PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

在基线时评估人口统计信息、TTR 基因型、病史、疾病家族史和移植史。 回访时，将评估疾病的体征和症状，进行一般检查，并根据患者护理标准评估实验室数据、神经和心血管功能测量以及生活质量。

具体目标和假设

我们的工作假设是：

1. TTR 淀粉样变性影响我国人群中的患者；
2. 我国人群中存在特定的TTR突变；
3. 遗传性TTR淀粉样变性存在基因型-表型关系；
4. 我国人群存在TTR淀粉样变性的危险因素。 这些假设将在我们的具体目标中得到检验。 在目标 1 中，我们将描述我国人群中 TTR 淀粉样变性的发生情况，包括该疾病的遗传性和获得性形式。

在目标 2 中，我们将确定并表征我国人口中的高频 TTR 突变。

在目标 3 中，我们将确定患者的临床概况，并努力加深对 TTR 淀粉样变性自然史的了解，包括疾病的变异性、进展和诱发因素。 我们将评估患者的生活质量。

在目标 4 中，我们将寻找遗传性 TTR 淀粉样变性的基因型与表型关系。

在目标 5 中，我们将评估肝移植和其他治疗对患者疾病进展的影响。 我们将增进对该疾病的了解，以优化患者的评估、治疗和监测。

在目标 6 中，我们将为进一步的前瞻性研究提出新的假设。 我们将组建一个淀粉样变性医学专家社区（心脏病专家、神经科医生、内科医生以及其他专家），以在我国未来创建国家淀粉样变性中心，该中心将提供最高标准的护理并收集有关淀粉样变性的临床数据。这种罕见的疾病。