, Kravochuck SE, Heald B, Burke CA, Church JM. Defining the adenoma burden in lynch syndrome. Dis Colon Rectum. 2015 Apr;58(4):388-92. doi: 10.1097/DCR.0000000000000333.
- Schwitalle Y, Kloor M, Eiermann S, Linnebacher M, Kienle P, Knaebel HP, Tariverdian M, Benner A, von Knebel Doeberitz M. Immune response against frameshift-induced neopeptides in HNPCC patients and healthy HNPCC mutation carriers. Gastroenterology. 2008 Apr;134(4):988-97. doi: 10.1053/j.gastro.2008.01.015. Epub 2008 Jan 11.
- Linnebacher M, Gebert J, Rudy W, Woerner S, Yuan YP, Bork P, von Knebel Doeberitz M. Frameshift peptide-derived T-cell epitopes: a source of novel tumor-specific antigens. Int J Cancer. 2001 Jul 1;93(1):6-11. doi: 10.1002/ijc.1298.
- Reuschenbach M, Kloor M, Morak M, Wentzensen N, Germann A, Garbe Y, Tariverdian M, Findeisen P, Neumaier M, Holinski-Feder E, von Knebel Doeberitz M. Serum antibodies against frameshift peptides in microsatellite unstable colorectal cancer patients with Lynch syndrome. Fam Cancer. 2010 Jun;9(2):173-9. doi: 10.1007/s10689-009-9307-z.
- Kloor M, Reuschenbach M, Pauligk C, Karbach J, Rafiyan MR, Al-Batran SE, Tariverdian M, Jager E, von Knebel Doeberitz M. A Frameshift Peptide Neoantigen-Based Vaccine for Mismatch Repair-Deficient Cancers: A Phase I/IIa Clinical Trial. Clin Cancer Res. 2020 Sep 1;26(17):4503-4510. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-3517. Epub 2020 Jun 15.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2033년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2034년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 11월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 11월 25일
처음 게시됨 (실제)
2024년 11월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 21일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
- 비뇨생식기 질환
- 생식기 질환
- 비뇨생식기 신생물
- 부위별 신생물
- 신생물
- 여성 비뇨 생식기 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환 및 임신 합병증
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 장 질환
- 위장관 신생물
- 소화계 신생물
- 소화기계 질환
- 위장병
- 장 신생물
- 직장 질환
- 자궁 질환
- 생식기 질환, 여성
- 결장 질환
- 생식기 신생물, 여성
- 자궁 신생물
- DNA 수리-결핍 장애
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 영양 및 대사 질환
- 대장 신생물
- 자궁내막 신생물
- 결장직장 신생물, 유전성 비용종증
- 종양 증후군, 유전
- 린치 증후군 II
- Turcot 증후군
- 린치 증후군 I (부위 특이적 결장암)
기타 연구 ID 번호
- LYNX EYE 2023
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
연구를 위해 수집된 데이터는 식별되지 않은 참가자 데이터를 포함하여 출판 시 서명된 데이터 액세스 계약을 통해 그리고 해당 데이터의 제안된 사용에 대한 연구자의 승인 재량에 따라 다른 사람에게 제공됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .