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人口統計情報、TTR 遺伝子型、病歴、病気の家族歴、および移植歴がベースラインで評価されます。 再診では、病気の徴候と症状が評価され、一般検査が行われ、臨床検査データ、神経機能および心血管機能の測定値、および生活の質が患者の標準治療に従って評価されます。

具体的な目的と仮説

私たちの作業仮説は次のとおりです。

1. TTR アミロイドーシスは我が国の国民の患者に影響を与えています。
2. 私たちの国の人口には特定のTTR変異が存在します。
3. 遺伝性TTRアミロイドーシスには遺伝子型と表現型の関係があります。
4. わが国の国民にはTTRアミロイドーシスの危険因子が存在します。 これらの仮説は、私たちの特定の目的でテストされます。 目的 1. では、我が国の人口における TTR アミロイドーシスの発生状況を、この病気の遺伝性および後天性の形態を含めて説明します。

目的 2. では、我が国の人口における高頻度の TTR 変異を特定し、特徴づけます。

目的 3. では、患者の臨床プロフィールを決定し、ばらつき、病気の進行、素因など、TTR アミロイドーシスの自然史の理解を深めるよう努めます。 患者さんの生活の質を評価します。

目的 4. では、遺伝性 TTR アミロイドーシスにおける遺伝子型と表現型の関係を探索します。

目的 5. では、患者の病気の進行に対する肝移植およびその他の治療の効果を評価します。 私たちは、患者の評価、治療、モニタリングを最適化するために、病気についての知識を深めていきます。

目的 6. では、さらなる前向き研究のための新しい仮説を策定します。 私たちは、アミロイドーシスの医療専門家（心臓専門医、神経内科医、内科医、その他の専門家）のコミュニティを形成し、将来的に我が国に最高水準の治療を提供し、アミロイドーシスの臨床データを収集する国立アミロイドーシスセンターを設立します。この珍しい病気。