PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Les informations démographiques, le génotype TTR, les antécédents médicaux, les antécédents familiaux de la maladie et les antécédents de transplantation sont évalués au départ. Lors des visites de retour, les signes et symptômes de la maladie sont évalués, des examens généraux sont effectués et les données de laboratoire, les mesures de la fonction neurologique et cardiovasculaire et la qualité de vie sont évaluées conformément à la norme de soins pour les patients.

Objectifs et hypothèses spécifiques

Nos hypothèses de travail sont :

1. L’amylose TTR touche des patients dans la population de notre pays ;
2. il existe des mutations spécifiques du TTR dans la population de notre pays ;
3. il existe une relation génotype-phénotype dans l’amylose héréditaire à TTR ;
4. il existe des facteurs de risque d’amylose TTR dans la population de notre pays. Ces hypothèses seront testées dans nos objectifs spécifiques. Dans l'objectif 1. nous décrirons la survenue de l'amylose TTR dans la population de notre pays, y compris les formes héréditaires et acquises de la maladie.

Dans l'objectif 2. nous déterminerons et caractériserons les mutations TTR à haute fréquence dans la population de notre pays.

Dans l'objectif 3. nous déterminerons un profil clinique des patients et nous essaierons d'améliorer la compréhension de l'histoire naturelle de l'amylose TTR, y compris la variabilité, la progression de la maladie et les facteurs prédisposants. Nous évaluerons la qualité de vie des patients.

Dans l'objectif 4. nous rechercherons la relation génotype-phénotype dans l'amylose TTR héréditaire.

Dans l'objectif 5. nous évaluerons les effets de la transplantation hépatique et d'autres traitements sur la progression de la maladie chez nos patients. Nous ferons progresser la connaissance de la maladie pour optimiser l’évaluation, le traitement et le suivi des patients.

Dans l'objectif 6. nous formulerons de nouvelles hypothèses pour d'autres études prospectives. Nous formerons une communauté d'experts médicaux sur l'amylose (cardiologues, neurologues, médecins de médecine interne, ainsi que d'autres spécialistes) pour créer dans le futur centre national de l'amylose dans notre pays qui offrirait le plus haut niveau de soins et rassemblerait des données cliniques sur cette maladie rare.